Ataxie van Friedreich, SCA en andere ataxieën

Dirk Cornil stopt na meer dan 20 jaar als vrijwilliger bij Spierziekten Vlaanderen, toen nog Nema vzw

01-06-2021 - Dirk zette zich jarenlang in voor de diagnosegroepen Ataxie van Friedreich, SCA en andere ataxieën. Als ervaringsdeskundige - want met een zoon en dochter die beiden getroffen werden door ataxie van Friedreich - en vanuit zijn kennis als apotheker, was hij altijd goed op de hoogte van de medische ontwikkelingen die hij graag deelde met zijn diagnosegroep.

Onze herinneringen brengen ons terug naar 1999, toen Dirk en zijn vrouw Odette voor het eerst als kookouders meegingen tijdens een ouderweekend van onze organisatie. Ook in 2000 en 2001 tekenden zij present. Kort daarna ontfermde Dirk zich over de diagnosegroep waarbij hij zich persoonlijk betrokken voelde en het eerste verslag van een bijeenkomst voor de diagnosegroep Ataxie van Friedreich, SCA en andere ataxieën was een feit.

Dankjewel-Dirk-31-05-2021 Ataxie van Friedreich, SCA en andere ataxieën

LEES MEER

Wat is Ataxie van Friedreich, SCA en andere ataxieën?

Ataxie betekent letterlijk: ‘ongeordend’ of ‘wanorde’

De ataxieën vormen een groep van diverse aandoeningen, met sterk uiteenlopende symptomen, maar met een gemeenschappelijk kenmerk: coördinatie- en evenwichtsstoornissen. Ataxieën kunnen veroorzaakt worden door niet-genetische en genetische factoren.

Ataxie van Friedreich begint vaak met vage klachten. Mensen worden onhandig, ze hebben moeilijkheden met het lopen, het schrijven wordt steeds moeilijker,... Omdat deze klachten zo vaag zijn zal een persoon niet zo snel doorverwezen worden naar een (kinder)neuroloog. Als dit toch het geval is dan kan het ook nog wel even duren voor de diagnose duidelijk is want er zijn meer spierziekten met vergelijkbare verschijnselen.

Ataxie van Friedreich is een neurologische aandoening. Ataxie betekent letterlijk: 'ongeordend' of ‘wanorde’.

Bij ataxie van Friedreich is er in de eerste plaats een gebrekkige sensorische informatie vanuit de sensibele zenuwen van het ruggenmerg.

Secundair ontstaat hierdoor ook degeneratie (afsterven) van de motorische zenuwbanen die vertrekken vanuit het cerebellum (zie figuur 1 - de kleine hersenen) en een belangrijke rol spelen bij de coördinatie van de spieren. Mensen met ataxie van Friedreich ondervinden dan ook moeilijkheden bij het coördineren van hun bewegingen.

Bij ‘voorgeprogrammeerde’ bewegingen (reflexen, onbewuste bewegingen) veroorzaakt de ataxie onzuivere, grotere bewegingen (dronkemansgang). Bij ‘bewust gestuurde’ bewegingen (bewuste bewegingen) veroorzaakt ataxie schuddende bewegingen.

De ataxie is altijd sterker bij vermoeidheid. Belangrijk om weten is dat de mentale functies niet aangetast worden.

Dankjewel-Dirk-31-05-2021 Ataxie van Friedreich, SCA en andere ataxieën

Figuur 1 - Cerebellum: kleine hersenen

(1) FRDA uit het Engels: Friedreich’s ataxia

Lees meer.

Uit ervaring weten wij dat het enorm deugd kan doen om met lotgenoten te praten of om ervaringen van lotgenoten te kunnen lezen. Dit kan een belangrijke steun betekenen bij het verwerken van een diagnose, emoties en problemen. Lees meer.

Bijeenkomst diagnosegroep Ataxie 16 maart 2019

Dankjewel-Dirk-31-05-2021 Ataxie van Friedreich, SCA en andere ataxieën

Met voorstelling LUS vzw - Gewoonlijk telt een bijeenkomst voor deze diagnosegroep een groot aantal deelnemers, vandaag zaterdag 16 maart 2019 iets minder. En Deze keer kwam dat misschien wel van pas. Waarom? Dat wordt snel duidelijk. Lees meer.

Medische ontwikkelingen en ander nieuws Ataxie van Friedreich (AvF), Nederlandstalig, klik hier.

In België kunnen mensen met een neuromusculaire aandoening zich wenden tot neuromusculaire referentiecentra (NMRC). Zij kunnen daar terecht bij een deskundig team van allerlei disciplines voor diagnose, behandeling en begeleiding. Voor en samen met de persoon en zijn omgeving garandeert het deskundig team alle zorgen op medisch, paramedisch, psychologisch en sociaal vlak. Voor meer info NMRC’s en adressen.

Solitude

Solitude is een filmpje over een Amerikaanse jongen, gemaakt om Ataxie van Friedreich in de aandacht te brengen en zo fondsen te werven voor onderzoek.

Facebook

Dankjewel-Dirk-31-05-2021 Ataxie van Friedreich, SCA en andere ataxieën

Diagnosegroep

Ataxie van Friedreich, SCA en andere ataxieë

Heeft u misschien vragen of wenst u graag in contact te komen met lotgenoten?