Autosomaal recessieve spastische ataxie van Charlevoix-Saguenay (ARSACS)

Wat Is ARSACS?

ARSACS is een autosomaal recessieve erfelijke neurodegeneratieve ziekte, waarbij vooral de spinocerebellaire banen getroffen worden, maar ook de perifere zenuw. De oorzaak hiervan is een verandering in het DNA, meer bepaald een mutatie in het Sacsin-gen.

ARSACS komt heel weinig voor, hoe weinig is niet precies bekend. In Charlevoix-Saguenay (deel van Canada) komt ARSACS iets vaker voor. Daar komt ook de naam van de aandoening vandaan.

De symptomen

Klassiek zijn er hierdoor 3 problemen: spasticiteit, moeite met het coördineren van bewegingen en het bewaren van evenwicht (ataxie) en demyeliniserende neuropathie: spieren kunnen kleiner en slapper worden.

Ook wiebelogen, oogbewegingsstoornissen met nystagmusspraakproblemen, dysartrie en een combinatie van hyperreflexie met afwezige achillespeesreflexen komen voor. Vaak krijgen mensen minder gevoel in de handen en voeten, vingers en voeten kunnen in een andere stand gaan staan. Heel soms heeft iemand lekkage van één van de hartkleppen.

De kenmerken steken vaak voor het eerst de kop op bij kinderen tussen de 12 en 18 maanden en deze kenmerken nemen geleidelijk toe. De kenmerken kunnen echter ook op latere leeftijd ontstaan, meestal voor het 20ste levensjaar.

Bij veel mensen met ARSACS wordt uiteindelijk het lopen minder of is het niet meer mogelijk.

De diagnose

Door bovenstaande kenmerken vast te stellen kan er een vermoeden rijzen om de diagnose te stellen. De diagnose wordt gesteld aan de hand van verschillende onderzoeken:

  • Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG
  • MRI-onderzoek
  • DNA-onderzoek
  • En soms oogheelkundig onderzoek

De behandeling

RSACS kan niet genezen. Er bestaat ook geen behandeling die het ziekteverloop gunstig beïnvloedt.
Kinesitherapie en logopedie kunnen van belang zijn. Met medicijnen kan de spasticiteit soms verminderen.
Meestal zal de behandelende arts een persoonsafhankelijke behandeling voor u opstellen.
Een multidisciplinaire aanpak is aangewezen.

Bron: UZ Leuven en Erfelijkheid.nl