Spinale musculaire atrofie (SMA)

Korte omschrijving Spinale musculaire atrofie (SMA)

Spinale musculaire atrofie (SMA) is de verzamelnaam voor een groep neuromusculaire aandoeningen die leiden tot het niet of onvoldoende functioneren van spieren. De meeste neuromusculaire aandoeningen zijn, evenals SMA, betrekkelijk zeldzaam. De aandoeningen die SMA genoemd worden, hebben met elkaar gemeen dat er iets mis is met de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg die uitlopers hebben naar de spieren (de zgn. motorische voorhoorncellen). Lees meer.

Getuigenissen

Uit ervaring weten wij dat het enorm deugd kan doen om met lotgenoten te praten of om ervaringen van lotgenoten te kunnen lezen. Dit kan een belangrijke steun betekenen bij het verwerken van een diagnose, emoties en problemen. Lees meer.

Verschillende typen SMA

SMA kan worden ingedeeld volgens beginleeftijd in de typen 1, 2, 3 en 4, lees meer.

Diagnosegroep

Spinale musculaire atrofie (SMA)
Katleen Hermans  – Contacteren

NMRC – Neuromusculaire referentiecentrum

In België kunnen mensen met een neuromusculaire aandoening zich wenden tot neuromusculaire referentiecentra (NMRC). Zij kunnen daar terecht bij een deskundig team van allerlei disciplines voor diagnose, behandeling en begeleiding. Voor en samen met de persoon en zijn omgeving garandeert het deskundig team alle zorgen op medisch, paramedisch, psychologisch en sociaal vlak. Voor meer info NMRC’s en adressen.


Spierziektecongres Spierziekten Nederland 2017

Op 16 september 2017 trok ik als SMA-diagnosegroepverantwoordelijke richting Veldhoven naar het jaarlijkse Spierziektecongres van Spierziekten Nederland. Lees het verslag van dit bezoek.

Spinale musculaire atrofie (SMA) anno 2015

Bij alle vormen van SMA zijn de motorische zenuwcellen van de voorhoorn in het ruggenmerg (Spinaal) aangetast. Hierdoor worden gebrekkige signalen aan de spieren (Musculair) doorgegeven, met als gevolg verlamming en dunner wordende spieren (Atrofie). Lees meer.

Studie ‘Bovenlichaamfunctie van mensen met SMA’

De arm en romp functie van mensen met spinale spieratrofie (SMA) verslechtert langzaam. Toch zijn deze functies erg belangrijk, zeker als je gebruik maakt van een rolstoel. Daarom is men bezig met het ontwikkelen van ondersteunende hulpmiddelen, lees meer.

Stand van zaken SMA-medicijnen

Het zijn bewogen tijden voor gezinnen die getroffen zijn door SMA. Een tijdje geleden al mochten we immers aankondigen dat er een aantal erg beloftevolle stoffen in fase drie klinische studies werden onderzocht (de laatste fase op een grote groep patiënten). Prof. Nathalie Goemans en Prof. Nicolas Deconinck gaven hierrond uitgebreid toelichting op het mini-symposium in Inkendaal dat we samen met onze Waalse vrienden van ABMM organiseerden in november 2016. Zoals steeds gold toen echter dat positieve resultaten in fase 3 studies geen garantie zijn dat de stof op de markt mag komen. Lees meer.