Verslag Spierziektecongres, diagnosegroep ziekte van Steinert (myotone dystrofie, MD)

Beste lezer,

Hieronder kunt u mijn verslag van het Spierziektecongres 2019 lezen, en via de buttons hiernaast kunt u het verslag downloaden van mijn partner/begeleider Davy Vanderheyden en de Powerpointpresentatie van Dr. Rick Wansink Associate professor 'Moleculaire mechanisme van neuromusculaire ziekten'. met 'Medicijnonderzoek voor Myotone Dystrofie'.

14 september 2019

Rond 11u parkeerden we onze auto op de parking van het NH Conference Centre Koningshof, te Veldhoven in Nederland.

Nadat we ons aanmelden konden we genieten van een lunch (belegde broodjes ) met ruime keuze aan dranken. Daarna brachten we een bezoek aan de Informatiemarkt waar elke diagnosegroep aangeduid werd met gekleurde ballonnen. Voor Steinert waren dat paarse ballonnen. Daar werden ik en mijn partner even geconfronteerd met wat spier- en zenuwaandoeningen in ADL teweegbrengen.  Er waren o.a. hulpmiddelen om te eten en te drinken, armondersteuning voor rolstoelgebruikers, rolstoel en scootmobiels voor natuurliefhebbers.

Hieronder vind je een lijst met de aanwezige standhouders, met een link naar hun website. Vele van deze hulpmiddelen zijn ook beschikbaar in België.

Vele van de aangeboden producten (volgens informatie van standhouders) zijn ook beschikbaar bij Technische orthopedie centra in België.

Nadat we de informatiemarkt bezochten, konden we spreken met wetenschappers van het Maastricht UMC+. Deze wetenschappers zijn op dit ogenblik met een onderzoek bezig zijn naar de Ziekte van Steinert (Myotone dystrofie type 1). Ze zijn ook nog op zoek naar deelnemers met de volwassen vorm van MD. Volgens een wetenschapster kan je de aandoening in meerder categorieën verdelen: spierziekten, organenstelsel aandoening, aantasting van het innerlijk lichaam. Wie geïnteresseerd is om deel te nemen aan een onderzoek naar de aandoening, kan contact opnemen met het centrum via  www.spierziektencentrummaastrichtumc.nl. Ook deelnemers uit België zijn welkom.

Landelijke registratie
Er wordt een landelijk registratiesysteem voor myotone dystrofie opgezet. De registratie zal onder andere informatie bevatten over leeftijd, geslacht, vorm van myotone dystrofie (milde vorm, volwassen vorm, kindervorm, congenitale vorm), opleidingsniveau, erfelijkheidsonderzoek, beginleeftijd, spierkracht, hart- en longfunctie, aanwezigheid van staar, maagdarm-klachten, slaperigheid, vermoeidheid, geheugen, gedrag en beperkingen in activiteiten. Voor deze studie wordt er gestreefd naar een aantal van 600 tot 800 patiënten. Het gaat hier over een web-based registratiesysteem voor kinderen en volwassenen met myotone dystrofie. Het registratiesysteem is veilig, de privacy wordt gewaarborgd door een gecodeerde manier van opslaan van de persoonsgegevens.

In een vervolgstudie zal de registratie gebruikt kunnen worden om verder onderzoek te doen naar het verloop van de ziekte en naar de selectie van de meest betrouwbare en gevoelige uitkomstmaten.

Een goed registratiesysteem is de basis voor verder onderzoek, zoals onderzoek naar nieuwe behandelingen en studies naar het natuurlijk verloop van de aandoening. Het is daarom belangrijk dat zoveel mogelijk patiënten met myotone dystrofie hieraan meedoen.

Naast de registratie, is er ook een BIOBANK verbonden aan deze studie. Dat houdt in dat we aan sommige patiënten vragen of we bloed, een huidbiopt en/of spierbiopt mogen afnemen om te bewaren voor toekomstig wetenschappelijk onderzoek op het gebied van erfelijkheid. Samen met uw medische gegevens uit het behandeldossier en de vragenlijsten die u invult voor de MYODRAFT studie, kunnen verschillende wetenschappelijke onderzoeksvragen in de toekomst worden beantwoord. Middels de BIOBANK hopen we beter inzicht te krijgen in het ontstaan van de aandoening Myotone Dystrofie type 1 en hoe dit zou kunnen worden voorkomen. Ook wordt onderzocht hoe we in de toekomst patiënten beter kunnen behandelen.

