Verslag Kirsten Hens, vrijwilliger verantwoordelijke diagnosegroep HSP Strümpell-Lorrain (HSP) i.s.m. Ann Augustyn
Op zaterdag 12 september hebben we digitaal kunnen deelnemen aan het spierziektencongres van Spierziekten Nederland. Dit was zeer interessant en graag willen we jullie op de hoogte brengen van welke informatie er werd gegeven door de experten.
Als eerste kwam dr. Bart Van de Warrenburg aan bod, neuroloog en universitair hoofddocent (UHD) Neurodegeneratieve ziekten en Bewegingsstoornissen bij het Radboud Universitair Medisch Centrum te Nijmegen.
Bij een familie waarbij HSP is vastgesteld, zit de fout steeds in hetzelfde gen. Momenteel zijn er 82 verschillende types HSP vastgesteld, maar deze kunnen, zelfs binnen 1 familie, voor verschillende symptomen en voor een verschillend verloop van de ziekte zorgen. Doordat het beeld en de symptomen kunnen evolueren, is het zeer moeilijk een verloop van de ziekte te voorspellen. Ook het onderscheid tussen een complexe en niet-complexe vorm is niet duidelijk te stellen. Er zijn veel overlappingen van symptomen.
Indien er geen genetisch defect is gevonden, is er momenteel geen voorspellende test voorhanden om te kijken of desbetreffende kinderen ook HSP hebben. Lichamelijk onderzoek kan hierin duidelijkheid brengen, maar is geen sluitend bewijs. Misschien wordt dit naar de toekomst toe wel mogelijk.
Het onderzoek naar therapie en medicatie is momenteel nog teleurstellend. Ook gentherapie is nog niet aan de orde voor HSP. Gentherapie werkt slechts voor 1 type, soms zelfs maar voor 1 fout in een type. Dit betekent dat er per persoon bekeken zou moeten worden wat nodig is, wat gentherapie zeer duur zou maken.
Er kunnen klachten van geheugenproblemen gelinkt worden aan HSP. In sommige types zijn deze problemen subtiel aanwezig, in andere types kunnen deze ver gevorderd zijn.
Ook rusteloze benen kunnen gelinkt worden aan HSP. Er is goede medicatie voorhanden om dit onderdeel onder controle te krijgen.
Als tweede spreker kwam Dr. John Heesakkers aan het woord, uroloog bij het Radboud Universitair Medisch Centrum te Nijmegen.
De verschijningsvorm van urologische problemen zijn meestal dezelfde voor mensen met HSP, ongeacht welke type ze hebben. Bij urologische problemen wordt er best een urodynamisch onderzoek uitgevoerd. Het kan helpen dat dit gebeurt bij een uroloog met specialisatie in neurologie.
De aansturing naar de blaas en het rectum is hetzelfde, hierdoor kan er sprake zijn van zowel urine-incontinentie als stoelgangincontinentie.
Het is nog steeds niet duidelijk hoe het komt dat aansturingsproblemen van de blaas bij mensen met HSP meer zorgen voor plassen ‘s nachts. Een mogelijke redenering is dat de urineproductie ‘s nachts toeneemt doordat de nieren dan beter kunnen werken omdat er overdag meer energie naar de spieren gaat.
Botulinetoxine injectie kan worden toegepast wanneer de blaas overactief is, dus wanneer je urine verliest terwijl je deze wil ophouden. Dit maakt de blaas slapper en remt ze in activiteit. Hierdoor is het wel zo dat je vaak niet kan leegplassen en dit gecombineerd moet worden met zelfkatherisatie. Dit kan door gespecialiseerde verpleegkundigen uitgeoefend en aangeleerd worden. Zoek deze op via neuroloog, uroloog of revalidatiearts.
Tenslotte kan een Baclofenpomp ook van invloed zijn op het plassen. Toch kan dit 2 richtingen uitgaan, het plassen kan beter gaan, maar de blaas kan ook verslappen.
Als derde spreker kwam Dr. Jan Willlem Louwerens aan het woord, voet- en enkelchirurg aan het Radboud Universitair Medisch Centrum te Nijmegen.
Bij operaties aan de voet en/of enkel bij patiënten met HSP, of als de voet in het gips zit, is er over het algemeen geen toename van spasticiteit. Toch kan dit per persoon verschillen.
Operaties voor vervormingen worden weinig frequent toegepast. Hierover bestaan geen zekere cijfers. De schatting is zo’n 10%. Bij kinderen in de groei worden dergelijke operaties liefst niet uitgevoerd.
Als vierde spreker kwam ook nog Dr. Sander Geurts aan het woord, dokter in de neurorevalidatie en mobiliteit.
Als beleid voor een Baclofenpomp wordt steeds de individuele situatie overlopen, ongeacht men nog kan stappen of niet. Indien de spasticiteit uitgebreid is over meerdere spiergroepen, kan een Baclofenpomp een goede oplossing zijn. Indien het spasticiteit in een enkele spier betreft, kan botulinetoxine beterschap brengen.
Kinderen met HSP die dus nog volop in de groei zitten, groeien niet zozeer minder. Eerder kunnen er vervormingen optreden in de enkel, voet of heup. De lengtegroei als dusdanig wordt normaal niet beïnvloed, ook niet door een behandeling met botulinetoxine.
Met dank aan Spierziekten Nederland om dit online congres te organiseren voor zijn leden, onze vrijwilliger Kirsten om dit verslag te schrijven en onze vrijwilligers/proeflezers om het na te lezen.
