Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)

Korte omschrijving FSHD

Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD, ziekte van Landouzy Dejerine) is een erfelijke spierziekte die in het begin vooral tot uiting komt in de spieren van gezicht (facies), schouderblad (scapulo) en bovenarm (humerus). De volgorde waarin de verschijnselen zich voordoen, verschilt per persoon. Lees meer.

Diagnosegroep

Voor deze diagnosegroep kunnen we rekenen op twee verantwoordelijken/vrijwilligers:

Wat is facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)?

De oorzaak van FSHD is in bijna alle gevallen te vinden in het ontbreken van bepaalde stukjes DNA op het uiteinde van chromosoom 4 (de genetische locatie is 4q35). Ín een heel klein aantal van de gevallen (ongeveer 2%) blijkt de oorzaak geen verband te hebben met chromosoom 4. Hier wordt nader onderzoek naar verricht. Lees meer.

NMRC

In België kunnen mensen met een neuromusculaire aandoening zich wenden tot neuromusculaire referentiecentra (NMRC). Zij kunnen daar terecht bij een deskundig team van allerlei disciplines voor diagnose, behandeling en begeleiding. Voor en samen met de persoon en zijn omgeving garandeert het deskundig team alle zorgen op medisch, paramedisch, psychologisch en sociaal vlak. Voor meer info NMRC’s en adressen.