Het openen van een nieuwe horizon voor kinderen met aangeboren SMA
Publicatiedatum: 31 August 2020, 16.00 - Auteur: SMA NBS Alliance
Op 31 augustus 2020, de laatste dag van de SMA Awareness Month, heeft SMA Europe het genoegen de lancering aan te kondigen van de nieuwe Europese Alliantie voor het screenen van Pasgeborenen (Neonatale Screening) (NBS) i.v.m. Spinale Musculaire Atrofie (SMA).
De belangrijkste doelstellingen van de Alliantie zijn het omlaag brengen van de tijd die het kost om een kind dat geboren is met spinale musculaire atrofie te diagnosticeren d.m.v. neonatale screening en om patiëntenverenigingen te helpen bij hun inspanningen om de identificatie van zulke kinderen te bespoedigen, gezien het feit dat snelle diagnose en behandeling leidt tot betere resultaten.
Snelle ontdekking en diagnose kan het verschil uitmaken tussen leven en dood voor een baby met een ernstige vorm van SMA.
Om neonatale screening van SMA in Europa te bepleiten, heeft SMA Europe de Alliantie opgericht om alle betrokkenen die deze visie delen en bereid zijn samen te werken om dit te bewerkstelligen, samen te brengen.
Onder de oprichters van deze Alliantie bevinden zich de 19 nationale SMA patiëntenorganisaties die onderdeel zijn van SMA Europe, EURORDIS - Rare Diseases Europe, the European Alliance of Neuromuscular Disorders Associations, TREAT-NMD en de farmaceutische bedrijven AveXis, Biogen en Roche.
Wat is het plan van de EU Alliantie voor neonatale screening van SMA?
De Alliantie eist dat in 2025 de screeningprogramma’s voor pasgeborenen in Europa tevens een test zullen inhouden betreffende SMA, voor alle pageboren kinderen.
Alliantie-leden nemen deel aan diverse activiteiten, waaronder het schrijven van een Witboek over Neonatale Screening betreffende SMA, waarin wetenschappelijk bewijs wordt bijeengebracht ter ondersteuning van de reden waarom SMA moet worden opgenomen in de nationale screeningprogramma’s voor pasgeborenen.
Bovendien organiseren leden van de Alliantie activiteiten in hun respectievelijke landen om aan toezichthouders in de gezondheidszorg te vragen om het opnemen van SMA aan de neonatale screening te evalueren.
Over SMA
Spinale musculaire atrofie (SMA) is een zeldzame, progressieve, neuromusculaire aandoening die leidt tot immobiliteit. Kinderen die met SMA gediagnosticeerd zijn, hebben vaak een korte levensverwachting. SMA komt voor bij ongeveer 1 op de 8,000 mensen, afhankelijk van het land.
Ook al is het een zeldzame ziekte, als er geen behandeling plaatsvindt is SMA de voornaamste genetische doodsoorzaak bij pasgeborenen en jonge kinderen. SMA behelst het verlies van zenuwcellen, motorneuronen genoemd, die de spieren reguleren.
Eenmaal verloren, kunnen motorneuronen niet geregenereerd worden. 50-60% van de kinderen die geboren zijn met SMA zullen nooit zelfstandig kunnen zitten en zonder behandeling worden zij niet ouder dan een jaar of twee.
Er is geen genezing voor SMA, maar vanaf august 2020 zijn er twee medicijnen goedgekeurd in Europa die de motorneuronen in tact kunnen houden. Een zo vroeg mogelijke behandeling is daarom van het grootste belang voor baby’s met aangeboren SMA en voor hun gezinnen.
Over neonatale screening
Door middel van neonatale screening worden alle baby’s in de eerste dagen van hun leven getest op bepaalde aandoeningen die behandelbaar zijn, maar klinisch moeilijk of onmogelijk te bepalen zijn. Neonatale screening maakt het mogelijk patiënten te identificeren voordat de eerste symptomen zich voordoen.
Nationale screeningcommissies herzien regelmatig hun aanbevelingen inzake het screenen van diverse aandoeningen, als nieuw onderzoek en bewijs aan het licht komt en beschikbaar is. Nu er nieuwe beschikbare medicijnen zijn voor SMA hopen we dat er herzieningen zullen plaatsvinden en dat in alle landen aanbevelingen zullen worden gedaan om SMA op te nemen in de nationale neonatale screeningsprogramma’s.
Neonatale screening maakt het mogelijk kinderen met SMA te behandelen voordat de afbraak van motorneuronen plaatsvindt, en geeft ze daarmee een kans op een normaal leven.
Voor meer informatie kijk op :
https://www.sma-europe.eu/opening-a-new-horizon-for-children-born-with-sma/
Contact personen
SMA Europa Coordinator
Vanessa Christie-Brown: vanessa@sma-europe.eu
en
Alliantie Secretariaat – admedicum
Rob Pleticha: robert.pleticha@admedicum.com