Becker spierdystrofie (BMD)

Becker spierdystrofie is een erfelijke aandoening die spierzwakte en een gering uithoudingsvermogen veroorzaakt. De aandoening kan zich tussen de peuterleeftijd en het dertigste levensjaar op verschillende manieren openbaren: spierkrampen na inspanning, ernstige spierzwakte en hartritmestoornissen. In de loop der jaren verergert de spierzwakte.

Tekening: Bekijk het verschil tussen een gezond persoon en iemand met Becker spierdystrofie - Bron: www.prinsesbeatrixspierfonds.nl

Let op: er bestaat ook een spierziekte met de naam Becker myotonie. Dit een aandoening met een heel andere oorzaak en  totaal ander verloop.

Becker spierdystrofie treft in principe mannen. De aandoening lijkt op de Duchenne spierdystrofie, maar verloopt minder ernstig.

Vrouwelijke draagsters van het gen kunnen ook symptomen hebben zoals spierkrampen en spierzwakte (bij ongeveer 20% van de draagsters). Daarnaast treedt in ongeveer 15% aantasting van het hart op. Draagsters dienen dan ook regelmatig controle van het hart te krijgen.

Opgelet, BMD kan bij algehele narcose met anesthesiegassen een maligne hyperthermie geven, een levensbedreigende verhoging van de lichaamstemperatuur.  Verdoven met vloeibare anesthetica via intraveneuze weg  biedt hier een oplossing. Patiënten met BMD moeten dit bij alle operaties zeker vermelden aan de arts.

De oorzaak van Becker spierdystrofie ligt in het DNA, het erfelijk materiaal.
Normaal bevindt zich in onze spiercellen het zogenaamde dystrofine-eiwit dat verankerd zit in de buitenzijde van de spiercel (het zgn. celmembraan) en zich vastgrijpt aan het binnenste “geraamte” van de cel (het zgn. cytoskelet). Zo dient het als “schokdemper” telkens wanneer de spiercel samentrekt. Op die manier wordt de cel beschermd tegen beschadigingen. Een fout in de erfelijke code die instaat voor de aanmaak van het dystrofine-eiwit (een mutatie in het zgn. dystrofine-gen), zorgt er bij Becker Spierdystrofie voor dat het dystrofine-eiwit een heel stuk korter is dan normaal. Dit heeft als resultaat dat de spiercellen beschadigd worden als ze samentrekken. De “schokdemper” werkt niet goed. Hierdoor worden de spiervezels uiteindelijk zo zwaar aangetast dat ze vervangen worden door littekenweefsel en langzaam zwakker worden.

Opmerking: bij de zwaardere spierziekte van Duchenne is eveneens het dystrofine-eiwit aangetast, maar daar is het zo verkort dat het zelfs niet meer vastzit aan de wand van de cel.

Bron tekening: www.humgen.nl - Vertaling: Spierziekten Vlaanderen vzw

Becker spierdystrofie is een erfelijke ziekte die via de moeder wordt overgedragen.  Dit heeft er alles mee te maken dat de code voor het dystrofine-gen op het X-chromosoom ligt, een chromosoom dat ook het geslacht bepaalt. Elke persoon heeft 2 geslachtschromosomen, bij vrouwen is dat 2x een “X”, bij mannen is dit een “X” en een “Y”. Een Y-chromosoom is echter een heel stuk kleiner en bevat geen code voor het dystrofine-gen. Met andere woorden: vrouwen hebben naast een aangetast X-chromosoom (met defect dystrofine-gen) ook steeds een gezond X-chromosoom met een nog werkend dystrofine-gen erop. Mannen daarentegen hebben slechts één X en een Y chromosoom (zonder dystrofine-gen). Als dat ene X-chromosoom dus een fout in het dystrofine-gen bevat, is er geen tweede (onaangetast) dystrofine-gen op het andere (Y) geslachtschromosoom.

