SMA type 3

Spinale musculaire atrofie type 3 (ziekte van Kugelberg-Welander / SMA 3) 
is een spierziekte die zich meestal openbaart bij kinderen tussen de achttien maanden en vier jaar. De ziekte kan zich ook pas later voordoen. Doordat een aantal motorische zenuwcellen in het ruggenmerg niet goed functioneert, treedt spierzwakte en -verdunning op. De spierzwakte wordt langzaam erger.

Oorzaak

Bij alle vormen van SMA zijn de motorische voorhoorncellen in het ruggenmerg aangetast. Hierdoor worden de spieren onvoldoende geprikkeld tot samentrekken. Het gevolg is spierzwakte en atrofie (verdunning van de spieren).
SMA is een erfelijke ziekte met een afwijking in het SMN-gen op de lange arm van chromosoom 5. De ziekte wordt autosomaal recessief overgedragen, dat wil zeggen dat beide ouders drager zijn. Hun kinderen hebben 25% kans op de ziekte, 50% kans op dragerschap en 25% kans dat zij de ziekte niet erven.
De te verwachten ernst van de SMA kan (nog) niet met DNA-onderzoek worden vastgesteld. Of het om type 3 gaat of een ander type (1 of 2) kan worden vastgesteld aan de hand van onder andere de beginleeftijd en de snelheid waarmee de spierzwakte erger wordt.
In een enkel geval kan SMA 3 ook door één ouder worden overgedragen (autosomaal dominant).

Verschijnselen

De leeftijd waarop de ziekte zich openbaart, varieert sterk. Meestal doet de ziekte zich tussen achttien maanden en vier jaar voor maar hij kan ook pas op volwassen leeftijd (tot dertig jaar) tot uiting komen. Eerst worden de spieren in het bekken en de bovenbenen dunner (atrofie) en zwakker (atrofie). Later volgen de spieren in de schouders en bovenarmen. Deze zijn vaak minder aangetast. In circa 30% van de gevallen komen bij gestrekte vingers trillingen voor en ook de tongspieren kunnen zich spontaan samentrekken/bewegen.
De eerste klachten zijn moeite met traplopen, een waggelende gang, niet goed kunnen hardlopen en regelmatig vallen. Men heeft dan vaak moeite om zelfstandig overeind te komen. Het kan zijn dat men voor het twintigste jaar een rolstoel nodig heeft maar soms verergert de ziekte zo langzaam dat iemand nog tientallen jaren zelfstandig kan lopen.
In het algemeen geldt dat de ziekte ernstiger verloopt naarmate hij eerder optreedt. Een risico is het ontstaan van contracturen en vergroeiingen.

Diagnose

Met DNA-onderzoek kan SMA 3 in 80% van de gevallen worden vastgesteld. Als er geen afwijking in het betreffende gen aangetoond wordt, zijn elektromyografisch onderzoek (elektrisch onderzoek van de spieren, EMG) of een spierbiopt nodig. Bij EMG-onderzoek worden dunne naaldelektroden in een aantal spieren geprikt. Bij het registreren van de reacties kan een afwijkende activiteit van de spiervezels worden vastgesteld. Dit wijst erop dat de motorische cellen in het ruggenmerg onvoldoende controle over de spiervezels uitoefenen. Bij een spierbiopt wordt een stukje spier weggenomen en onder de microscoop onderzocht.
Als bekend is dat ouders dragers zijn, kan de aanleg bij de vrucht tijdens de zwangerschap worden vastgesteld met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Behandeling

SMA 3 is niet te genezen. Soms lijkt het beeld jarenlang stabiel te zijn zonder duidelijke verergering van verschijnselen. Vaak vertellen mensen met SMA 3 dat ze na een periode van inactiviteit (bijvoorbeeld bedrust na een operatie) plotseling duidelijker achteruit zijn gegaan in functioneren. De behandeling van SMA 3 is gericht op het verlichten van de verschijnselen en het zo optimaal mogelijk functioneren van de persoon met SMA 3 in zijn dagelijkse bezigheden. Met fysiotherapie en orthopedische behandeling kunnen vergroeiingen worden tegengegaan of uitgesteld, de juiste ondersteuning met aangepaste hulpmiddelen (bijvoorbeeld op advies van de revalidatiearts) kan het functioneren zo goed mogelijk houden.
Wanneer een operatieve ingreep (bijvoorbeeld een scolioseoperatie) het beste uitgevoerd kan worden, verschilt per persoon en dient door het behandelend team individueel bepaald te worden.