Diagnosegroep ziekte van Pompe

Oproep tot deelname aan een wetenschappelijke studie

Prof. dr. Kristl Claeys, verbonden aan het UZ Leuven afdeling Neurologie, doet momenteel een medisch-wetenschappelijke studie met als voornaamste doelstelling het evalueren van de ziekteprogressie bij volwassen patiënten met de ziekte van Pompe door middel van de Biodex® dynamometer. De meeste patiënten die ze in Leuven volgt, zullen aan de studie deelnemen, maar dit zijn er onvoldoende om de studie te kunnen vervolledigen. Lees meer.

Korte omschrijving Ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe is een zeldzame erfelijke progressieve ziekte. De ziekte kan worden doorgegeven aan kinderen als beide ouders het defecte gen hebben. Mensen met deze ziekte hebben niet genoeg van een enzym dat zure alpha-glucosidase (GAA) of zure maltase wordt genoemd. Lees meer.

Ziekte van Pompe

Alle mensen met de ziekte van Pompe delen hetzelfde algemene ziekteverloop, namelijk de gestage stapeling van glycogeen in het spierweefsel dat leidt tot een progressieve spierziekte. Het brede spectrum van de ziekte van Pompe bestaat uit de zeer ernstige klassieke infantiele uitingsvorm aan de ene kant van het spectrum en de late uitingsvorm aan de andere kant van het spectrum. De ernst van de ziekte van Pompe varieert in afhankelijkheid van de leeftijd waarop de eerste symptomen optreden, de betrokkenheid van organen, de ernst van de spierzwakte (skeletspieren, ademhalingspieren en hartspier), en de snelheid van de progressie van de ziekte. Lees meer.

Getuigenissen

Uit ervaring weten wij dat het enorm deugd kan doen om met lotgenoten te praten of om ervaringen van lotgenoten te kunnen lezen. Dit kan een belangrijke steun betekenen bij het verwerken van een diagnose, emoties en problemen. Lees meer.

International Pompe Day – 15 april

Omdat we samen sterker zijn! Waarom 15 april?
De ‘ziekte van Pompe’ ontleent zijn naam aan de Nederlandse patholoog dr. J.C. Pompe die in 1932 als eerste de ziekte in detail beschreef. Hij werkte in het Erasmus (Rotterdam). Lees meer.

Diagnosegroep

Portretfoto_Gerda Diagnosegroep ziekte van Pompe

Ziekte van Pompe
Gerda Marchand Contacteren
i.s.m. Marianne de Cock (ABMM) Contacteren

NMRC

In België kunnen mensen met een neuromusculaire aandoening zich wenden tot neuromusculaire referentiecentra (NMRC). Zij kunnen daar terecht bij een deskundig team van allerlei disciplines voor diagnose, behandeling en begeleiding. Voor en samen met de persoon en zijn omgeving garandeert het deskundig team alle zorgen op medisch, paramedisch, psychologisch en sociaal vlak. Voor meer info NMRC’s en adressen.

Medische ontwikkelingen en ander nieuws

Medische ontwikkelingen ziekte van pompe, lees meer.

Leven met de ziekte van Pompe

VIDEO – Getuigenis Tiffany, leven met de ziekte van Pompe, bekijk hier.

Enzymtherapie in de praktijk

VIDEO – Getuigenis Danny, patiënt met ziekte van Pompe (ABMM), bekijk hier.


Ondersteuning

Onze diagnosegroep heeft voor zijn werking in 2017 financiële ondersteuning mogen ontvangen van Sanofi Genzyme

Portretfoto_Gerda Diagnosegroep ziekte van Pompe

Hiervoor zijn wij hen heel dankbaar.