The regulation and dysregulation of small heat shock proteins and an associated co-chaperone in health and disease
13-01-2020 - Verslaggeving: Dany Maes, vrijwilliger bij Spierziekten Vlaanderen en European CMT Federation
Doctoraat van Elias Adriaenssens
Op vrijdag 13 december was ik uitgenodigd op de openbare verdediging van een proefschrift tot het behalen van de graad van Doctor in de wetenschappen: biochemie en biotechnologie.
De verdediging ging door aan de Universiteit Antwerpen en de auteur van het proefschrift was Elias Adriaenssens.
Wie is Elias Adriaenssens?
De wetenschapper: Elias behaalde de graad van Master in de Biochemie en Biotechnologie in 2013 aan de Universiteit Antwerpen.
Bovendien behaalde hij ook de graad van Master of Science (M.Sc.) Pharmacology aan de universiteit van Oxford (2011 – 2013).
De mens: naast dit opmerkelijk palmares is er het feit dat Elias een sympathieke, vriendelijke en sportieve jongeman is. Hij staat je graag te woord en blijft de eenvoud zelve.
Voor vele CMT-patiënten, zeker voor deze die regelmatig de jaarlijkse studie- en contactdag bijwonen, is Elias geen onbekende. Inderdaad, Elias tekende al vele malen present en was vaak één van de sprekers wanneer het over wetenschappelijk onderzoek ging.
Doctoraat
De officiële titel van het proefschrift luidde: The regulation and dysregulation of small heat shock proteins and an associated co-chaperone in health and disease.
Over de twee uur lange verdediging kan ik kort zijn: Elias gaf in een strak tempo een opsomming van de verschillende gedane onderzoeken en de bekomen resultaten.
Daarna werd hij onderworpen aan een spervuur van vragen afgevuurd door drie professoren (2 van Duitse universiteiten en 1 van de UA).
Na beraadslaging van de jury kwam de verlossende mededeling dat Elias met verve zijn doctoraatstitel had behaald en zich voortaan, Doctor (PhD) in de wetenschappen Biochemie en Biotechnologie, mag noemen.
In naam van leden en bestuursleden van Spierziekten Vlaanderen en in het bijzonder in deze van de CMT patiënten, feliciteer ik Elias van harte en wens hem nog veel succes in zijn wetenschappelijke loopbaan en met zijn zoektocht naar een behandeling van CMT.
In de bijhorende tekst vindt u een verhelderende uitleg van Elias over de werking van de cel met specifiek meer uitleg over zijn onderzoek naar de mutatie in het DNA dat CMT veroorzaakt.
Dany
Samenvatting
Door Elias Adriaenssens
Ons lichaam bestaat uit vele cellen (37 triljoen om precies te zijn) en om te begrijpen hoe ons lichaam werkt, moeten we dus in feite begrijpen hoe een cel werkt. In het labo bestuderen wij dus individuele cellen en daarom noemen ze ons ook wel ‘cel biologen’. Alles wat je vandaag tijdens de presentatie zal zien, zal gaan over hoe 1 cel werkt.
Een cel is niets meer dan een zakje met water waar nog DNA en proteïnes in zitten. Het DNA is de genetische code (wat we overdragen aan onze kinderen) en bevat de informatie hoe proteïnes gemaakt moeten worden. In andere woorden, DNA is het kookboek die beschrijft hoe je een cake maakt (lees: proteïnes). Dus ons DNA bevat de informatie om 20,000 verschillende proteïnes te maken (lees: 20,000 verschillende recepten) en onze cellen zitten daarom dus vol met proteïnes.
Proteïnes zijn de arbeiders, de actieve dingen in onze cellen en die zorgen dat onze cellen functioneren. Bijvoorbeeld, na onze lunch wordt de glucose dat we hebben opgenomen omgezet in energie voor de cel. Die omzetting van glucose naar energie wordt gedaan door proteïnes (onze arbeiders).
Om te zorgen dat de cel goed werkt, heeft de cel zich georganiseerd zoals een kleine stad en laat het de verschillende activiteiten op verschillende locaties doorgaan. Bijvoorbeeld, het afval van de cel wordt afgebroken in het ‘lysosoom’. Beschouw dit als het containerpark. Om energie te maken, heeft de cel dan weer een fabriek waar de glucose omgezet wordt in energie (fabriek=mitochondriën). Indien deze fabriek niet meer goed zou werken, dan zouden onze cellen niet langer aan energie geraken en dus sterven.
Dus een cel is zoals een kleine stad met zijn eigen fabrieken en containerparken. Om te zorgen dat deze fabrieken goed werken, moet de cel arbeiders naar die fabrieken sturen. Met andere woorden, de cel moet proteïnes (arbeiders) naar de fabrieken sturen.
Wat is de conclusie van mijn thesis, we hebben een nieuwe familie van proteïnes ontdekt die in de fabriek werken. Er zijn echter al meer dan 1000 verschillende arbeiders gekend in de fabriek en iedereen heeft zijn eigen functie. Dus in mijn thesis hebben we proberen te achterhalen welke functie onze familie van proteïnes heeft in de fabriek (mitochondriën).
De familie van proteïnes die we bestuderen werd niet zomaar gekozen. Nee, er werden mutaties gevonden in het stukje DNA dat codeert voor deze proteïnes, en deze mutaties veroorzaken de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT). Dus een mutatie in het DNA betekent dat we een foutje hebben in onze kookboek waardoor onze cake ook niet meer lekker zal zijn (‘proteïne’). Dus de cel produceert voortaan een foutief proteïne. In mijn thesis hebben we eerst onderzocht wat de functie is van het juiste proteïne, om daarna te gaan nakijken hoe die functie wordt verstoord door het mutant (foute) proteïne en wat er daardoor fout gaat in de fabriek. Dit zou op termijn kunnen helpen om te begrijpen hoe de ziekte van Charcot-Marie-Tooth werkt en ons toelaten om een medicijn te ontwikkelen.