Auteur: Dany Maes, vrijwilliger diagnosegroep Charcot-Marie-Tooth (CMT), Spierziekten Vlaanderen
Met zo’n 45 waren we op 4 november samengekomen voor de jaarlijkse CMT studie- en contactdag die dit jaar doorging in het SAC op Linkeroever (Antwerpen).
De wetenschappelijke en medische wereld werd vertegenwoordigd door professor Vincent Timmerman en dokter Jonathan Baets. Verder mochten we drie jonge wetenschappers verwelkomen: Elias Adriaenssens, Danique Beijer en Leen Vendredy.
Ook nog aanwezig waren 2 studenten in het kader van hun opleiding.
Nadine Albergs, als vertegenwoordiger van Spierziekten Vlaanderen, zorgde voor de administratieve afhandeling bij aankomst van de deelnemers.
Alexander Leysen en ondergetekende (Dany Maes) vertegenwoordigden de diagnosegroep CMT en waren ingeschreven als spreker.
Na de verwelkoming door Alexander Leysen, diagnoseverantwoordelijke voor CMT, nam Danique Beijer het woord. Na ons geheugen te hebben opgefrist over de samenstelling van het genetisch materiaal van de mens, had Danique het over de technieken om genen op te sporen die CMT kunnen veroorzaken.
Onderaan dit verslag geeft Danique een beschrijving van de technieken waarover het juist gaat.
Vervolgens was het de beurt aan Elias Adriaenssens. Elias, die zijn sporen al verdiend heeft in de wetenschappelijke wereld en die we nog kennen van vorige contactdagen, had het over een nieuw muismodel dat gemaakt werd. In deze muis werd een mutatie ingebracht die we zien bij personen met CMT 2L. Verder is er nog een nieuwe muizenlijn gemaakt met de bedoeling om na te gaan wat er gebeurt indien er een stukje DNA weggenomen wordt van dat bepaald gen.
Voor een gedetailleerde uitleg van Elias en om te weten tot welke conclusie hij is gekomen, zie onderaan dit verslag. Verder gaf hij aan wat doctoraatstudente Leen Vendredy zal doen met dit inzicht. Leen zal voor haar doctoraat op zoek gaan naar een mogelijke therapie om de symptomen in dit zieke muismodel te voorkomen, te vertragen of te behandelen. Dit alles in het kader van het vinden van een therapie voor CMT patiënten.
Beide thema’s lokten bij de toehoorders een aantal interessante vragen op die door beide sprekers beantwoord werden. Vincent en Jonathan vulden aan met bijkomende informatie.
De volgende spreker was de ondergetekende. Ik had het over de oprichting van de Europese CMT- federatie. Deze federatie, onder de rechtsvorm van een internationale vzw, groepeert een aantal CMT- patiëntenverenigingen uit een aantal Europese landen (Verenigd Koninkrijk, Frankrijk, Italië, Nederland en België), dit om een sterkere uitstraling te hebben en om meer invloed te hebben naar overheidsinstanties, de EU, farmaceutische bedrijven, etc.. De bedoeling is om sterker te staan en om zaken te bekomen die voor een kleinere vereniging moeilijk te behalen zijn. De verwachting is dat later meer verenigen zullen aansluiten.
Wie meer wil weten kan een kijkje nemen op de nieuwe website: www.ecmtf.org
Vervolgens kwam Alexander aan het woord met een presentatie over de Europese kaart.
Deze kaart moet aan gehandicapten toelaten om doorheen gans Europa gunstige toegangstarieven te bekomen bij culturele instellingen en bij vrijetijds- en sportieve activiteiten. Indien je een erkende handicap hebt kan je een aanvraag indienen voor een European Disability Card (EDC), kortweg de Europese kaart.
Meer weten? www.vfg.be/inkomen-armoede/fiscale-sociale-voordelen/Pages/Europese-kaart-voor-personen-met-een-handicap
Als vertegenwoordiger van Spierziekten Vlaanderen sprak Nadine over de populariteit van Facebook.
De facebookpagina van de vereniging is redelijk populair. Nadine hield een warm pleidooi om dit medium meer en meer te gebruiken voor een betere communicatie en het opzetten van initiatieven. De deelnemers kunnen alvast van start gaan door via deze weg hun mening te geven over de contactdag.
Alexander sloot de voormiddag af met een warme oproep naar de deelnemers om zich kandidaat te stellen om de vereniging/diagnosegroep te versterken. Ook deed hij een oproep om mee te doen aan “de warmste week”. Het gaat over initiatieven om geld in te zamelen voor Spierziekten Vlaanderen.
Tijdens en na de lunch werd er druk over en weer gepraat, werden er ervaringen uitgewisseld en was er gelegenheid tot vragen stellen. Om 15 uur werd de dag afgesloten.
Besluit:
Ik meen te mogen zeggen dat het een leerrijke dag was met boeiende thema’s en sprekers.
De opkomst was matig en dat is wel een spijtige zaak.
Het Sint-Anneke Centrum bood ruim plaats aan iedereen en parkeren was geen probleem.
