Video met Dr. Massade over haar studie rond CMT1A
08-04-2022 - Met behulp van Squalenoyl siRNA PMP22 nanodeeltjes lijkt de toestand van de CMT1A-muis die in dit onderzoek werd gebruikt drastisch te verlichten. In volgende (Engelstalige) video licht Dr. Liliane Massade de resultaten van haar onderzoek toe.
Ander CMT nieuws
Dr. Wolfs is een nieuw menselijk stamcelmodel voor CMT1A aan het ontwikkelen met behulp van stamcellen die worden geëxtraheerd uit de pulp van tanden die tijdens tandheelkundige ingrepen zijn verwijderd. Dental Pulp Stem Cells (hDPSCs) zijn gemakkelijk te isoleren en bieden een levensvatbaar, betaalbaar alternatief voor geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSC's), die zijn afgeleid van bloed- of huidcellen.
De ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) is een van de meest voorkomende geërfde neurologische aandoeningen (~1 op 2500) en kan veroorzaakt worden door mutaties in meer dan 100 nucleaire genen.1 Terwijl CMT leidt tot afwijkingen in zowel zintuigelijke als motorische zenuwen, zijn het bij de erfelijke motorische neuropathieën (dHMN) en de erfelijke sensorische en automatische neuropathieën respectievelijk de motorische neuronen die worden aangetast. Er is echter een overlapping tussen deze condities.
Axonale Charcot-Marie-Tooth neuropathieën (CMTtype2) worden veroorzaakt door erfelijke mutaties in verschillende genen in verschillende banen. De types van genen en de verscheidenheid van mutaties weerspiegelen de klinische en genetische heterogeniteit in CMT2 aandoening, wat de diagnose compliceert en de ontwikkeling van therapieën heeft geremd. Hier gebruikten we CMT2 patiënt ontbrekende pluropotente stamcellen (ipscs) om gebruikelijke keurmerken van axonale degeneratie gedeeld door verschillende cmt2 subtypes te identificeren. We vergeleken de cellulaire fenotypes van neuronen gedifferentieerd van CMT 2 patiënt iPSCs met die van gezonde controles en een CRISPR/Cas9 gecorrigeerde isogene lijn.
Onze resultaten demonstreerden neuriet netwerk veranderingen samen met extracellulaire elektrofysiologische afwijkingen in de gedifferentieerde motorische neuronen. Progressieve tekorten in mitochondriale en lysosomale trafiek, evenals in mitochondriale morfologie, werden waargenomen in alle CMT2 patiënt lijnen.
Spierziekten Vlaanderen ging de grens over, met zijn artikel in het tijdschrift van CMTFrance
Wat is Charcot-Marie-Tooth (CMT)?
Charcot-Marie-Tooth of CMT ook HMSN genoemd is een verzamelnaam voor een aantal erfelijke ziekten waarbij de zenuwen zijn aangetast. HMSN staat voor: Hereditaire (= erfelijke) aandoening van de zenuwen (= neuropathie) die signalen doorgeven van de (gevoels)zintuigen naar de hersenen (sensorisch) en van de hersenen naar de spieren (motorisch).
De mate waarin en de ernst van de aandoening kunnen variëren van persoon tot persoon. Ook de leeftijd waarop de ziekte zich voordoet, varieert.
De eerste verschijnselen treden altijd op aan ledematen die het verst van de ruggengraat liggen: tenen, voeten en onderbenen. De spierkracht neemt hier als eerste af. Het lopen kost meer moeite, men struikelt vaker en enkels verzwikken gemakkelijk. Kinderen kunnen niet goed huppelen, springen, op hun hurken zitten en hardlopen. Kenmerkend is een hanentred met hoog opgetrokken knieën en wapperende voeten. Het is ook moeilijk om het evenwicht te bewaren als men stilstaat.
Charcot-Marie-Tooth of CMT ook HMSN genoemd is een verzamelnaam voor een aantal erfelijke ziekten waarbij de zenuwen zijn aangetast. HMSN staat voor hereditaire motorische en sensorische neuropathie. Hereditaire (= erfelijke) aandoening van de zenuwen (= neuropathie) die signalen doorgeven van de (gevoels)zintuigen naar de hersenen (sensorisch) en van de hersenen naar de spieren (motorisch).
CMT komt voor in alle landen en bevolkingsgroepen. In 1886 beschreven de drie neurologen Jean-Marie Charcot, Pierre Marie en Howard Henry Tooth het ziektebeeld van een langzaam progressieve en familiaal voorkomende zenuwaandoening.
Uit ervaring weten wij dat het enorm deugd kan doen om met lotgenoten te praten of om ervaringen van lotgenoten te kunnen lezen. Dit kan een belangrijke steun betekenen bij het verwerken van een diagnose, emoties en problemen. Lees meer.
Medische ontwikkelingen en ander nieuws i.v.m. Charcot-Marie-Tooth (CMT). Lees meer.
In België kunnen mensen met een neuromusculaire aandoening zich wenden tot neuromusculaire referentiecentra (NMRC). Zij kunnen daar terecht bij een deskundig team van allerlei disciplines voor diagnose, behandeling en begeleiding. Voor en samen met de persoon en zijn omgeving garandeert het deskundig team alle zorgen op medisch, paramedisch, psychologisch en sociaal vlak. Voor meer info NMRC’s en adressen.
Op 20 oktober 2018 was het zover, de jaarlijkse CMT studie-en contactdag . In het groene zonovergoten kader van de campus “Drie Eiken” van de UA waren we te gast in de lokalen van Prof. Vincent Timmerman. Het gaf een prettig gevoel om terug te zijn in de omgeving waar vroeger veel van onze contactdagen waren doorgegaan. Lees meer.
Nog meer verslagen bijeenkomsten CMT
- 11 mei 2018 – Verslag Praatcafé Hasselt ->
- 20 oktober 2018 – Verslag jaarlijkse studie- en contactdag 2018 ->
- 24 juni 2017 – Lokale bijeenkomst van CMT diagnosegroep te Deinze ->
- 4 november 2017 – Verslag jaarlijkse studie- en contactdag 2017 ->
Europese CMT federatie
Europese CMT federatie
De European CMT Federation werd opgericht na een vergadering van een aantal vertegenwoordigers van CMT-organisaties op een CMTR Research Consortium Meeting in Italië in 2016. Vertegenwoordigers van CMT United Kingdom, ACMT-Rete, CMT France, Spierziekten Vlaanderen (Nema) en Spierziekten Nederland vormden de werkcommissie voor het aanmaken van de statuten en missie van de organisatie. Deze vertegenwoordigers vormen de eerste bestuursleden van ECMTF.
Spierziekten Vlaanderen werd vertegenwoordigd door onze vrijwilliger Dany Maes, hij zal dit verder opvolgen voor ons. Waarvoor heel veel dank!
Onze organisatie heeft als doel om mensen die geconfronteerd worden met een spierziekte te ondersteunen op alle mogelijke manieren. Ook jij kan ons hierbij helpen op verschillende manieren.
Spierziekten Vlaanderen is lid van het Vlaams Patiëntenplatform.
Diagnosegroep
Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Alexander Leysen, in samenwerking met Dany Maes
Heeft u misschien vragen of wenst u graag in contact te komen met lotgenoten?