Andere publicaties

CRISPR: schrijven in ons DNA

De informatie voor de ontwikkeling en het functioneren van ons lichaam zit gecodeerd in ons DNA. Dit DNA is een opeenvolging van vier verschillende chemische verbindingen. Vaak worden die voorgesteld met letters A, G, T en C. Het is de specifieke volgorde van die 6,4 miljard letters in ons DNA die de informatie bevat. Eén of meerdere letters die ontbreken of verkeerd staan, kan in sommige gevallen tot ziekte leiden. Maar wat als we die foute letters kunnen herschrijven? Lees meer.

Grieks onderzoek naar het vitamine D tekort bij patiënten met een auto-immuunaandoening

Vitamine D speelt o.a. een rol in het afweermechanisme van het lichaam. Uit eerder onderzoek is gebleken dat bij auto-immuunziekten te lage vitamine D waarden kunnen voorkomen. In dit Griekse onderzoek is bij myasthenia gravis (MG), chronisch inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie (CIDP) en het Guillain Barré syndroom (GBS) gekeken naar eventuele tekorten van vitamine D in het bloed. Lees meer.

Partner, vergeet jezelf niet

Een diagnose krijgen, dat doe je niet alleen. Heel de omgeving van de patiënt wordt hierin meegesleurd. Niet alleen de diagnose, maar ook het hele ziekteverloop beleef je als partner heel intens mee. Het leven dat je had uitgestippeld, de toekomstplannen die je gezamenlijk of individueel had voorzien, moeten worden herzien. Kan je verder leven zoals je deed voor de spierziekte? Wat met alle onzekerheid die op je pad komt? Om nog te zwijgen over de vele emoties zoals angst, verdriet, hoop… Lees meer.

Verslag Europees Zeldzame Ziekten Congres 2016

Van 26 tot 28 mei 2016 was ik aanwezig op het Europese congres rond zeldzame ziekten, georganiseerd door Eurordis, de Europese Organisatie voor Zeldzame Ziekten. Dit zeer grote tweejaarlijkse internationale congres (zo’n 700 deelnemers!) geniet hoog aanzien in de wereld van de zeldzame ziekten. Lees meer.

Verslag congres Spierziekten Nederland 2015 – Gevolgde programma’s: ALS, PSMA en mitochondriale spierziekten

Professor Veldink lichtte de zoektocht naar de oorzaken van ALS toe. Naast de genetische vorm zou het grootste percentage ALS een combinatie van genetische voorbeschiktheid en omgevingsfactoren als oorzaak hebben. Via een cohortestudie in Nederland en een vergelijkbare cohortestudie in Europa onderzocht men zo bij een groot aantal ALS patiënten een enorm aantal omgevingsfactoren (eetgewoonten, roken, gewicht enz.) en bekeek dan voor elk van die factoren of er hierdoor een grotere kans was om ALS te krijgen. Lees meer.

Fasen van onderzoek

Welke fasen moet een potentiële stof doorlopen om uiteindelijk als geneesmiddel op de markt te komen?  Voordat een geneesmiddel kan worden goedgekeurd door de overheidsinstanties zodat het middel veilig kan worden gebruikt, worden er een aantal fasen doorlopen. Elke fase moet met succes worden afgerond en de resultaten moeten positief worden bevonden. De ontwikkeling van een nieuw geneesmiddel bestaat uit een preklinische fase en 4 klinische fasen. Lees meer.