Charcot-Marie-Tooth

CMT nieuws

Op vrijdag 13 december was ik uitgenodigd op de openbare verdediging van een proefschrift tot het behalen van de graad van Doctor in de wetenschappen: biochemie en biotechnologie. De officiële titel van het proefschrift luidde: The regulation and dysregulation of small heat shock proteins and an associated co-chaperone in health and disease. Lees meer.

Wat is Charcot-Marie-Tooth (CMT)?

Charcot-Marie-Tooth of CMT ook HMSN genoemd is een verzamelnaam voor een aantal erfelijke ziekten waarbij de zenuwen zijn aangetast. HMSN staat voor: Hereditaire (= erfelijke) aandoening van de zenuwen (= neuropathie) die signalen doorgeven van de (gevoels)zintuigen naar de hersenen (sensorisch) en van de hersenen naar de spieren (motorisch).

De mate waarin en de ernst van de aandoening kunnen variëren van persoon tot persoon. Ook de leeftijd waarop de ziekte zich voordoet, varieert.
De eerste verschijnselen treden altijd op aan ledematen die het verst van de ruggengraat liggen: tenen, voeten en onderbenen. De spierkracht neemt hier als eerste af. Het lopen kost meer moeite, men struikelt vaker en enkels verzwikken gemakkelijk. Kinderen kunnen niet goed huppelen, springen, op hun hurken zitten en hardlopen. Kenmerkend is een hanentred met hoog opgetrokken knieën en wapperende voeten. Het is ook moeilijk om het evenwicht te bewaren als men stilstaat.

Charcot-Marie-Tooth of CMT ook HMSN genoemd is een verzamelnaam voor een aantal erfelijke ziekten waarbij de zenuwen zijn aangetast. HMSN staat voor hereditaire motorische en sensorische neuropathie. Hereditaire (= erfelijke) aandoening van de zenuwen (= neuropathie) die signalen doorgeven van de (gevoels)zintuigen naar de hersenen (sensorisch) en van de hersenen naar de spieren (motorisch).

CMT komt voor in alle landen en bevolkingsgroepen. 
In 1886 beschreven de drie neurologen Jean-Marie Charcot, Pierre Marie en Howard Henry Tooth 
het ziektebeeld van een langzaam progressieve en familiaal voorkomende zenuwaandoening.

Lees meer.

Uit ervaring weten wij dat het enorm deugd kan doen om met lotgenoten te praten of om ervaringen van lotgenoten te kunnen lezen. Dit kan een belangrijke steun betekenen bij het verwerken van een diagnose, emoties en problemen. Lees meer.

Medische ontwikkelingen en ander nieuws i.v.m. Charcot-Marie-Tooth (CMT). Lees meer.

In België kunnen mensen met een neuromusculaire aandoening zich wenden tot neuromusculaire referentiecentra (NMRC). Zij kunnen daar terecht bij een deskundig team van allerlei disciplines voor diagnose, behandeling en begeleiding. Voor en samen met de persoon en zijn omgeving garandeert het deskundig team alle zorgen op medisch, paramedisch, psychologisch en sociaal vlak. Voor meer info NMRC’s en adressen.

Op 20 oktober 2018 was het zover, de jaarlijkse CMT studie-en contactdag . In het groene zonovergoten kader van de campus “Drie Eiken” van de UA waren we te gast in de lokalen van Prof. Vincent Timmerman. Het gaf een prettig gevoel om terug te zijn in de omgeving waar vroeger veel van onze contactdagen waren doorgegaan. Lees meer.

DSC09292-1 Charcot-Marie-Tooth

Nog meer verslagen bijeenkomsten CMT

DSC09292-1 Charcot-Marie-Tooth

DSC09292-1 Charcot-Marie-Tooth

Europese CMT federatie

De European CMT Federation werd opgericht na een vergadering van een aantal vertegenwoordigers van CMT-organisaties op een CMTR Research Consortium Meeting in Italië in 2016. Vertegenwoordigers van CMT United Kingdom, ACMT-Rete, CMT France, Spierziekten Vlaanderen (Nema) en Spierziekten Nederland vormden de werkcommissie voor het aanmaken van de statuten en missie van de organisatie. Deze vertegenwoordigers vormen de eerste bestuursleden van ECMTF.

Spierziekten Vlaanderen werd vertegenwoordigd door onze vrijwilliger Dany Maes, hij zal dit verder opvolgen voor ons. Waarvoor heel veel dank!


Awareness CMT 2019

Charcot-Marie-Tooth of CMT is de meest voorkomende zeldzame ziekte. Klik op de afbeelding voor de bewustmakingscampagne.

DSC09292-1 Charcot-Marie-Tooth

Diagnosegroep

DSC09292-1 Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Alexander Leysen, in samenwerking met Dany Maes

Heeft u misschien vragen of wenst u graag in contact te komen met lotgenoten?