Gevolgde programma’s: ALS, PSMA en mitochondriale spierziekten
Aan de grens met Nederland wonen heeft zijn voordelen: op een halfuurtje stond ik in Veldhoven op de parking van het congreshotel. Als je dan bedenkt dat sommige Nederlanders (o.a. de Friesen die ik daar zag) misschien twee uur langer onderweg waren mocht ik me bijzonder gelukkig prijzen.
Een mastodont van een congreshotel met toch een aantal nadelen van dien: zoeken naar de juiste zalen en vooral het overbruggen van grote afstanden voor wie moeilijk te been is. Omdat we via Nema (Spierziekten Vlaanderen) ingeschreven waren was het ook al niet evident om aan een verplichte badge te geraken, dat nam al gauw een klein halfuurtje in beslag. Jammer ook dat er geen onderwerp over ataxieën voorzien was, mij was verteld dat er veertien dagen later een volledig programma over ataxieën zou doorgaan in Baarn, maar bij navraag bleek dat dit een louter lotgenotencontact inhield. Spijtig want ik denk toch echt dat er voldoende over ataxie van Friedreich en de SCA’s en andere ataxieën te vertellen is.
De programma’s die ik wel koos – in de voormiddag over ALS en PSMA en in de namiddag over mitochondriale spierziekten waren echter bijzonder goed. Prima sprekers, vlot en duidelijk gebrachte voordrachten. Eerst was er de revalidatiearts Esther Kruitwagen (What’s in a name ?) die een interessante bijdrage had over de adviezen voor de zorg thuis, de mantelzorgers. Zij brak een lans voor de coaching en begeleiding van de mantelzorgers en het tijdig gebruik maken van de bestaande psychologische hulp. Haar boodschap was duidelijk: mantelzorgers gaan al te dikwijls over hun eigen grenzen, krijgen veel te weinig en veel te laat de nodige steun om er niet zelf onderdoor te gaan. Weten ook dikwijls niet welke begeleidingsmogelijkheden er zijn en waar ze te vinden zijn. Zeker voor een slopende zorg voor patiënten met ALS geen overbodige waarschuwing waarschijnlijk, maar eigenlijk voor allen die de zorg voor mensen met een progressieve aandoening dragen.
Professor Veldink lichtte de zoektocht naar de oorzaken van ALS toe. Naast de genetische vorm zou het grootste percentage ALS een combinatie van genetische voorbeschiktheid en omgevingsfactoren als oorzaak hebben. Via een cohortestudie in Nederland en een vergelijkbare cohortestudie in Europa onderzocht men zo bij een groot aantal ALS patiënten een enorm aantal omgevingsfactoren (eetgewoonten, roken, gewicht enz.) en bekeek dan voor elk van die factoren of er hierdoor een grotere kans was om ALS te krijgen. De beide cohortestudies gaven opmerkelijk gelijklopende resultaten wat op zich wel positief is natuurlijk maar het is duidelijk dat er nog veel onderzoek nodig zal zijn om de exacte mechanismen van het ontstaan van (niet-erfelijke) ALS te ontrafelen.
Tenslotte volgde ik ook een voordracht over mitochondriale spierziekten. Hier kregen we een boeiende uiteenzetting over de manieren die de wetenschap ontwikkeld heeft om zoveel mogelijk te voorkomen dat mitochondriale aandoeningen van generatie op generatie worden overgedragen. Dat er hierbij spitstechnologie op geneeskundig vlak aan de orde is mag geen verwondering baren. Zo kan een koppel met de hulp van een extra eiceldonor aan een embryo geraken waarbij het genetisch materiaal van mama en papa gecombineerd worden met het gezonde mitochondriaal materiaal van de donormama. Niets lijkt nog onmogelijk op dat vlak.
Tussen al die kennisoverdracht in konden we aan tafel vaststellen dat de Nederlandse “bolletjes” (broodjes) aan het niveau van onze heerlijke pistolekes niet kunnen tippen (maar dat wist ik al vanuit onze ervaring met onze Nederlandse oudergroep) en dat het drinken van karnemelk en fruitsap bij de broodmaaltijd ook typisch Hollands is. In de foyer stonden ook interessante stands met aanpassingen voor wagens, rolstoelen enzoverder, maar ook voor reizen bijvoorbeeld. Op het zorgplein kon je ook terecht bij de fysiotherapeut voor advies en zelfs de notaris was er om je vragen te beantwoorden ivm nalatenschappen en testamenten. Prachtig is dat.
Als Belgen kunnen wij natuurlijk jaloers zijn op de mogelijkheden die het Beatrixfonds op financieel vlak biedt en over hoeveel betaalde medewerkers de Nederlanders kunnen beschikken, maar als wij vergelijken wat Nema (Spierziekten Vlaanderen) met zijn beperkte aantal mensen en middelen realiseert, dan denk ik niet dat wij moeten blozen. Het is anderzijds goed dat wij met elkaar voeling houden, want zowel in België als in Nederland zijn wetenschappers van hoog niveau begaan met onderzoek naar alles wat kan leiden tot het uiteindelijke doel: genezen van spierziekten.
Auteur: Dirk Cornil, diagnoseverantwoordelijke Ataxieën – Verschenen in NM105, 2015 – pag. 74-75