Myotonia congenita

Myotonia congenita is een zeldzame genetische aandoening waarbij een afwijking van willekeurige (skeletale) spiervezelmembranen een ongewoon overdreven reactie veroorzaakt als ze geprikkeld worden (hyperexcitabiliteit). Het gevolg hiervan is dat de spieren onvoldoende kunnen ontspannen na een inspanning. Daardoor zijn de spieren van de benen stijf als ze na rust weer in beweging komen. Dit is tijdelijk, maar deze stijfheid kan ook in andere spieren voorkomen.

In veel gevallen hebben individuen met myotonia congenita ook een abnormale vergroting van de spieren (hypertrofie), wat resulteert in een "herculisch" of "bodybuilder-achtig" uiterlijk.

Men denkt dat de Thomsen- en Becker-types van myotonia congenita evenveel bij mannen als vrouwen voorkomen. Gerapporteerde gevallen omvatten meerdere getroffen leden in multigenerationale families (verwanten) evenals schijnbaar sporadische gevallen. De gemelde incidentie van deze stoornissen ligt tussen de 0,3 en 6,6 per 100.000 mensen in de algemene populatie.

Congenitale myotonie wordt opgedeeld in twee erfelijke aandoeningen: Thomsen myotonie en Becker myotonie.

Thomsen myotonie begint meestal op jongere leeftijd dan Becker myotonie. De kenmerken van Thomsen myotonie zijn vaak lichter dan die van Becker myotonie. De symptomen zijn meestal niet progressief. De symptomen en kenmerken zoals myotonie, geassocieerde spierrigiditeit en abnormale spiervergroting zijn vooral vanaf een zeer jonge leeftijd zichtbaar tot ongeveer het derde levensjaar. In veel gevallen worden de spieren van de oogleden, handen en benen het meest aangetast.

Moeilijkheden bij het lopen of rennen, opstaan ​​uit een bed of stoel, het ontspannen van de handgreep, enz. zijn vaak voorkomende kenmerken. Bovendien kunnen sommigen spasmen van andere spieren ervaren, waaronder bepaalde spieren van het gezicht, de romp of andere regio's. De betrokkenheid van spieren die de bewegingen van de oogbollen regelen (extraoculaire spieren) kan bijvoorbeeld leiden tot momenten van dubbelzien of abnormale afwijking van het ene oog ten opzichte van het andere (strabismus). In sommige gevallen, als myotonia keelspieren aantast, kunnen getroffen personen problemen hebben met kauwen, slikken en / of proberen te praten na een lange periode van stilte.

De ziekte van Thomsen wordt autosomaal dominant  overgedragen.

Thomsen-type myotonia congenita wordt overgedragen als een autosomaal dominant kenmerk. Genetische ziekten worden bepaald door twee genen, één ontvangen van de vader en één van de moeder. Dominante genetische aandoeningen komen voor wanneer slechts één enkele kopie van een abnormaal gen nodig is voor het verschijnen van de ziekte. Het abnormale gen kan van beide ouders worden geërfd of kan het resultaat zijn van een nieuwe mutatie (genverandering) in het getroffen individu. Het risico om het abnormale gen van de getroffen ouder door te geven aan het nageslacht is 50% voor elke zwangerschap, ongeacht het geslacht van het resulterende kind.

Mensen met Becker myotonie (ziekte van Becker) hebben na inspanning vaak tijdelijk minder kracht in de spieren. Bij Becker myotonie kan iemand ook aldoor wat zwakkere spieren hebben. De symptomen zijn meestal zichtbaar tussen de leeftijd van vier en twaalf jaar, in uitzonderlijke gevallen steken de symptomen pas na het achttiende levensjaar op. De eerste duidelijke symptomen zijn meestal waarneembaar in de spieren van de benen. Bij progressie van de ziekte worden ook de spieren van armen, romp en gezicht uiteindelijk aangetast.

Abnormale spiervergroting (hypertrofie) is meestal aanwezig bij personen met de ziekte van Becker en kan bijzonder opvallend zijn, wat resulteert in een nog meer uitgesproken 'bodybuilder-achtig' uiterlijk. Bovendien, in tegenstelling tot hetThomsen-type, kunnen spierzwakte en spierafbraak (atrofie) ook aanwezig zijn.

De symptomen blijven meestal constant, met weinig progressie. De ziekte van Becker wordt geërfd als een autosomaal recessieve eigenschap.

Becker myotonie is een andere ziekte dan Becker spierdystrofie.

Becker-type myotonia congenita wordt geërfd als een autosomaal recessieve eigenschap. Recessieve genetische aandoeningen komen voor wanneer een persoon hetzelfde abnormale gen van dezelfde eigenschap van elke ouder erft. Als een persoon één normaal gen en één gen voor de ziekte ontvangt, zal de persoon drager zijn voor de ziekte, maar meestal geen symptomen vertonen. Het risico voor twee ouders om het defecte gen te passeren en daarom een ​​getroffen kind te krijgen, is 25% bij elke zwangerschap. Het risico om een ​​kind te krijgen dat drager is zoals de ouders, is 50% bij elke zwangerschap. De kans dat een kind normale genen van beide ouders krijgt en genetisch normaal is voor dat specifieke kenmerk, is 25%.

---

De diagnose

Myotonia congenita kan worden gediagnosticeerd vanaf de kindertijd tot de volwassenheid op basis van een grondige klinische evaluatie, een gedetailleerde patiënt- en familiegeschiedenis, verschillende gespecialiseerde tests en genetische analyse, indien beschikbaar.

• Klinisch onderzoek kan wijzen op een onvermogen om snel de handgreep los te laten, langdurige spiercontractie na directe spierpercussie (percussie-myotonie) en andere karakteristieke bevindingen.
• Daarnaast zijn gespecialiseerde testen uitgevoerd die elektrische activiteit registreren in skeletspieren in rust en tijdens spiercontractie via een EMG.
• Bij sommige personen kan een spierbiopt genomen worden. Tijdens een spierbiopsie worden kleine monsters van spierweefsel verwijderd en microscopisch onderzocht.
• In sommige gevallen van vermoedelijke congenita van myotonie, kunnen aanvullende diagnostische onderzoeken worden aanbevolen om andere ziekten met soortgelijke symptomen te helpen elimineren en de diagnose te bevestigen.

De behandeling

De behandeling van de Thomsen- en Becker-typen van myotonia congenita zijn vooral gericht op de specifieke symptomen die duidelijk zijn bij elk individu. Vaak zullen deze patiënten een multidisciplinaire aanpak krijgen door kinderartsen; specialisten voor aandoeningen van het skelet, gewrichten, spieren en verwante weefsels diagnosticeren en behandelen, kinesisten,…

Specifieke therapieën voor de behandeling van Thomsen- en Becker-ziektes zijn symptomatisch en ondersteunend. In sommige gevallen kunnen bepaalde medicijnen worden voorgeschreven om spierstijfheid en andere symptomen als gevolg van myotonie te verminderen. Daarnaast kunnen speciale oefeningen worden geadviseerd om myotone symptomen te helpen verlichten, omdat de bijbehorende spierrigiditeit kan verbeteren met de juiste beweging en oefening van betrokken spiergroepen.

Vroegtijdige opsporing en behandeling is belangrijk om ervoor te zorgen dat de getroffen kinderen hun potentieel bereiken.

Bron: rarediseases.org en erfelijkheid.nl