Zonen van een draagster hebben daarom 50% kans op de aandoening (1/2 kans om het aangetaste X-chromosoom te erven), dochters hebben 50% kans om draagster te worden (ze krijgen één X van de moeder, en één X van de vader). Zonen van mannen met Becker spierdystrofie krijgen deze ziekte niet (zij erven enkel het Y-chromosoom van de vader), terwijl de dochters dan wel altijd draagster van de ziekte worden (vader heeft enkel een aangetast X-chromosoom).

Dit wordt meteen duidelijk als we naar onderstaand schema kijken.

Bron tekening: mijnkinderarts.nl

Goed om weten: in 30% van de gevallen wordt de aandoening niet overgeërfd van de moeder, maar ontstaat ze spontaan. Dit wil zeggen dat er een wijziging in het erfelijk materiaal ontstond voor of tijdens de verwekking van het kind. Vervolgens kan de ziekte weer worden overgedragen.

De leeftijd en de wijze waarop Becker spierdystrofie zich openbaart, varieert. De eerste verschijnselen ontstaan meestal tussen het vijfde en dertigste levensjaar.
Een veel voorkomend eerste symptoom is spierkramp na inspanning en dan vooral in de kuiten. Sommige jongens leren laat lopen of krijgen later moeite met hardlopen.

Dikwijls treedt tussen het tiende en dertigste levensjaar toenemende spierzwakte op waardoor hardlopen, traplopen en sporten moeilijkheden opleveren. Ook vallen de jongens regelmatig. Later kan het tillen van zware voorwerpen problemen geven.

Tussen het veertigste en vijftigste jaar en soms al tussen het twintigste en dertigste jaar kunnen mannen met Becker spierdystrofie in een rolstoel terechtkomen. Door het minder bewegen ontstaan zgn. contracturen, afwijkingen in de standen van de gewrichten. De gewrichten kunnen hierdoor niet meer goed bewegen.

Bij ongeveer 50% van de patiënten treedt ook een aantasting van de hartspier op. Deze vergroot en de knijpkracht ervan neemt af. Deze klachten kunnen zich zowel in het begin van het ziekteproces als later ontwikkelen. Ook de ademhalingsspieren kunnen betrokken raken. Aangezichtspieren en de onwillekeurige spieren van darmstelsel en blaas worden zelden aangetast.

20% procent van de draagsters heeft in lichte mate last van verschijnselen zoals spierkramp na inspanning, chronische vermoeidheid en een lichte tot matige spierzwakte.

Bij patiënten met Becker spierdystrofie treden bijna altijd hartklachten op. In de loop van het ziekteproces worden niet alleen de skeletspieren, maar later ook de hartspier aangetast.  Waarom die pas later wordt aangetast is nog onduidelijk. Men noemt deze aantasting cardiomyopathie: hartspierziekte.
Uit onderzoek is gebleken dat betrokkenheid van de hartspier niet alleen bij jongens en mannen met Becker spierdystrofie optreedt, maar ook bij een deel van de draagsters van het gen van de ziekte. Uit dit onderzoek onder 44 draagsters bleek dat bij 16% in enige mate verwijding van de linkerhartkamer aanwezig was.
Hoewel de betekenis van deze afwijking niet helemaal zeker is, zou dit het eerste begin kunnen zijn van een cardiomyopathie. In tegenstelling tot sommige draagsters van Duchenne spierdystrofie werd er bij dit onderzoek geen cardiomyopathie vastgesteld.

Bronnen: VSN - www.spierziekten.nl, nu Spierziekten Nederland - Erfelijkheid.nl - Hartklachten bij draagsters – Spierziekten Nederland

www.kinderneurologie.eu - http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/spier/becker.php
Ik heb dat.nl - http://ikhebdat.nl/content/becker-spierdystrofie

In België kunnen mensen met Becker spierdystrofie zich wenden tot neuromusculaire referentiecentra (NMRC). Zij kunnen daar terecht bij een deskundig team van allerlei disciplines voor diagnose, behandeling en begeleiding. Voor en samen met de persoon en zijn omgeving garandeert het deskundig team alle zorgen op medisch, paramedisch, psychologisch en sociaal vlak.