Lijst van de meeste neuromusculaire aandoeningen, alfabetisch gerangschikt volgens benamingen die in gebruik zijn. Sommige aandoeningen hebben meer dan één benaming.

A   B   C   D   F   G   H   I   J   K   L   M   N   O   P   Q   R   S   T   U   V   W   X   Y   Z


  • Ataxie van Friedreich (AvF)  
  • Ataxia Telangiectasia
  • Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)  
  • Amyotrofische lateraal sclerose (ALS)
  • Adrenomyeloneuropathie
  • Adrenoleukodystrofie

  • Becker spierdystrofie (BMD) 
  • Bekkengordeldystrofie (LGMD)
  • Bethlem-myopathie
  • Bulbaire spinale musculaire atrofie (o.a. de ziekte van Kennedy)
  • Bulbospinale neuronopathie (ziekte van Kennedy)

  • Calpainopathieën (= bepaalde vormen van bekkengordeldystrofie)
  • Carnitinedeficiëntie
  • Carnitine-palmityl-transferasedeficiëntie (CPT-deficiëntie)
  • Caveolinopathie (= bepaalde vorm van bekkengordeldystrofie)
  • Central core congenitale myopathie
  • Centro-nucleaire (congenitale) myopathie
  • Cerebellaire ataxie (of autosomaal dominant cerebellaire ataxie: ADCA) of spinocerebellaire ataxie (SCA)
  • Chronische idiopathische axonale polyneuropathie (CIAP) 
  • Chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie (CIDP) 
  • Charcot Marie Tooth (CMT)  
  • Congenitale myotonie
  • Congenitale structuurmyopathie (o.a. nemaline, myotubulaire, centronucleaire, fibre type disproportion)
  • Congenitale spierdystrofie (klassieke [merosine + of merosine -], Fukuyama, muscle-eye-brain disease en Walker-Warburg syndroom)

  • Dermatomyositis
  • Distale SMA
  • Distale spierdystrofie (o.a. Myoshi en Nonaka)
  • Duchenne spierdystrofie (DMD)
  • Dunnevezelneuropathie (DVN)
  • Dysferlinopathieën (= bepaalde vormen van bekkengordeldystrofie)
  • Dystrofinopathieën (= Duchenne- of Becker spierdystrofie)
  • Dystrophia myotonica (= Steinert)

  • Emery-Dreifuss-spierdystrofie (scapulo-peroniaal)
  • Eulenburg (ziekte van Eulenburg, een paramyotonia congenita)
  • Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD) (= Landouzy Dejerine)
  • Familiale periodieke paralyse (hypo- en hyperkaliëmisch)
  • Familiale (of hereditaire) spastische paraparese (de ziekte van Strümpell of Strümpell-Lorain) 
  • Fibre type disproportion (een congenitale structuurmyopathie)
  • Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) (= myositis ossificans) 
  • Forbes (ziekte van Forbes, een glycogeenstapelingsziekte)
  • Fosfoglyceraatkinasedeficiëntie
  • Fukuyama

  • Glycogeenstapelingsziekten (Pompe, MacArdle, Tarui, Forbes, …)
  • Guillain-Barré-syndroom (GBS)  

  • Hereditaire motorische en sensorische neuropathieën (HMSN)  
  • Hereditaire (of familiale) spastische paraparese (de ziekte van Strümpell of Strümpell-Lorain) 
  • Hyperkaliëmische periodieke paralyse
  • Hypokaliëmische periodieke paralyse

  • Inclusion body myositis (IBM)
  • Infantiele neuroaxonale dystrofie (= ziekte van Seitelberger)

  • Kearns Sayre (een mitochondriale myopathie)
  • Kennedy (ziekte van Kennedy, een bulbaire spinale musculaire atrofie)
  • Kugelberg-Welander (SMA type III)

  • Lactaatdehydrogenasedeficiëntie
  • Laing spierdystrofie (een distale spierdystrofie)
  • Lambert Eaton (LEMS)
  • Lateraal sclerose (LS) of primaire lateraal sclerose (PLS)
  • Leigh (ziekte van Leigh)
  • Lewis-Sumner syndroom (MADSAM)
  • Leyden Erb spierdystrofie
  • Limb-girdle (= bekkengordeldystrofie, LGMD)

  • MADSAM (Lewis-Sumner syndroom) 
  • Markesbery spierdystrofie (een distale spierdystrofie)
  • McArdle (ziekte van McArdle, een glycogeenstapelingsziekte)
  • MELAS (mitochondriale encefalomyopathie, lactaatacidose en ‘stroke-like’-episoden)
  • MERFF (een mitochondriale myopathie)
  • Metabole spierziekten
  • Metachromatische leukodystrofie
  • Miller Fisher syndroom (variant van GBS)
  • Mitochondriale encefalopathie (MELAS)
  • Mitochondriale myopathieën
  • Miyoshi spierdystrofie (een distale spierdystrofie)
  • Multicore congenitale myopathie
  • Multifocale motore neuropathie (MMN)
  • Multi systeem atrofie (MSA)
  • Muscle-eye-brain (een congenitale spierdystrofie)
  • Myasthenia gravis (MG)
  • Myositis
  • Myositis ossificans (MO) (= fibrodysplasia ossificans progressiva = FOP)  
  • Myotonia congenita (Thomsen en Becker; myotonieën zonder spierdystrofie)
  • Myotubulaire (congenitale) myopathie

  • Nemaline (congenitale) myopathie (= rod body myopathie, staafjesmyopathie)
  • Neuromyotonie (leunt aan bij myasthenia gravis)
  • Nonaka spierdystrofie (een distale spierdystrofie)

  • Oculofaryngeale spierdystrofie

  • Paramyotonia congenita
  • Polymyositis
  • Polyneuropathieën
  • Pompe (ziekte van Pompe) 
  • Postpolio (PPS)
  • Primaire lateraal sclerose (PLS of LS)
  • Proximale myotonische myopathie (PROMM) of myotone dystrofie 2 (MD2)

  • Rippling muscle syndrome

  • Sarcoglycanopathieën (= bepaalde vormen van bekkengordeldystrofie)
  • Scapuloperoneale spieratrofie
  • Spinale musculaire atrofie (SMA)
  • Spinocerebellaire ataxie (zie cerebellaire ataxie)
  • Steinert (ziekte van Steinert, dystrophia myotonica, myotone dystrofie, MD)
  • Strümpell (Strümpell-Lorain, hereditaire of familiale spastische paraparese)  
  • Syringomyelie

  • Tarui (ziekte van Tarui, een glycogeenstapelingsziekte)
  • Thomsen (ziekte van Thomsen, een myotonie zonder spierdystrofie of myotonia congenita)

  • Walker-Warburg syndroom (een congenitale spierdystrofie)
  • Welander spierdystrofie (een distale spierdystrofie)
  • Werdnig-Hoffmann (SMA type I)

Boekentips