MetenCon (metabole en congenitale myopathieën en spierdystrofieën)
Metencon is de verzamelnaam voor 2 groepen aandoeningen met een grote variatie aan symptomen. Gemeenschappelijk kenmerk is dat het om stofwisselingsziekten gaat die de spieren aantasten (metabool), dan wel dat er van bij de geboorte reeds symptomen kunnen zijn (congenitaal). Samengevoegd geeft dat Met&Con. De groep omvat mitochondriale veroorzaakte spierziekten en stapelingsziekten, congenitale myopathieën (o.a. nemaline en myotubuluaire myopathieën), en congenitale spierdystrofieën (CMD’s). De ziekte van Pompe (een stapelingsziekte) hoort ook tot deze groep.
- Central core disease
- Nemaline myopathie
- Centronucleaire/myotubulaire myopathie
- Cap myopathie