Bron: www.gezondheid.be – Laatst bijgewerkt oktober 2015
Sommige erfelijke aandoeningen komen reeds van bij de geboorte tot uiting. Andere manifesteren zich pas op latere leeftijd. Voor een aantal van deze laatste kan men, aan de hand van een predictief DNA-onderzoek, een genetisch defect opsporen nog vóór er ziektetekens aanwezig zijn. Het gaat hier om een genetisch onderzoek met een voorspellend karakter dat informatie geeft over de toekomstige gezondheidstoestand van een persoon en eventueel ook van diens familieleden.
Men “kan” kiezen voor de zekerheid of voor de onzekerheid. Enerzijds kan de zekerheid ziek te worden erg hard aankomen, maar de onzekerheid wegnemen. Anderzijds is het een hele geruststelling als uit de predictieve test blijkt dat er geen afwijkend gen werd geërfd.
Erfelijkheid
In de kern van onze lichaamscellen bevindt zich het erfelijk materiaal: het DNA. Dat ziet er uit als een kluwen van draden. Op het moment dat een cel zich gaat delen in twee, gaan deze draden zich ordenen in staafjes. Onder de lichtmicroscoop ziet men dan 46 staafjes: de chromosomen. Die 46 chromosomen komen voor in 23 paren, omdat men van elk paar één chromosoom van vader en één chromosoom van moeder gekregen heeft. De eerste 22 paren zijn hetzelfde bij de man en de vrouw. In medische taal noemt men ze de lichaamsbepalende chromosomen of autosomen. Het 23ste paar bestaat uit de geslachtschromosomen, XX voor de vrouw en XY voor de man.
Deze 46 chromosomen zitten in alle cellen van ons lichaam, behalve in de voortplantingscellen. Zaadcellen en eicellen ontstaan immers na een bijzondere deling en hebben slechts 23 chromosomen. Bij de bevruchting ontstaat er dan een cel met opnieuw 46 chromosomen.
Men kan de chromosomen vergelijken met een 46-delige encyclopedie. De laatste twee delen bepalen het geslacht van een persoon. Als je de boekdelen XX hebt, ben je een meisje. Heb je de delen XY, dan ben je een jongen.
In elk van de 46 boekdelen lezen we massa’s zinnen, de ene al wat korter of langer dan de andere. Deze zinnen noemen we in de biologie de genen. Er zijn ongeveer 30 000 genenparen verspreid over de 46 chromosomen. De zinnen of genen worden geschreven met behulp van een alfabet dat bestaat uit vier letters. Alle letters samen vormen het DNA. De volgorde van de letters maakt de zin verstaanbaar en geeft zo een bepaalde boodschap mee. Dezelfde letters in een andere volgorde, verkeerde letters of letters die weggevallen zijn, maken dat de zin niet meer leesbaar is. Dit maakt dat het gen geen of foute boodschappen geeft aan de cellen. Zo kan een kleine verandering van de genetische code aan de basis liggen van een afwijkend gen en de oorzaak zijn van een bepaalde aandoening.
Wanneer het om één gen gaat, bestaan er verschillende manieren van overerving die hierna kort worden toegelicht.
–> Autosomaal dominant erfelijke aandoeningen
Deze zijn het gevolg van een fout in één gen van een genenpaar. Het foute gen gaat het gezonde gen als het ware overheersen, zodat de aandoening meestal tot uiting komt. Het risico om een dominant erfelijke aandoening over te erven, is 50%. Is de vader bijvoorbeeld aangetast en de moeder niet, dan heeft het kind één kans op twee om de erfelijke aandoening te krijgen.
Voorbeelden van dominant overerfbare aandoeningen
zijn de ziekte van Huntington en bepaalde erfelijke kankers.
–> Geslachtsgebonden aandoeningen
Deze treffen vooral jongens, maar worden overgedragen door meisjes. Het foute gen ligt op het X-chromosoom en daarom spreekt men van een X-gebonden of geslachtsgebonden aandoening. Het risico op een dergelijke afwijking is voor elke zoon van een vrouwelijke draagster 1 op 2. De kans voor elke dochter dat zij ook draagster is, bedraagt eveneens 1 op 2. De vader kan het gen niet doorgeven aan zijn zonen, wel aan al zijn dochters, die altijd draagsters zijn.
Voorbeelden van X-gebonden aandoeningen zijn kleurenblindheid, hemofilie of bloedstollingsziekte, de spierziekte van Duchenne en bepaalde vormen van mentale handicap.
