Onderzoek naar leefstijl bij spierziekten

Door Hanneke Hof-Tanis

De eerste spreker was dr. Linda van den Berg. Ze is sportarts en onderzoeker bij het Centrum voor Lysosomale en Metabole ziekten, in het Erasmus MC Rotterdam. Ze gaf een erg interessante, goede en duidelijke presentatie, met veel nieuwe informatie.

Ze doet vooral onderzoek naar bewegen en een goede leefstijl bij de ziekte van Pompe. Deze onderzoeken kunnen wellicht ook iets betekenen voor mensen met een congenitale myopathie. De ziekte van Pompe heeft een andere oorzaak dan een congenitale myopathie, maar ze horen allebei tot de groep neuromusculaire aandoeningen (spierziekten). Bij de ziekte van Pompe werkt een enzym onvoldoende waardoor glycogeen (een vorm van opgeslagen suiker) niet wordt afgebroken en zich opstapelt. Als er te veel glycogeen in de spiercellen worden opgeslagen, raken de cellen beschadigd en kunnen de spieren niet goed functioneren. Congenitale myopathieën worden veroorzaakt door afwijkingen in verschillende genen. Vaak ligt de oorzaak in het ontbreken van een spiereiwit.

Er zijn enkele verschillen tussen de ziekte van Pompe en een congenitale myopathie. Bij de ziekte van Pompe is er sprake van secundaire spierschade door opstapeling van glycogeen. Bij een congenitale myopathie is er sprake van primaire spierschade door het ontbreken van een spiereiwit. Een ander verschil is dat de spierzwakte bij de spierziekte van Pompe, over het algemeen, progressiever is. Voor congenitale myopathieën is helaas (nog) geen behandeling mogelijk en voor de ziekte van Pompe wel.

Vroeger werd iemand met een spierziekte geadviseerd zo min mogelijk te bewegen en de spieren zo weinig mogelijk te belasten. Sinds het jaar 2000 ongeveer, worden allerlei onderzoeken uitgevoerd naar de effecten van bewegen bij spierziekten. Uit deze onderzoeken is gebleken dat bewegen juist wel goed is! En, dat sommige mensen door beweging soms verbetering merken in bijvoorbeeld het uithoudingsvermogen.

Dokter van den Berg heeft een onderzoek verricht naar de leefstijl bij mensen met de spierziekte van Pompe.

Bij dit onderzoek stonden vier onderdelen centraal:

• duurtraining, vooral gericht op uithoudingsvermogen;
• spiertraining (krachttraining, meer en grotere spiervezels) en spieruithoudingsvermogen;
• stabiliteitstraining en;
• functionele training.

De deelnemers trainden drie keer per week, anderhalf tot twee uur per keer. De training bestond uit het lopen op een lopende band, fietsen op een hometrainer, krachtoefeningen doen met verschillende apparaten en balansoefeningen doen. Dokter van den Berg en een andere arts bezochten de patiënten iedere twee weken. Ze hielden in de gaten hoe het ging met de mensen en gaven hun adviezen.

Uit het onderzoek is het volgende gebleken:

• het is veilig bevonden;
• na afloop werd minder vermoeidheid en minder pijn aangegeven door patiënten;
• uithoudingsvermogen, rompstabiliteit en spierkracht zijn bij veel mensen verbeterd.

Een congenitale myopathie wordt meestal veroorzaakt door het missen van een bepaald spiereiwit. In Nederland is er nog geen onderzoek verricht naar sporten / bewegen bij een congenitale myopathie. In Denemarken is er wel een onderzoek gedaan bij deze groep spierziekten. Dit onderzoek is vooral gericht op duurtraining. Dit komt waarschijnlijk doordat het te maken heeft met het ontbreken van een spiereiwit.

Om aan dit Deense onderzoek mee te doen moest men aan de volgende eisen voldoen:

ten minste 18 jaar oud zijn;

• de genetische fout moet zijn vastgesteld;
• minstens 30 minuten achter elkaar kunnen fietsen;
• 60 minuten achter elkaar kunnen bewegen, bijvoorbeeld op de lopende band of hometrainer.
• men mag geen andere medische aandoening hebben.

Deelnemers dienden drie keer per week, een uur lang, thuis op de hometrainer te fietsen, tien weken lang. Maar vier van de zestien patiënten die meededen aan dit onderzoek hebben het af kunnen maken. Zeven mensen kregen de training niet gecombineerd met hun werk en sociale of privé leven. De overige deelnemers waren te moe door de trainingen. Zij konden daardoor het traject niet langer volhouden.

Uit het onderzoek is het volgende gebleken:

het is veilig bevonden;

• uithoudingsvermogen is bij een aantal deelnemers iets verbeterd;
• sommige mensen hadden veel last van vermoeidheid;
• de training had geen functioneel effect.

Dit laatste komt waarschijnlijk door de korte duur van het trainingsprogramma en doordat het gericht was op het trainen van het uithoudingsvermogen.

Vraag van iemand uit het publiek: Is boksen een goede sport om te doen, voor iemand met een congenitale myopathie?

Boksen zelf is wel goed voor het verbeteren van het uithoudingsvermogen. Zolang de spierpijn erna niet te heftig is en niet te lang duurt, is het goed om het te blijven doen.

Een andere vraag van iemand uit het publiek: Is het goed om krachttraining te doen?

Door het gebrek aan onderzoek is het moeilijk om hier uitspraken over te doen. Er zijn ook verschillende typen krachttraining. Als je het wilt proberen begin dan met laag gewicht en veel herhalingen. Zolang de spierpijn erna niet te heftig is, kan het geen kwaad. Als de spierpijn na een paar dagen weg trekt, dan kun je doorgaan met krachttraining te doen.

Veel mensen met de ziekte van Pompe ontwikkelen een hoger BMI in de loop van het ziekteproces. Dit komt waarschijnlijk doordat ze weinig tot niet kunnen bewegen. Door meer overgewicht moeten ze ook meer gewicht mee dragen. Daardoor is men vaak minder actief. Hierdoor is er meer kans op het krijgen van hart- en vaatziekten, suikerziekte en andere aandoeningen die het gevolg zijn van overgewicht. Er is een nieuw onderzoek gestart bij de ziekte van Pompe. Bij het eerste onderzoek werd vooral gekeken naar de effecten van training op korte termijn. Bij dit volgende onderzoek wordt ook gekeken naar de effecten op lange termijn. Tevens zal er in dit nieuwe onderzoek gekeken worden naar de combinatie van trainen en het volgen van een dieet, gedurende twaalf weken. Het doel van dit onderzoek is het uithoudingsvermogen, spierkracht, gewicht en kwaliteit van leven nog verder te verbeteren. Dit onderzoek zou wellicht ook iets kunnen betekenen voor mensen met een congenitale myopathie.Naast dat er veel verschillen zijn tussen de ziekte van Pompe en een congenitale myopathie, zijn er namelijk ook veel overeenkomsten.