04-11-2021 - Bron: www.cmtausa.org - Met dank aan onze vrijwilliger Jori voor het vertalen van de tekst en Joost voor het nalezen.
(Glenolden, PA, 4 november 2021) De Charcot-Marie-Tooth Association Strategy to Accelerate Research (CMTA-STAR) kende $ 98.985 toe aan Esther Wolfs, MSc, PhD, aan de Universiteit Hasselt in België om nieuwe celgebaseerde ziektemodellen van CMT1A te ontwikkelen die worden geëxtraheerd uit de pulp van tanden die kunnen worden gebruikt om de werkzaamheid van kandidaat-geneesmiddelen in een laboratoriumschaal te testen.
CMT, een degeneratieve neuromusculaire ziekte, kwam onlangs in de nationale schijnwerpers toen countrymuzieklegende Alan Jackson aankondigde dat hij de ziekte heeft. CMT beïnvloedt de lange of perifere zenuwen naar de handen en voeten. Als de zenuwen afsterven, volgen de spieren om hen heen. CMT1A, het meest voorkomende type CMT, wordt veroorzaakt door een duplicatie van het PMP22-gen.
Dr. Wolfs is een nieuw menselijk stamcelmodel voor CMT1A aan het ontwikkelen met behulp van stamcellen die worden geëxtraheerd uit de pulp van tanden die tijdens tandheelkundige ingrepen zijn verwijderd. Dental Pulp Stem Cells (hDPSCs) zijn gemakkelijk te isoleren en bieden een levensvatbaar, betaalbaar alternatief voor geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSC's), die zijn afgeleid van bloed- of huidcellen.
De aanpak van Wolfs zal niet alleen inzicht geven in de moleculaire routes die betrokken zijn bij CMT1A, het zal ook de preklinische testalliantie van de CMTA in staat stellen om snel de effecten van een potentieel therapeutisch middel te testen. Het eerste doel van de initiële studie is om aan te tonen dat de hDPSC's myeline kunnen vormen - de beschermende coating rond de "draad" van de zenuw - in een schaal. Het tweede doel is om aan te tonen dat de cellen kunnen worden getransformeerd om CMT1A-ziektemarkers tot expressie te brengen, zoals te zien in Schwann-cellen van patiënten.
Momenteel zijn er geen menselijke stamcelmodellen die Schwann-cellen van CMT-patiënten nauwkeurig nabootsen en het gebrek is een aanzienlijke wegversperring geweest. Nieuwe onderzoeksinstrumenten om snel potentiële CMT1A-therapieën te identificeren en om te bestuderen wat de ziekte op cellulair niveau veroorzaakt, zijn dringend nodig. Een betrouwbaar systeem dat de functie in de getroffen Schwann-cel nauwkeurig rapporteert, zal de identificatie van potentiële nieuwe medicijndoelen direct vergemakkelijken en het ontwerp van nieuwe therapieën versnellen. Indien succesvol, zal het werk vertaalbaar zijn naar andere CMT Type 1's die ook het gevolg zijn van een genetisch defect in de myeline-producerende Schwann-cel van perifere zenuwen.
Alle onderzoeksinspanningen van de CMTA worden geconsolideerd onder de vlag van STAR - dat is werelds grootste netwerk dat biotech-onderzoekspartners, onderzoekswetenschappers, clinici en patiënten samenbrengt - en financiert meer CMT-subsidies dan welke andere filantropische organisatie om de kans op het vinden van een remedie te vergroten. Sinds 2008 heeft de CMTA meer dan $ 17 miljoen geïnvesteerd in STAR, met plannen om de komende jaren nog eens $ 10 miljoen te investeren.
Over CMT
De ziekte van Charcot-Marie-Tooth, of CMT, is vernoemd naar de drie artsen die de ziekte voor het eerst beschreven: Drs. Jean-Martin Charcot, Pierre Marie en Howard Henry Tooth. CMT is een groep van dergelijke ziekten veroorzaakt door erfelijke genetische mutaties die de perifere zenuwen buiten de hersenen en het ruggenmerg beschadigen. Wetenschappers hebben meer dan 100 verschillende genmutaties geïdentificeerd die CMT veroorzaken. De meeste mensen (90%) hebben een van de vier soorten CMT: CMT 1A (PMP22); CMT 1B (MPZ); CMT 2A (MFN2) en CMT 1X (GJB1). Er wordt geschat dat CMT wereldwijd meer dan 3 miljoen mensen treft, ongeacht geslacht, ras of etniciteit. Meer informatie is te vinden op www.cmtausa.org.
Over de CMTA
De CMTA is wereldwijd de grootste filantropische financier van CMT-onderzoek. De CMTA's Strategy to Accelerate Research (STAR) brengt de beste CMT-onderzoekers, clinici en experts in therapieontwikkeling samen met farmaceutische en biotechnologische bedrijven en patiënten om de ontwikkeling van behandelingen voor CMT te versnellen. De CMTA werkt ook actief aan het verbeteren van de kwaliteit van leven voor alle gezinnen die met CMT leven door educatieve programma's en materialen aan te bieden, patiënten- en professionele conferenties te organiseren, ondersteuning te bieden aan gezinnen via het landelijke vestigingssysteem in Noord-Amerika en meer. Meer informatie is te vinden op www.cmtausa.org.