–> Autosomaal recessief erfelijke aandoeningen
Deze aandoeningen worden overgedragen als zowel de vader als de moeder drager zijn van hetzelfde afwijkend gen, zonder zelf ziek te zijn. Pas als op beide chromosomen van hetzelfde paar het afwijkend gen aanwezig is, komt de ziekte tot uiting. Het risico om zulke aandoeningen door te geven aan de kinderen bedraagt 25%.
De meest voorkomende autosomaal recessieve aandoening is mucoviscidose of taaislijmziekte. Ook een groot aantal stofwisselingsziekten wordt op deze manier overgeërfd.
Wat is een predictieve genetische test?
De predictieve genetische test geeft informatie over de toekomstige gezondheidstoestand van een tot nu toe gezonde persoon. Door het opsporen van het afwijkend gen kan men bepalen wat de kans is om later de erfelijke ziekte die in de familie voorkomt, te krijgen.
Er bestaan ook diagnostische genetische tests. Die hebben uitsluitend betrekking op de huidige gezondheidstoestand.
Wanneer de behandelende arts een aantal symptomen vaststelt die een bepaald ziektebeeld doen vermoeden, kan hij beslissen om deze diagnose te bevestigen door een DNA-analyse, wanneer dat voor die bepaalde aandoening mogelijk is. Als de diagnose bij een aangetast persoon bevestigd is, is predictief testen voor familieleden mogelijk.
Iemand die zelf nog geen symptomen heeft, maar wel deel uitmaakt van een familie waar een erfelijke aandoening voorkomt die kan opgespoord worden, kan dus informatie krijgen over zijn toekomstige gezondheid. Wanneer het ziekmakend gen wordt opgespoord, laat dit echter geen individuele voorspelling toe over de precieze leeftijd of over de concrete wijze waarop de ziekte zal beginnen. Er blijft dus steeds nog een bepaalde graad van onzekerheid bestaan.
Het uitvoeren van een predictieve genetische test is dus meer dan het nemen van een bloedstaal en het meedelen van de uitslag. Uiteindelijk gaat het om de vraag: “Kan ik leven met de zekerheid of waarschijnlijkheid ziek te worden ?”
Het is dan ook zeer belangrijk eerst goed na te denken over de reden waarom men een test wil en wat de mogelijke gevolgen ervan kunnen zijn.
Waarom wil ik een test?
- Hoe belangrijk is zekerheid in mijn leven?
- Kan ik met honderd procent zekerheid beter leven dan met vijftig of vijfentwintig procent?
- Zijn andere beslissingen afhankelijk van het testresultaat, bijvoorbeeld kinderwens of partnerkeuze?
- Wil ik het testresultaat echt zelf weten, of is er een druk vanuit mijn omgeving? Ben ik dit verplicht tegenover mijn partner, mijn kinderen? Ben ik het mijn familie verschuldigd?
- Kan ik eventuele toekomstige problemen voorkomen door de kennis van het testresultaat, zoals bijvoorbeeld het maken van een beroepskeuze?
Wat zijn de mogelijke gevolgen?
- Kan ik leven met een slecht resultaat?
- Als ik een goed resultaat heb, hoe ga ik dan om met mijn aangetaste familieleden?
- Hoe beïnvloedt de test de relatie met mijn partner, mijn omgeving?
- Zal ik kunnen omgaan met het risico van mijn kinderen?
- In hoeverre betrek ik andere familieleden, zoals mijn ouders, broers en zussen, bij mijn voornemen om een test te laten uitvoeren?
- Wie van mijn vriendenkring zal ik hierover inlichten?
- Zal ik mijn werkgever en mijn collega’s iets zeggen en welke gevolgen kan dit hebben?
- Kan ik problemen krijgen bij het afsluiten van een verzekeringspolis?
Uit al deze vragen blijkt dat het zeker geen eenvoudige beslissing is om zich te laten testen. Er wordt dan ook benadrukt om een predictieve test pas te laten uitvoeren na overleg en rijp beraad. Daarom wordt elke testaanvraag multidisciplinair aangepakt.
Dit houdt in dat er steeds een erfelijkheidsspecialist en één of meer deskundigen zoals een psycholoog en eventueel een psychiater, een sociaal werker of sociaal verpleegkundige en een gespecialiseerd arts zoals een neuroloog of een oncoloog, worden ingeschakeld. Wie alléén naar de eerste raadpleging komt, wordt aangeraden bij de volgende afspraken de partner of een andere vertrouwenspersoon mee te brengen.
