FDA verlengt beoordeling van Avalglucosidase Alfa, next-gen ERT, tot augustus 2021
Bron: pompediseasenews.com 04-05-2021 - De Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) heeft de beoordeling van de aanvraag van Sanofi Genzyme voor goedkeuring van avalglucosidase alfa , de volgende generatie enzymvervangingstherapie (ERT) voor de ziekte van Pompe, met drie maanden verlengd .
De datum voor een beslissing van de instantie met betrekking tot goedkeuring, die eerder was vastgesteld op 18 mei, is nu 18 augustus.
Eerste patiënt gedoseerd in gentherapieonderzoek voor de late variant van de ziekte van Pompe
03-02-2021 - Spark Therapeutics heeft de eerste patiënt behandeld in de Fase 1/2 RESOLUTE klinische studie van SPK-3006, een experimentele gentherapie voor mensen met de late-onset ziekte van Pompe (LOPD).
"Het toedienen van een behandeling aan de eerste deelnemer in de Fase 1/2 RESOLUTE-studie van SPK-3006 voor een late variant van de ziekte van Pompe is een belangrijke mijlpaal en de eerste stap naar wat we hopen dat ons uiteindelijk in staat zal stellen om een innovatieve gentherapie voor deze patiënten te ontwikkelen," zei Gallia G. Levy, MD, PhD, Chief Medical Officer van Spark in een persbericht.
Veel mensen met de ziekte van Pompe hebben problemen met eten
Veel mensen met de ziekte van Pompe hebben problemen met eten. Spierzwakte kan het moeilijk maken om te bijten, kauwen, zuigen of om voedsel door te slikken. Dit kan bij patiënten van alle leeftijdscategorieën optreden en het moeilijk maken om normaal te eten en de voeding binnen te krijgen die het lichaam nodig heeft. Ademhalingsproblemen kunnen er ook voor zorgen dat iemand te moe is om te eten. Lees meer.
Verslag onlinecongres Spierziekten Nederland rond ziekte van Pompe
12-09-2020 – Het jaarlijkse Nederlandse spiercongres, dat gewoonlijk doorgaat in Veldhoven, werd door de Coronabeperkingen vervangen door een videoconferentie.
- Lopende internationale trials voor geneesmiddelen
- Overzicht toekomstige ontwikkelingen in Nederland
Boeiende ontmoeting van adviesraad voor de ziekte van Pompe
De belangrijkste doelstellingen van deze adviesraad waren het bekomen van patiënten en patiënten-vertegenwoordigers met:
- Inzicht in het (vroege) diagnose-traject van de patiënt
- Een goed begrip van de beslissingen van de patiënt op sleutelmomenten
- Feedback over de behoefte aan verder educatief materiaal
- Visies op communicatie over klinische ontwikkeling
IPA-update van juni 2018
De PDF-versie van ‘Clinical Trials Worldwide’, IPA International Pompe Association kan je hier terugvinden.
Verslagen Spierziektecongres Nederland
Hier volgen de verslagen van het Spierziektecongres georganiseerd door Spierziekten Nederland, voor de Pompe-diagnosegroep.
Studie in VS naar de opinie over neonatale screening voor onderzoek naar lysosomale ziekte
September 2016 – In deze studie hadden 47 personen de ziekte van Fabry, 22 personen de ziekte van Gaucher en 22 late-onset* Pompe. Er werd gevraagd hoe hun leven zou zijn beïnvloed door neonatale screening, ook gekend als de hielprik voor pasgeborenen. Lees meer.
Oproep tot deelname aan een wetenschappelijke studie
05-11-2017 – Prof. dr. Kristl Claeys, verbonden aan het UZ Leuven afdeling Neurologie, doet momenteel een medisch-wetenschappelijke studie met als voornaamste doelstelling het evalueren van de ziekteprogressie bij volwassen patiënten met de ziekte van Pompe door middel van de Biodex® dynamometer. De meeste patiënten die ze in Leuven volgt, zullen aan de studie deelnemen, maar dit zijn er onvoldoende om de studie te kunnen vervolledigen. Lees meer.
Training van de ademhalingsspieren verhoogt de spierkracht bij personen met late-onset Pompe die behandeld worden met enzyme-vervangende therapie
Hoewel er heel wat artikels bestaan rond het nut van fysiotherapie bij patiënten met de ziekte van Pompe, zijn er maar weinig studies te vinden rond het effect van training van de ademhalingsspieren. In een artikel dat in het najaar van 2015 verscheen, tonen Italiaanse onderzoekers aan dat training van de ademhalingsspieren een gunstig effect heeft op de longfunctie van Pompe-patiënten die een behandeling krijgen met enzyme-vervangende therapie (Myozyme). Lees meer.
Visuele e-guides voor patiënten met Pompe
U kent misschien al de visuele gidsen voor de patiënt. Deze kleine gidsen over lysosomale ziekten (waaronder de ziekte van Pompe) zijn u ter beschikking gesteld door uw arts als een hulpmiddel om de communicatie tussen de patiënt en zijn omgeving (familiaal, medisch of anders) gemakkelijker te maken. Lees meer.
Immunosuppressie doet enzymbehandeling bij de aandoening van Pompe verdragen
Vier kinderen die helemaal geen zure maltase-enzym aanmaken, tolereerden de enzym-substitutietherapie wanneer ze ook behandeld werden met immunosuppressiva. Een nieuwe studie toonde aan dat medicijnen die het immuunsysteem onderdrukken met succes de afstoting van de enzym-substitutietherapie bij de aandoening van Pompe (zure maltase deficiëntie) kunnen voorkomen of ongedaan maken. LEES MEER.
Verslag 2e bijeenkomst diagnosegroep ziekte van Pompe
Zaterdag 14 november 2015 - Voor onze tweede bijeenkomst van de Pompe-diagnosegroep was onze gastspreekster Sylvia Wittevrongel, kinesiste bij het NMRC en dienst pneumologie UZ Gent.
Vooreerst werd het belang van voldoende bewegen en oefentherapie bij verminderde mobiliteit onderstreept. Zelfs regelmatige lichte oefeningen resulteren in een positief effect. Via deze link kun je zelf de oefeningen zien (klik rechtsboven op Pompe disease excercises). Het belangrijkste deel van de spreekbeurt ging over ademhalingsproblemen door verminderde spierkracht, wat een risico is voor vele spierzieken. Daarom zijn de zesmaandelijkse longfunctietesten nodig i.v.m. de evolutie van de ziekte bij een behandeling met Myozyme.
Kinderen met de ziekte van Pompe: klinische kenmerken, bijzondere functies en de effecten van de enzym-vervangende therapie
Op 18 juni 2014 behaalde Dr. Carine van Capelle haar doctoraat aan het Erasmus MC Rotterdam met een studie over kinderen met de Ziekte van Pompe met als inhoud de klinische kenmerken, bijzondere functies en de effecten van de enzym-vervangende therapie. Lees meer.