Verschijnselen
De mate waarin en de ernst van de aandoening kunnen variëren van persoon tot persoon. Ook de leeftijd waarop de ziekte zich voordoet, varieert. De eerste verschijnselen treden altijd op aan ledematen die het verst van de ruggengraat afliggen: tenen, voeten en onderbenen. De spierkracht neemt hier als eerste af. Het lopen kost meer moeite, men struikelt vaker en enkels verzwikken gemakkelijk. Kinderen kunnen niet goed huppelen, springen, op hun hurken zitten en hardlopen. Kenmerkend is een hanentred met hoog opgetrokken knieën en wapperende voeten. Het is ook moeilijk om het evenwicht te bewaren als men stilstaat.
Doordat de voetspieren verslappen, kan de voet veranderen in een holvoet met een hoge wreef of soms ook een platvoet. De tenen kunnen samentrekken tot zogenaamde hamertenen of klauwtenen. Meestal gaat iemand met CMT op de buitenkant van zijn voeten lopen. De onderbenen worden zichtbaar dunner (ooievaarsbenen).
Later kan ook de spierkracht in handen en onderarmen afnemen. Een pen vasthouden of knopen vastmaken gaat moeilijker, of mensen laten snel dingen vallen. Vingers, handen, polsen en onderarmen worden dunner. De vingers staan gebogen, het is moeilijk ze te strekken. De verzwakte spieren vragen een extra inspanning waardoor mensen met HMSN snel moe worden. Bij minder dan 10% van de mensen met HMSN worden ook spieren aangetast die dichter bij de romp liggen zoals de bovenbenen en -armen. Deze kleine groep wordt afhankelijk van een rolstoel. Bij CMT treden altijd gevoelsstoornissen op in de tastzin maar deze worden minder snel onderkend.
Het gevaar van een verminderd pijngevoel is dat er wondjes kunnen ontstaan zonder dat iemand dit direct merkt.
Behandeling
Voorlopig is er nog geen behandeling. Orthopedische schoenen en kiné kunnen wel vaak de symptomen verlichten. In sommige situaties zijn operaties nodig.
Voor medische vragen verwijzen wij u door naar een NMRC in een ziekenhuis bij u in de buurt. U vindt alle adressen via NMRC's op deze website.
Overervingsvormen
De overerving kan gebeuren op drie verschillende manieren.
De meest voorkomende is de autosomaal dominante, dit wil zeggen dat één van de ouders, hetzij vader of moeder, de aandoening heeft en alle kinderen 50 % kans hebben de ziekte over te erven.
De overerving kan ook autosomaal recessief gebeuren. In dit geval zijn beide ouders gezond maar drager van eenzelfde genetisch defect. Indien de kinderen het defecte gen van beide ouders overerven veroorzaakt dit CMT. (zie volgende tekening a.u.b)
De geslachtsgebonden overerving komt minder frequent voor. Hier bevindt zich een foutje op het X-chromosoom.
Ook een spontane mutatie kan optreden. De ziekte is dan het gevolg van een plots optredend foutje in het erfelijk materiaal. Vanaf dan kan de aandoening wel doorgegeven worden.
Voor informatie over erfelijke aandoeningen en de wijze van overerving raadpleeg je best een geneticus. Deze vind je in elk centrum voor menselijke erfelijkheid verbonden aan de verschillende universitaire ziekenhuizen.
Mensen die kinderen wensen en een verhoogd risico hebben om een erfelijke aandoening door te geven, doen er goed aan zich te informeren. Er zijn verschillende mogelijkheden. Bij in-vitro-bevruchting worden enkele eicellen in een laboschaaltje bevrucht. Na 3 dagen neemt men van de bevruchte eicellen 1 cel weg voor onderzoek. Daarna worden 1 of 2 gezonde embryo's in de baarmoeder van de vrouw ingebracht. Voor de moeder brengt deze procedure weinig medische last mee. Bij eiceldonatie en spermadonatie wordt gebruik gemaakt van gezond donormateriaal.
Prenataal onderzoek: Een van de onderzoeksmethoden is de vruchtwateranalyse. Dit onderzoek gebeurt tussen week 14 en 16 van de zwangerschap. Een tweede mogelijkheid is een vlokkentest. Dit onderzoek gebeurt tussen week 10 en 12 van de zwangerschap. Deze procedures kunnen leiden tot zwangerschapsafbreking als de foetus een aandoening blijkt te hebben en de ouders tot dit besluit komen.
Publicatiedatum 25/10/2013, bron CMT Vlaanderen (CMT Vlaanderen ging over in Nema vzw in 2013 - nu Spierziekten Vlaanderen)