Vrijwilligheid van deelname
Deelname aan zowel de landelijke registratiestudie, als aan de BIOBANK, is geheel vrijwillig. Ook is het mogelijk om alleen aan bepaalde onderdelen van de studie deel te nemen, bijvoorbeeld alleen aan de registratiestudie of alleen het geven van bloed.

Voor meer informatie over deelname aan de landelijke registratie of BIOBANK kunt u contact opnemen met het myotone dystrofie centrum in Maastricht of Nijmegen.

In de namiddag volgden we in de zaal het ‘Diagnoseprogramma Myotone dystrofie.

Het namiddagprogramma werd geopend door de voorzitter. Daarna volgde een lezing van Dr D.  Den Uijl, cardioloog-elektrofysioloog met als onderwerp: Myotone dystrofie en het hart.

Korte samenvatting: Bij personen met Myotone dystrofie type 1 is een jaarlijks onderzoek aangeraden. De meeste problemen die zich kunnen voordoen worden veroorzaakt door hartritme- of geleidingsstoornissen in de hartkamers. Bij personen met MD 1 kunnen zich andere problemen voordoen dan bij mensen zonder MD 1. Er werd gevraagd of de PPT zou kunnen doorgestuurd worden, maar die werd nog niet ontvangen.

Daarna was er een voordracht van Dr. Rick Wansink, Associate professor in moleculaire mechanismen van neuromusculaire ziekten, afdeling Celbiologie radboudumc.

In de afgelopen jaren is er veel onderzoek gedaan naar medicijnen die zich richten op de oorzaak van MD 1. Wat is er in die tijd bereikt, en welk hobbels moeten er nog worden genomen voordat zij kunnen worden toegepast bij patiënten?

Na de pauze was er even tijd voor vragen uit het publiek, die werden beantwoord door Prof. dr. C. (Karin) G. Faber. Neuroloog met specialisme neuromusculaire ziekten, afdeling neurologie, Drs. I.B.T. Joosten ,Arts-onderzoeker myotone dystrofie, afdeling neurologie, Dr. Dennis den Uijl ,cardioloog-elektrofysioloog en Dr. Rick Wansink, Associate professor in moleculaire mechanismen van neuromusculaire ziekten afdeling, Celbiologie radboudumc.

Als afronding van het programma werd er nog een toelichting gegeven over de stand van zaken van de actie 'MD de wereld uit' jaar 2019 -2020 door G. Wellenberg md.spieractie.nl.

Na dit als was nog even tijd om na te praten , Ik heb hier gelegenheid gehad om te praten met dr. Rick Wansink en Dr. Dennis den Uijl.  de powerpoint van Dr Rick Wansink kan hier bij aangesloten vinden.

Ons verblijf in NH Conference Centre Koningshof te Veldhoven is goed verlopen

Dit hotel heeft voorzieningen voor personen met een lichamelijke beperking.  We hadden een aangepaste kamer geboekt. Deze kamer beschikt over een aangepaste badkamer, met douche met badstoel en aangepaste toilet. Persoonlijk zou personen die gebruik maken van een elektrische rolstoel dit ook laten vermelden bij hun reservatie van hun aangepaste kamer. Want onze kamer was juist voldoende aangepast om te manoeuvreren met een manuele rolstoel of voor een persoon die nog in staat is om kleine afstanden te wandelen.

Bij ons ontbijt viel mij op dat er ook gasten waren met een elektrische rolstoel, daarom ga ik er vanuit dat het hotel over verschillende types van aangepaste kamers beschikt. Ik had bij onze boeking enkel gevraagd voor een aangepaste badkamer.

Het hotel is perfect voorzien voor personen met een beperking. Maar ja, dat kan natuurlijk niet anders aangezien Spierziekten Nederland al jaren voor deze hotelketen kiest als locatie  voor hun Spierziektecongres. Ik zou alvast opnieuw overwegen om in dit hotel te overnachten als ik in de buurt ben.

Met oprechte groet,

Hans Van Gorp,
Diagnosegroepverantwoordelijke ziekte van Steinert (myotone dystrofie, MD)
gsm: 0474/67 03 94 - tel:016/69 88 05
hans.van.gorp@spierziektenvlaanderen.be

[icon name="facebook-square" class="" unprefixed_class=""] Facebook gesloten groep: Steinert Spierziekten Vlaanderen 

Disclaimer