Amyotrofe laterale sclerose (ALS)

ALS is een neurodegeneratieve ziekte

Synoniemen:

Ziekte van Charcot, ziekte van Lou Gehrig, motor neuron disease

Oorsprong:

Amyotrofe laterale sclerose (ALS) is een neurodegeneratieve ziekte. Over hoe en waarom de aandoening precies ontstaat is er tot op heden geen volledige duidelijkheid. De aandoening komt vaker voor bij mannen (1.5) dan bij vrouwen (1). Meestal uit de aandoening zich rond de leeftijd van 60 jaar. ALS veroorzaakt progressieve spierverlamming van vrijwel alle spieren doordat de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg, de hersenstam en de motorische schors van de hersenen afsterven. Het afsterven van die spieren heeft altijd de dood tot gevolg. Autonoom aangestuurde spieren worden bij deze aandoening niet aangetast.

De verschillende vormen van ALS worden opgesplitst volgens een aantal parameters:

Op basis van erfelijkheid

• SALS: sporadische ALS, waarbij er geen erfelijk/familiaal verband gevonden kan worden.
• FALS: familiaire ALS, waarbij er binnen een familie meerdere mensen lijden of hebben geleden aan ALS

Op basis van de symptomen

• Primaire vorm of basisvorm = vaakst voorkomend en geeft betere prognose in levensduur; begint aan arm of been
• Bulbaire vorm, waarbij in de beginfase de symptomen bij de nek-, gelaats-, tong- en ademhalingsspieren als eerste zichtbaar worden = slechtere prognose dan de basisvorm

Daarnaast bestaan er eveneens een aantal zeldzamere types:

• De juveniele ALS: vorm = een erfelijke vorm waarbij de eerste symptomen tot uiting komen bij patiënten meestal jonger dan 20 jaar
• ALS-FTD: combinatie van ALS en Frontotemporale dementie (FTD)
• ALS-FTDP: combinatie van ALS, FTD en Parkinsonisme

Symptomen

Doordat de motorische zenuwcellen degenereren zullen de spieren niet (voldoende) aangestuurd worden. Hierdoor zullen de spieren zelf op hun beurt beginnen af te breken. De symptomen uiten zich door progressief krachtverlies en verlamming van vrijwel alle spieren behalve de autonoom aangestuurde. Uiteindelijk zal deze steeds uitbreidende verlamming de ademhalingsspieren aantasten met de dood van de patiënt tot gevolg. Echter zijn de eerste symptomen vaak beperkt tot krachtverlies in een hand of een voet, men spreekt dus van asymmetrisch en distaal optredende symptomen. Door de degenererende factor die deze ziekte heeft, zullen de oorspronkelijke klachten steeds verder uitbreiden, waardoor de mobiliteit steeds meer beperkt wordt. Stappen, trappen oplopen en bv een pot openen gaat steeds moeilijker. Bij sommige patiënten zullen de symptomen heel traag  evolueren terwijl dit bij andere patiënten vrij snel zal gaan. Die evolutie kan tot enkele tientalen jaren doorgaan. Bij de Bulbaire vorm worden de nek-, gelaats-, tong- en ademhalingsspieren vrij snel aangetast. Dit heeft o.a. spraak-, slik- en ademhalingsproblemen tot gevolg.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld op basis van de klinische voorgeschiedenis, een lichamelijk onderzoek, elektromyografie en het uitsluiten van op ALS gelijkende aandoeningen.

Behandeling

Een genezende behandeling voor ALS bestaat er niet, er wordt enkel palliatief en multidisciplinair ondersteunend gewerkt. Niet-invasieve beademing bevordert de overleving en verbetert de levenskwaliteit. Riluzol is het enige medicijn waarvan is bewezen dat het het leven verlengt.

Bron: Orphanet, Spierziekten Nederland, ALS-Liga - Verwerkt door Filip Rabaut, Spierziekten Vlaanderen - september 2017