Spark Therapeutics heeft de eerste patiënt behandeld in de Fase 1/2 RESOLUTE klinische studie van SPK-3006, een experimentele gentherapie voor mensen met de late variant (late-onset) van de ziekte van Pompe (LOPD*).
03-02-2021 - Bron: pompediseasenews.com – Auteur: Forest Ray PHD – Vertaling: Google translate en Spierziekten Vlaanderen
"Het toedienen van een behandeling aan de eerste deelnemer in de Fase 1/2 RESOLUTE-studie van SPK-3006 voor een late variant van de ziekte van Pompe is een belangrijke mijlpaal en de eerste stap naar wat we hopen dat ons uiteindelijk in staat zal stellen om een innovatieve gentherapie voor deze patiënten te ontwikkelen," zei Gallia G. Levy, MD, PhD, Chief Medical Officer van Spark in een persbericht.
"We waarderen de voortdurende samenwerking met de gemeenschap rond de ziekte van Pompe ten zeerste terwijl we deelnemers blijven inschrijven", voegde ze eraan toe.
De studie (NCT04093349), die plaatsvindt in de VS en Europa, zal de veiligheid, verdraagbaarheid en effectiviteit evalueren van een enkelvoudige intraveneuze (in de ader) infusie van SPK-3006 in oplopende doses onder 20 volwassenen die enzymvervangende therapie krijgen voor in ieder geval de afgelopen twee jaar.
Na een onderbreking van de inschrijving als gevolg van de COVID-19-pandemie, staat de rekrutering al open op sommige studiesites in de VS. Meer informatie is hier beschikbaar.
"We zijn vereerd dat de eerste deelnemer aan dit klinische onderzoek wordt gedoseerd, en we hopen dat dit ons zal leiden tot de introductie van een nieuwe therapeutische optie voor patiënten met een late variant van de ziekte van Pompe", aldus hoofdonderzoeker Tahseen Mozaffar, MD, van de universiteit. van California Irvine Health.
SPK-3006 levert een functionele versie van het GAA-gen aan de lever van een patiënt met behulp van een onschadelijk adeno-geassocieerd virus, of AAV. Dit gen draagt de instructies voor het zure alfa-glucosidase (GAA) -enzym. GAA is nodig om het complexe suikerglycogeen om te zetten in de eenvoudigere glucose, die cellen gebruiken als energiebron. Bij mensen met Pompe resulteert GAA-deficiëntie in een toxische ophoping van glycogeen in de cellen, waardoor voornamelijk de ledematen en hartspieren worden aangetast.De RESOLUTE-studie zal het optreden van immuunreacties tegen ofwel de AAV-vector of het therapeutische GAA-gen beoordelen, evenals het aantal nadelige bijwerkingen.
SPK-3006 verminderde de opbouw van glycogeen bij muizen, wat leidde tot verbeterde hart-, ademhalings- en spierfuncties, evenals een langere levensduur dan onbehandelde muizen. Een enkele injectie met SPK-3006 in niet-menselijke primaten resulteerde na ten minste zes maanden in dosisafhankelijke verhogingen van GAA in het bloed, zonder aan de behandeling gerelateerde toxiciteiten.
"De International Pompe Association is er trots op samen te werken met Spark Therapeutics om het begrip van gentherapieonderzoek bij de ziekte van Pompe te vergroten", aldus Tiffany House, voorzitter van het bestuur van de vereniging."We kijken uit naar de voortgang van de fase 1/2 RESOLUTE-studie," zei ze, "evenals naar het lopende werk gericht op de ontwikkeling van gentherapieën die het potentieel hebben om mensen met genetische ziekten te helpen.
*LOPD: Late-Onset Pompe Disease