Ziekte van Pompe

Korte omschrijving ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe is een zeldzame erfelijke progressieve ziekte. De ziekte kan worden doorgegeven aan kinderen als beide ouders het defecte gen hebben. Lees meer.

Ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe is een zeldzame erfelijke progressieve ziekte. De ziekte kan worden doorgegeven aan kinderen als beide ouders het defecte gen hebben. Mensen met deze ziekte hebben niet genoeg van een enzym dat zure alpha-glucosidase (GAA) of zure maltase wordt genoemd. Dit enzym is nodig om glycogeen af te breken. Lees meer.

Verslag Spierziektecongres Nederland 2017

Hier volgt een verslag van het Spierziektecongres georganiseerd door Spierziekten Nederland, voor de Pompe-diagnosegroep.

Lees meer.

Medische ontwikkelingen

Medische ontwikkelingen met betrekking tot de ziekte van Pompe. Lees meer.

Diagnosegroepverantwoordelijke

Ziekte van Pompe
Gerda Marchand –  Contacteren