16-09-2017 – Verslag diagnosegroepverantwoordelijke ziekte van Pompe, Gerda Marchand.
Hier volgt een verslag van het Spierziektecongres georganiseerd door Spierziekten Nederland, voor de Pompe-diagnosegroep.
Bart Groen, bewegingswetenschapper en arts
Wetenschappelijk onderzoek (duur 3 jaar) “Spiermassa en eiwitconsumptie bij gezonde mensen”
Conclusies uit deze studie
Onze spieren beslaan 40% van ons lichaam. Spieren zijn niet statisch, maar continu in beweging door afbraak en vernieuwing. Elke dag verandert ons spierweefsel 1 tot 2%. In 3 maand tijd vernieuwen de armspieren zich volledig.
Spieren ontwikkelen zich naargelang de levensstijl, of door training, maar kennen ook afbraak. Dit noemt men plasticiteit.
Spiermassa ondergaat een zeer snelle afbraak door niet te bewegen. (spierziekte, ongeval…) bijv. iemand met een gipsbeen verliest in de eerste 5 dagen al 150 gr. spierweefsel. In 2 weken gaat dit over 350 gr. spierweefselverlies en 25% krachtverlies. Spieroefeningen zijn zeer belangrijk om te voorkomen dat spiermassaverlies ontstaat, spierherstel is immers zeer moeilijk.
De bloedsomloop is van groot belang voor de opname van eiwitten die noodzakelijk zijn voor de spieropbouw. Een goede doorbloeding is daarom noodzakelijk voor Pompe-patiënten met enzymtherapie.
Oefeningen en gezonde voeding gaan samen. Energie uit voeding door opname van calorieën en eiwitten gaan via het darmstelsel samen met aminozuren naar de bloedbaan en zo naar de spieren. Gezonde voeding is eiwitrijk voor de spieropbouw, gezond eten en beweging geven gezonde spieren en een goede doorbloeding.
Onderzoek met “gelabeld” eiwit (eiwit bevatte extra kern en kon aldus gevolgd worden) gaf volgend inzicht; een groot glas melk bevat 20 gr. eiwitten. Via de bloedsomloop komt de helft daarvan in de bloedbaan. Twee gram komt in de spier terecht voor opbouw (bij ouderen gaat dat iets minder efficiënt en dat komt door de vermindering van de bloedvaatjes)
Zieke en immobiele mensen kunnen getraind worden door elektrostimulatie van de spieren. Het onderzoek met het “gelabeld” eiwit toont aan dat de spiertrekkingen die hieruit voorkomen wel degelijk spierweefsel voortbrengen. Ook is er een (geringe) vermindering van vetopstapeling.
Onderzoek naar de effecten van extra voeding en vooral eiwitten
Voor het slapengaan zou een glas melk zorgen voor extra eiwitten, maar de glucose in de melk geeft energie en is dus een probleem (suiker en eiwitten zijn echter samen nodig voor de opname in de spieren. Eiwitoverschot stapelt niet op, vetten en suikers wel)
Extra eiwitpoeder – die ook door sporters gebruikt wordt – kan een extra bron van eiwitten zijn voor spierzieke mensen, maar eiwitopname door het lichaam is echter gelimiteerd.
Eiwitten uit melk, kip, yoghurt en soja worden niet goed opgenomen door de samenstelling van de producten met de koolhydraten (Gerda: Zelf heb ik een dieet gevolgd dat eiwitrijk en laag in calorieën was, maar dit dieet heeft geen wetenschappelijk bewezen effect).
“Beademing, hoe gaat dat ?” was het volgende onderwerp door longarts Danielle Kok.
Bij Pompe-patiënten is hoofdzakelijk de ademhalingsspier aangetast. Neuromusculaire patiënten zijn de grootste groep patiënten die ademhalingsondersteuning nodig hebben.
Door minder diep inademen ontstaat er een slechte uitademing, en slechte uitademing is de oorzaak van het vergiftigingsproces door koolzuur.
Vage klachten door zuurstoftekort worden vaak door de patiënt niet direct opgemerkt. Volgende kenmerken en symptomen van nachtelijke hypoventilatie door het ontstaan van verhoogd koolzuurgehalte zijn;
- ‘s nachts; frequent wakker worden, nachtmerries
- ’s morgens; hoofdpijn, moeilijk wakker worden, geen eetlust, misselijkheid
- overdag; energiedips, nood aan slaap overdag, concentratieproblemen, slecht humeur…
Een oefening die vroeger gebruikt werd met gunstig effect voor de ademhalingsspieren, is “KIKKEREN”. Hap naar lucht, stapel die luchthappen vervolgens kort na elkaar op tot de longen maximaal gevuld zijn, en adem met een krachtige beweging uit.
Professor Ans Van Der Ploeg (UZ Rotterdam)
Ze gaf een overzicht van de lopende klinische testen voor het ontwikkelen van nieuwe medicijnen. Binnenkort volgt een uitgebreider verslag met de resultaten.
Verder gesprokkeld nieuws i.v.m. de ziekte van Pompe:
- De zwakte van de ademhalingsspieren, die voor de Pompe-patiënten de meest aangetaste spier is, komt door de glycogeenstapeling; het type foutje in het DNA bepaalt de ernst van de aantasting.
- De ziekte van Pompe komt wereldwijd voor bij 1 op de 40.000 mensen. Men schat dat in Nederland 1op 100 mensen drager is van de ziekte. Ondertussen zijn er al 180 patiënten, (46 infantiele, 10 tot 20 juveniele patiënten en de rest zijn de volwassenen) en komen er jaarlijks 5 tot 8 patiënten bij.
- De eenvoudigste test voor de diagnose van de ziekte van Pompe is nog steeds de bloedproef, waarbij gezocht wordt naar de enzymenactiviteit in de witte bloedcellen. Alleen een DNA-test geeft 100% zekerheid.
- 1 op 7 van alle Nederlandse patiënten ontwikkelt gehoorstoornissen.
- Jonge kinderen ontwikkelen antilichamen tegen myozyme.
Een jaar geleden zijn bij kinderen met Pompe die behandeld worden met Myozyme, witte vlekjes ontdekt in de hersenen die mogelijks leiden tot achterstand. Verder onderzoek moet nog gedaan worden.