12-09-2015 – te Veldhoven – Auteur: Gerda Marchand
We kwamen na een rit van twee uur ruim op tijd aan in het congreshotel Koningshof in Veldhoven. Na de inschrijving en een kop koffie werd de meeting ingeleid door Wilma Treur, secretaris van IPA. Zij heette ons van harte welkom. Nederland kent het grootst aantal Pompe-patiënten van de EU, toch waren maar 37 patiënten opgedaagd; gewoonlijk nemen een 60- tal leden deel aan dit event.
Vervolgens werd Coby Wijnen voorgesteld, diëtiste bij de Spierziekten Nederland. Ze gaf uitvoerig en wetenschappelijk gestaafde voedingsadviezen voor de mensen met Pompe.
Een beknopt overzicht;
- Het belang van een eiwitrijk dieet.
- Alanine + oefentherapie – Alanine is een natuurlijk voorkomend aminozuur (voedingssupplement) dat deel uitmaakt van het spierweefsel. Als er energie nodig is kunnen de lever en spieren glucose aanmaken uit dit aminozuur.
- Voedingssupplementen, en zeker in een mix, zijn af te raden zonder dokters- of diëtist-toezicht!
- Bij slik- en kauwproblemen volgende raad; Neem voldoende rust en tijd voor de maaltijden. Beter meerdere kleine maaltijden per dag. Slokjes water drinken tijdens het eten. Bij laag gewicht ingrijpen en advies inwinnen bij deskundige (logopedist voor de slikproblemen en diëtist voor het gewicht)
- Bij lagere botdichtheid; extra inname van Calcium en vitamine D. Onderzoek bij 37 volwassenen en 10 kinderen gaven volgende resultaten; volwassenen; 67 % lage botdichtheid en 26 % osteoporose. Bij de kinderen werd bij 8 op 10 lagere botdichtheid vastgesteld. Oorzaak is inactiviteit en immobiliteit. Hiervoor blijft het advies van een eiwitrijk dieet en verhoogde fysieke activiteit. Calciumtabletten en vit. D als supplement zijn hiervoor aangewezen. Vitamine D krijg je door blootstelling aan het zonlicht (wordt in de huid gevormd). Een halfuurtje in de zon geeft je de optimale dosis, maar ook bepaalde gevarieerde voedingsmiddelen (vette vis, zuivel en eieren) zijn vit. D-rijk. Osteoporose is botontkalking. Het bot kan breken, maar de ruggenwervels kunnen ook zakken! Botopbouw kan door bewegen. Ook is er de noodzaak aan kinesitherapie en af en toe 10 minuten rechtstaan ter afwisseling van lang zitten.
- Pompe-patiënten en BMI ; zelfs bij normaal gewicht is aangetoond dat Pompe-patiënten te veel vetreserves hebben (dat komt door de enzymebehandeling).
Het volgende item sloot heel goed aan bij vorig onderwerp en werd behandeld door een ervaren fysiotherapeute drs. M.M. Favejee van het EMC Rotterdam.
- Enzymtherapie werkt maar ten volle door aanvullende fysiotherapie en is nodig voor het behoud van resterend niveau van functioneren. Ook pijn wordt voorkomen evenals de secondaire complicaties zoals osteoporose, en uithouding wordt verbeterd.
- Romp-, schouder- en bekkentraining is aangewezen. Proeven met rompstabiliteitstraining hebben aangetoond dat pijn en vermoeidheid afnam na 3 maand. Ook pijn in de schouders nam af.
- Longfunctie kan verbeteren door aangepaste oefentherapie.
- Incontinentie en obstipatie-aanpak met bekkenbodemtraining; bij onderzoek werd vastgesteld dat 40 % van de patiënten last had van urineverlies, 35 % stoelgangverlies en 35 % last had van obstipatie. Een heikel, maar serieus probleem dus. De functies van de bekkenbodemspieren omvatten steun aan de organen, zijn nodig voor de balans van het lichaam en het openen/ontspannen van de blaas. Als behandeling helpen hier ontspanningsoefeningen, bewustwording van de bekkenbodem en spierversterkende oefeningen. Functionele training is hier aangewezen.
De volgende spreker Professor dr. Ans van der Ploeg van het Erasmus MC in Rotterdam bestudeert haar hele loopbaan lang al de ziekte van Pompe. Ze is wereldwijd bekend en gewaardeerd op dit gebied. Na een presentatie over de werking van spieren en cellen, en na de problematiek van de ziekte in dit verband overlopen te hebben in zeer bevattelijke taal, gaf ze ons overzicht van de verschillende studies en trials op dit moment. Ze gaf toe dat er zeer veel gebeurt, dat er hoopgevende resultaten zijn, maar dat alles zeer langzaam gaat. Een kort overzicht:
- Chaperone-onderzoek; door gebruik te maken van chaperones (oraal) kan de enzymactiviteit van een eiwit potentieel worden verhoogd. Die moeten het enzym stabiliseren, de opname in de vezels verhogen zodat het enzym langer in het bloed blijft.
- Gentherapie wordt enkel in Amerika toegepast en concentreert zich op het middenrif (voor het verbeteren van de verminderde longfuncties) . Nederland wil zich in de toekomst richten op gentherapie voor de lever. Over deze en alle lopende therapieën vindt je alle info op de Nema-site: Nema.be/medische/vooruitgang/bij/de/ziekte/van/pompe.
Verder nog enkele cijfers betreffende Nederlandse patiënten; in totaal (volwassenen, juveniele en baby’s) gaat het over ongeveer 150 patiënten, waarvan 95 volwassenen in behandeling zijn. In Nederland worden 91 mensen thuis behandeld (12 met infantiele, 10 met juveniele en 69 met adulte vorm ).
Het spiercongres was een groot succes, ruim 1500 bezoekers. Het congrescentrum Koningshof is zeer vlot bereikbaar met veel parkeerruimte. De locatie heeft als enig nadeel de grote afstand tussen de verschillende conferentiezalen. Ik heb die dag dan ook noodgedwongen meer oefentherapie gehad dan mij lief was. Alles was verder in de puntjes geregeld en het programma was voor de vele diagnosegroepen zeer interessant. Een dikke proficiat en bedankt aan de organisatoren en de vele vrijwilligers.
Gerda Marchand,
diagnosegroepverantwoordelijke Ziekte van Pompe