Familiale amyloïdotische polyneuropathie (TTR-FAP)

TTR-FAP is een zeldzame erfelijke, progressieve en dodelijke neurodegeneratieve ziekte (aantasting van de perifere zenuwen). Aangezien TTR-FAP een ongeneeslijke, progressieve ziekte is, is het belangrijk om zo snel mogelijk een diagnose te stellen en met de behandeling te starten om de progressie van de ziekte te vertragen. Het kan echter tot wel vier jaar na het verschijnen van de eerste symptomen duren voor een diagnose gesteld wordt, aangezien de ziekte moeilijk klinisch te onderscheiden is van de overige perifere neuropathieën.

Zonder behandeling bedraagt de levensverwachting van een patiënt met TTR-FAP immers ongeveer 10 jaar vanaf het verschijnen van de symptomen.

Wereldwijd zijn er maar een paar duizend patiënten die aan ziekte lijden. TTR-FAP of Transthyretin Familial Amyloid Polyneuropathy, zoals de volledige wetenschappelijke naam luidt, dook voor het eerst op in de buurt van een dorpje in Portugal. De aandoening richtte daar een zware ravage aan bij enkele families. Vervolgens dook de ziekte in een aantal andere landen op.

TTR-FAP treft vooral jongere mensen, meestal bij het begin van de dertiger jaren. De eerste symptomen zijn een tinteling in de voeten, wat op zich nog vrij onschuldig lijkt. Maar vanuit de voeten klimmen de kriebels steeds hoger in het lichaam op, vaak zonder dat de patiënt inmiddels weet wat er aan de hand is.

De vreemde ziekte TTR-FAP tast het zenuwstelsel van jonge volwassenen aan, met vaak een dodelijke afloop tot gevolg. Er werd inmiddels een product ontwikkeld dat deze zeldzame aandoening, die genetisch bepaald zou zijn, stopt. De naam van de werkende stof is ‘Tafamidis’.