Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)

Korte omschrijving FSHD

Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD, ziekte van Landouzy Dejerine) is een erfelijke spierziekte die in het begin vooral tot uiting komt in de spieren van gezicht (facies), schouderblad (scapulo) en bovenarm (humerus). De volgorde waarin de verschijnselen zich voordoen, verschilt per persoon. Lees meer.

Wat is facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)?

De oorzaak van FSHD is in bijna alle gevallen te vinden in het ontbreken van bepaalde stukjes DNA op het uiteinde van chromosoom 4 (de genetische locatie is 4q35). Ín een heel klein aantal van de gevallen (ongeveer 2%) blijkt de oorzaak geen verband te hebben met chromosoom 4. Hier wordt nader onderzoek naar verricht. Lees meer.

Getuigenissen

Uit ervaring weten wij dat het enorm deugd kan doen om met lotgenoten te praten of om ervaringen van lotgenoten te kunnen lezen. Dit kan een belangrijke steun betekenen bij het verwerken van een diagnose, emoties en problemen. Lees meer.

NMRC

In België kunnen mensen met een neuromusculaire aandoening zich wenden tot neuromusculaire referentiecentra (NMRC). Zij kunnen daar terecht bij een deskundig team van allerlei disciplines voor diagnose, behandeling en begeleiding. Voor en samen met de persoon en zijn omgeving garandeert het deskundig team alle zorgen op medisch, paramedisch, psychologisch en sociaal vlak. Voor meer info NMRC’s en adressen.

Nieuwe (extra) medewerker in de diagnosegroep FSHD

Mag ik me eerst even voorstellen als diagnoseverantwoordelijke van FSHD. Ik ben Stijn Deman en ik word in november 35 jaar. Na mijn opleiding als bakker aan de hotelschool Ter Groene Poorte in Brugge, verhuisde ik naar Vlaams-Brabant. Daar beleefde ik drie mooie jaren en leerde stilaan mijn talenten ontdekken. Lees meer.

Vrijheid blijheid

Veerle is een van de velen die na haar studies in Leuven bleef ‘plakken’. Ondertussen werkt zij al langer dan 20 jaar als informaticus bij DNS Belgium, een privébedrijf dat de ‘.be’- domeinnamen toekent. Zij woont in een schitterend appartement mét tuin, pal in het centrum van Leuven en krijgt assistentie van IZW, een dienst zelfstandig wonen. Lees meer.

Diagnosegroep

Voor deze diagnosegroep kunnen we dus rekenen op twee verantwoordelijken/vrijwilligers:

Portretfoto_Stijn Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)

Stijn Demanstijn.deman@spierziektenvlaanderen.be, en

Portretfoto_Stijn Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)

Veerle Ternier(Spierziekten Vlaanderen-adres wordt momenteel aangemaakt)

Medische ontwikkelingen

Medische ontwikkelingen Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD), lees meer.