Lysosomale stapelingsziekten

Lysosomale stapelingsziekten worden ook wel metabole ziekten genoemd

Lysosomale stapelingsziekten zijn aandoeningen, waarbij afvalstoffen zich opstapelen in het lysosoom. Een lysosoom is een soort 'afvalberg' van een cel. Dit opstapelen komt door het ontbreken of slecht werken van een bepaald stofje: een enzym. Het enzym ontbreekt of werkt niet goed door foutje in het DNA.

Wanneer afvalstoffen zich opstapelen in het lysosoom, kan dit cellen en organen beschadigen. Welke cellen of organen worden beschadigd, is afhankelijk van het enzym dat ontbreekt. Dit is bij elke lysosomale stapelingsziekte weer anders.

Vormen

Enkele vormen van lysosomale stapelingsziekten zijn:

  • Ziekte van Gaucher
  • Ziekte van Fabry
  • Ziekte van Pompe
  • MPS 1 (Hurler-Scheie)
  • MPS 2 (Hunter)

Bron: UZ Leuven