AAVLife richt zich op het brengen van de gentherapie voor cardiomyopathie naar klinisch in de Ataxie van Friedreich
Downingtown, PA,-6 april 2014 – Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA) is verheugd om de baanbrekende gentherapie-research van de door FARA gefinancierde wetenschapper Dr. Hélène Puccio te erkennen. In de huidige online-uitgave van Nature Medicine, stellen Dr. Puccio en haar collega’s aanzienlijke resultaten voor die aantonen dat genvervangende therapie, die voor de aflevering van het frataxine-gen gebruik maakt van een adeno-geassocieerd virus, in een muismodel met de Ataxie van Friedreich (FRDA) hartschade voorkwam en corrigeerde. 1° Op basis van deze spannende en dwingende resultaten werd een nieuw bedrijf, AAVLife, opgericht met een duidelijk engagement gericht op de snelle ontwikkeling van een gentherapie-programma gericht op de behandeling van de levensbedreigende cardiale aandoening waaraan patiënten met FRDA lijden.
2° FARA werkt sedert midden 2013 nauw samen met de oprichters van AAVLife en sinds FARA in 1998 werd opgericht met Dr. Puccio.
Dr. Puccio, een onderzoeksdirecteur verbonden aan het French Institute of Health and Medical Research (INSERM) test deze benadering van gentherapie in het cardiaal FRDA-muismodel dat zij ontwikkelt in haar labo in het Institut de Génétique Moléculaire et Cellulaire. Uit de resultaten blijkt dat een enkele intraveneuze injectie met AAVrh10 met frataxine expressie niet alleen de ontwikkeling van hartziekten in de muis voorkomt, maar ook de muizen met gevorderde stadia van hartziekten volledig en snel behandelt, waardoor het hart naar de normale functie kan terugkeren.
FRDA is een zeldzame erfelijke aandoening die zich in de vroege kindertijd uit met neurologische symptomen, specifiek verlies van evenwicht en coördinatie. Het is echter progressief, leidt tot verlies van het vermogen om te stappen en tast veel andere organen inclusief hart-, skeletspier en pancreas aan. De primaire oorzaak van een vroege dood, begin 20-30 jaar, is een ernstige hartaandoening, cardiomyopathie.
FRDA is een uitstekend kandidaat voor gentherapie omdat het veroorzaakt wordt door een mutatie in een enkel gen. Bovendien ligt deze mutatie niet in een coderingsregio van het frataxine-gen dat de frataxine-proteïne codeert. Dit betekent dat er, bij personen met FRDA, weinig frataxine-proteïne is maar dat het perfect gevormd en functioneel is. Dus moeten deze personen niet vechten tegen een abnormale proteïne en het lichaam zou – als gentherapie het eigen gen kan aanvullen met een nieuw, correct gen dat bijkomende frataxine produceert – de benodigde frataxine moeten herkennen, zou het geen immuunreactie op de aanvullende frataxine-proteïn mogen uitlokken en zou het aanzienlijk moeten profiteren van een meer normale levering van deze belangrijke proteïne.
De Scientific Advisory Board en Board of Directors van FARA hebben erkend dat de benaderingen van de gentherapie de mogelijkheid voor diepgaand therapeutisch nut zou bieden, en dit onderzoeksgebied is een prioriteit voor de organisatie. Jennifer Farmer, Executive Director van FARA zegt: “toen we hoorden van de resultaten van Dr. Puccio en zagen dat ze preventie en correctie van de cardiomyopathie zowel op functioneel als cellulair niveau aantoonde, waren we meer dan opgewonden omdat dit ons bewijzen gaf dat we de cardiomyopathie, die op vroege leeftijd de dood tot gevolg heeft, konden aanpakken. Hoewel we ook therapieën willen hebben die de neurologische aspecten van de aandoening behandelen, is de betekenis van de cardiale ziekte vaak ondergewaardeerd.”
Mary Caruso, een stichtend directeur van FARA en moeder van twee jonge vrouwen met FRDA merkt op: “mijn meisjes zijn afgestudeerd van het college en hebben een productief leven in de samenleving ondanks hun ernstige fysieke handicap. Dit is niet eenvoudig. Wat me echter meer dan iets anders angstig maakt, is dat de hartziekte op elk tijdstip kan beginnen. Mijn jongste dochter, Alex, werd al enkele keren met spoed met hardsymptomen naar de Spoedafdeling gebracht en we houden haar zeer goed in het oog. De resultaten die cardiale verbetering voor FRDA aantonen, versterkt de hoop waar zoveel families op wachtten en waarvoor zovelen werken. Het is de inzet van prachtige onderzoekers als Dr. Puccio die onze hoop levend houden.”
Ron Bartek, President en mede-oprichter van FARA voegde toe: “de lancering van AAVLife en de enorme prestatie van Dr. Puccio, gepubliceerd in Nature Medicine, vertegenwoordigt een fantastische nieuwe kans voor de FRDA-gemeenschap dat komt van ons internationaal partnerschap. Het onderzoek van Dr. Puccio werd gefinancierd door openbare instanties in Frankrijk, Europa en de Verenigde Staten en AAVLife brengt de internationale expertise en middelen samen. Dit partnerschap is essentieel wanneer we tegen een zeldzame aandoening als FRDA vechten. We zijn blij met de vooruitgang die Dr. Puccio en haar collega’s blijft maken en zijn diep geroerd door de betrokkenheid van AAVLife. We weten dat het bedrijf niet alleen beschikt over een gezond zakelijk leiderschap en eersteklas wetenschappelijk talent, maar dat het ook rekening houdt met de urgentie die de patiënten en hun families voelen. FARA zal nauw blijven samenwerken met AAVLife, FRDA-wetenschappers en de patiëntengemeenschap zodat we, samen, deze veelbelovende therapeutische benadering richting de kliniek willen brengen.”
Bron: http://www.curefa.org/ – 6 april 2014 Downingtown, PA
Vertaling: redactie Spierziekten Vlaanderen – Publicatiedatum: 6 april 2014