De catering was in orde en verder was er geen interferentie met een ander event in het gebouw.
Noot:
Wij danken alle deelnemers voor hun aanwezigheid. Dank in het bijzonder aan Vincent, Jonathan, Elias, Danique, Leen en Nadine om een deel van hun vrije tijd aan onze vereniging te besteden.
MFL-ACTIE: Even melden dat Leen een initiatief heeft opgestart in het kader van “de warmste week”, een gebaar dat we enorm waarderen. Meer weten: MFL-Run for CMT
en Kadonation.
Reacties deelnemers:
Goede locatie. De uiteenzetting en onderzoeken over CMT door gedreven jonge mensen was super. En niet te vergeten de aangename gesprekken met lotgenoten 👍😀 – Chris
‘t was weer een toppie van 100% – Patrick
Wetenschap
Samenvatting presentatie Danique Beijer
Het humane DNA bestaat uit 46 chromosomen, 23 paren bestaande uit ongeveer 3 miljard DNA letters, A, C, T, G. Delen van deze 3 miljard letters zijn geclusterd in ongeveer 22.000 genen. We hebben gezien dat we op verschillende niveaus naar het DNA van een persoon kunnen kijken,o.a. van het niveau van het chromosoom waarop we kunnen detecteren of het DNA compleet is en of er mogelijk grote stukken DNA ontbreken of te veel aanwezig zijn- dit gebeurt met een zogenaamd ‘ Karyotype’- tot het niveau van de enkele DNA- letter waar we veranderingen die één of slechts enkele DNA- letters omvatten, kunnen detecteren. Dit kunnen we met technieken zoals ‘Sanger sequencing’.
Recente ontwikkelingen in de techniek hebben ervoor gezorgd dat we de hoeveelheid DNA die we in 1 keer kunnen uitlezen, kunnen vergroten. Zo kunnen we een panel van genen opstellen waarvan bekend of vermoed wordt dat ze CMT kunnen veroorzaken. We kunnen al deze genen tegelijk uitlezen en analyseren voor mogelijk causale veranderingen. Ook kunnen we een minder bevooroordeelde methode gebruiken, namelijk ‘Whole-exome sequencing’, die alle genen van een persoon tegelijk in kaart brengt, waarna eenzelfde analyse kan gebeuren om mogelijk causale veranderingen te vinden.
Met de huidige technieken kunnen we het DNA goed in kaart brengen, maar het genetisch diagnosticeren van patiënten wordt vaak bemoeilijkt door weinig kennis over segregatie. Daardoor blijft het cruciaal kennis te hebben van hoe zowel de ziekte als de genetische verandering zich binnen een familie verspreiden. Dit is met name belangrijk als we de recentere technieken gebruiken die gemiddeld meer dan 200.000 mogelijk causale veranderingen per persoon opleveren. Het combineren van goede genetische technieken met voldoende kennis van het ziektebeeld van patiënt én familie lijkt ons hier belangrijk.
Samenvatting presentatie Elias Adriaenssens
We hebben een nieuw muismodel gemaakt voor CMT type 2L waarbij we een mutatie hebben ingebouwd in het muizen-gen HspB8. Dit is dezelfde mutatie die we terugvinden bij personen met CMT 2L in het HSPB8 gen. Het HSPB8 staat voor ‘small heat shock’ proteïne 8. Deze muis, die deze specifieke mutatie draagt in het DNA, vertoont vele symptomen die typisch zijn voor axonale CMT en voorziet ons daarom van een nieuw proefdiermodel om CMT te bestuderen.
Hierdoor konden we inzichten verwerven in het onderliggende ziektemechanisme. Zo hebben we ontrafeld dat het mutant eiwit zich opstapelt bij het ouder worden en dit blijkt toxisch te zijn voor de zenuwen.
Daarnaast hebben we een tweede muizen-lijn gemaakt waarbij we het HspB8 gen volledig hebben verwijderd (m.a.w. door een stukje DNA van het HspB8 gen weg te knippen). Deze muis lijkt perfect gezond te zijn en vertoont geen ziektebeeld. Dit toont dus aan dat mutaties in HSPB8 een nieuwe toxische functie geven aan het eiwit (in het vakjargon een ‘toxic gain-of-function’ genoemd). Door in andere modellen te kijken, zoals in gisten, hebben we geleerd waarom de volledige afwezigheid van een bepaald gen toch geen ziekte hoeft te veroorzaken. Deze kennis willen we nu verder uitdiepen met het oog op de ontwikkeling van een nieuwe therapie, waar onze nieuwe doctoraatsstudente Leen Vendredy mee van start zal gaan. Zij zal tijdens haar onderzoek op zoek gaan naar een mogelijke therapie die de symptomen in het zieke muismodel kan voorkomen, vertragen of behandelen. We zullen in eerste instantie starten van producten die reeds goedgekeurd zijn en al gebruikt worden voor andere doeleinden, met als doel deze nieuwe therapie zo snel mogelijk tot bij de patiënten te krijgen.
