Congres Spierziekten Nederland – 2019

Verslag

Auteur: Mia De Marez

In september gaat jaarlijks het spierziektecongres door in Nederland. Ik nam hieraan voor de eerste keer deel. Het was een boeiende en inspirerende dag. Per diagnose was er een apart programma. Tijdens dit congres krijgen alle onderzoekers die zich met spierziekten bezighouden de mogelijkheid om hun lopende onderzoeken toe te lichten.

Hieronder vindt u een korte samenvatting van het diagnoseprogramma FSHD dat ik volgde.

-> Silvère van der Maarel, hoogleraar en co-director van het Richard Fields Center for FSHD Research en van het Spieren voor Spieren Expertise Centrum FSHD, gaf uitleg over de onderzoeken die worden gedaan om medicatie te vinden om FSHD af te remmen.
Bij personen met FSHD werd een DUX4-gen waargenomen. Dit gen leidt tot de aanmaak van een giftig eiwit en dat veroorzaakt spierschade. Er wordt dus onderzoek gedaan opdat men dat gen kan doen stoppen met werken. Het uiteindelijke doel is om te voorkomen dat er DUX4 wordt aangemaakt. Daarbij rijzen veel vragen:

    • Waarom komt DUX4 in bepaalde cellen voor en in andere niet?
    • Waar in de spier bevindt zich DUX4?
    • Wanneer wordt DUX4 aangemaakt?
    • Hoe komt het dat DUX4 wordt aangemaakt?

Er wordt onderzocht of het mogelijk is om het DUX4-gen af te plakken met een soort ‘moleculaire pleister’. Die pleister bestaat uit een zogenaamd RNA-molecuul, dat ervoor zorgt dat de code van het DUX4-gen niet vertaald wordt naar een eiwit. Op spiercellen in een kweekbakje werkt het in ieder geval al goed, zegt Van der Maarel. De verwachting is dat het middel lang in de spiercellen zou blijven zitten, maar dat je het af en toe opnieuw moet toedienen.

-> Daarna kwam revalidatie-arts Dr. Jan Groothuis aan het woord. Hij is verbonden aan het Radboudcentrum en helpt mee aan het oprichten van een multidisciplinaire FSHD poli. Om te weten welke behandeling het beste is voor FSHD-patiënten worden allerlei testen uitgevoerd:

    • Meten van de spiervermoeidheid. Doel = vaststellen hoe de spier vermoeid raakt.
    • Faciale zwakte: wordt vastgelegd via foto’s. Welke training kan hierbij helpen?
    • De rol van ontstekingen bij FSHD. Via bloedonderzoek werd vastgesteld dat het aantal ontstekingscellen hoger ligt bij mensen met FSHD.

Wereldwijd worden studies uitgevoerd naar FSHD

Wereldwijd worden studies uitgevoerd naar FSHD. Nederland is toonaangevend als het gaat om wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten. Onderzoek naar een mogelijk medicijn beslaat verschillende fases en neemt jaren in beslag. Elke fase is cruciaal: van het nauwkeurig beschrijven van de verschijnselen en het vinden van de oorzaak tot het ontwikkelen en lanceren van een medicijn. Het Prinses Beatrix Fonds stimuleert en subsidieert wetenschappelijk onderzoek.

Momenteel wordt een internationaal onderzoek uitgevoerd door dokter Joost Kools. Het doel hiervan is via verschillende testen onderzoek doen ter voorbereiding op clinical trials = onderzoek naar behandeling en medicijnen.

Niet alleen de mate van FSHD, maar ook het beloop moet gemeten worden. Bij FSHD is er immers een grote verscheidenheid in symptomen en ernst. Vandaar dat het ook moeilijk is om het effect van een behandeling aan te tonen.

FSHD focus 1 werd afgerond (zoeken naar meetinstrumenten die de achteruitgang van patiënten nauwkeurig meten).
Momenteel loopt FSHD focus 2.

    • Via een MRI wordt nagegaan welke spieren aangetast zijn, waar de ontstekingen zitten en of de ontsteking op het moment actief is.
    • Daarna worden eventueel spierbiopten uitgevoerd. Het geneesmiddel Losmapimod lijkt goed te werken op spiercellen. Hierbij moet ook gekeken worden of het geneesmiddel goed terecht komt in het bloed. Deze test loopt over 62 weken.

Verder

  • Daarna kwam Annette Menheere aan het woord. Zij gaf een update over de werking van de FSHD-stichting.
    Hun grootste missie is: meer onderzoek mogelijk maken voor FSHD.
  • Ietske Sieman, die eveneens is verbonden aan het Radboud-center kwam praten over de psychosociale gevolgen bij mensen met FSHD.
    Hieruit blijkt dat de spreiding enorm is en de gevolgen dus verschillend.
    In feite is het een rouwproces, maar ze legt er de nadruk op dat rouwen mag.
    Wel is het een steeds terugkerend proces.
    Hoe gaan we om met FSHD? In het Radboud doen ze dat via ‘acceptance and commitment therapy’.
  • Na de verschillende uiteenzettingen konden we de informatiemarkt bezoeken, waar verschillende soorten hulpmiddelen werden voorgesteld. Er was ruimte om dingen uit te proberen of met deskundigen in gesprek te gaan. Tevens waren er demonstraties van rolstoeldansen en van martial arts. Dit laatste is een verzamelnaam voor verschillende verdedigingssporten als judo, karate, taekwondo en tai chi. Momenteel loopt een onderzoek naar toepassing van martial arts bij jongens met Duchenne. Bewegingswetenschapper Mariska Janssen zegt dat het naast de fysieke ontwikkeling ook gaat om de psychosociale vooruitgang. Wie zekerder overkomt, voelt zich ook sterker.
    Een andere trekpleister was de anti-zwaartekracht loopband van Spieren voor Spieren. Ik kreeg de kans om die eens uit te testen. Dit was heftig, maar ik had voor korte tijd weer het gevoel dat ik kon lopen.
    Als afsluiter volgde een lunch en ontmoeting met lotgenoten.

Het was voor mij dus een boeiende dag. Het doet deugd te horen dat er zoveel onderzoek gedaan wordt naar Samen met jullie hoop ik dat ze verder de goede weg op gaan en dat er een medicijn komt dat FSHD kan stoppen.

Mia De Marez, diagnosegroep verantwoordelijke Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)
i.s.m. Veerle Ternier en Ria Buyssens