Hart en vaatziekten bij volwassen met de ziekte van Pompe

Door Wilma Treur en Liesbeth Mentink

Er zijn in Nederland veel mensen met hart- en vaatziekten en we zien naarmate mensen ouder worden een toename in de laatste jaren.

De vraag is: Komen hart- en vaatziekten bij volwassen patiënten verhoudingsgewijs (nog) vaker voor?

Er heeft een MRI-onderzoek plaatsgevonden onder zeventien patiënten met de late onset vorm van de ziekte van Pompe en de resultaten zijn vergeleken met achttien gezonde mensen.

De conclusie van dit onderzoek is dat er weinig verschil is, slechts milde en niet-specifieke afwijkingen zijn bij een klein deel van de patiënten gevonden. Bij enkele andere kleine studies zijn er geen structurele afwijkingen bij echo en MRI gevonden.

Maar hoe zit het dan met de vaten? Ook hier is onderzoek naar gedaan. Er zijn 84 volwassen met de ziekte van Pompe vergeleken met 179 gezonde mensen.

Uit dit onderzoek kwam naar voren dat mensen met de ziekte van Pompe een stijvere lichaamsslagader hebben en 36% een hogere bloeddruk heeft, in tegenstelling tot de gezonde mensen waar 20% een hogere bloeddruk heeft. Ook de diameter in de halsslagader is iets nauwer. Het is de vraag of dit gevolgen heeft.

Wat we wel weten is dat andere risicofactoren een rol spelen bij hart- en vaatziekten namelijk:

• overgewicht;
• weinig lichaamsbeweging;
• suikerziekte;
• hoge bloeddruk;
• hoog cholesterol;
• roken;
• ongezonde voeding;
• stress;
• alcohol.

Hoe zit dit bij mensen met de ziekte van Pompe?

Er is gekeken hoe het zit met het BMI, dat wil zeggen de Body Mass Index, bij volwassenen met de ziekte van Pompe. Het BMI geeft aan of je gewicht gezond is in relatie tot je lengte. We spreken van een goed BMI als deze onder de 25 is. De resultaten van dit onderzoek zijn als volgt:

Het gemiddelde BMI bij alle Pompe-patiënten is 25,46. Ongeveer 49% heeft overgewicht, dat wil zeggen een BMI boven de 25 en 15,2% is obees, dat wil zeggen een BMI van boven de 30. Een belangrijke kanttekening hierbij is dat bij Pompe de BMI een onderschatting is van de werkelijke vetmassa.

De ziekte van Pompe is een risicofactor voor obesitas, maar waarom?

Spieren gebruiken energie, ook in rust. Maar we bewegen/sporten minder en omdat Pompe-patiënten veelal minder spiermassa hebben, is het basaal rust metabolisme verlaagd. Met andere woorden: een inname van zeshonderd calorieën zou voor sommigen volstaan. Een over-inname ligt dus op de loer.

Obesitas kan leiden tot verminderde gevoeligheid van de spieren voor insuline, een hoge bloeddruk, hoog cholesterolgehalte, verminderde spiermassa, moeilijk bewegen door gewicht en hart- en vaatziekten. Ook de longfunctie kan hierdoor verminderen.

Ondanks dat een groot deel van de Pompe-patiënten overgewicht heeft, is het nog onduidelijk of hart- en vaatziekten en de risicofactoren daarop ook echt vaker voorkomen bij Pompe. Daarom blijven de patiënten allemaal gevolgd worden in het expertisecentrum. Dit onderzoek loopt al enige tijd en onderdelen die hierbij horen zijn de vragenlijsten, bloed- en urine afname, hartfilmpje en een dertig minuten bloeddrukmeting. 86 mensen hebben al meegedaan en acht hebben toegezegd om mee te doen.

Het expertisecentrum is bezig met een leefstijlprogramma waarover wellicht volgend jaar meer verteld kan worden.