Ziekte van Pompe

Wat is de ziekte van Pompe?

De ziekte van Pompe is een zeldzame erfelijke progressieve ziekte. De ziekte kan worden doorgegeven aan kinderen als beide ouders het defecte gen hebben.

Mensen met deze ziekte hebben niet genoeg van een enzym dat zure alpha-glucosidase (GAA) of zure maltase wordt genoemd. Dit enzym is nodig om glycogeen af te breken. Glycogeen is een soort suiker die in spiercellen wordt opgeslagen om, indien nodig, weer omgezet te kunnen worden in energie. Als er teveel glycogeen in de spiercellen wordt opgeslagen, geraken de cellen beschadigd en kunnen de spieren niet goed functioneren. Omdat het enzym zich in een deel van de cel bevindt dat het lysosoom heet, wordt de ziekte van Pompe ook wel een lysosomale stapelingsziekte genoemd. Omdat het materiaal dat wordt opgeslagen glycogeen heet, wordt de ziekte van Pompe ook een glycogeen stapelingsziekte genoemd. En omdat het ook de spieren kapot maakt, wordt het ook een spierziekte genoemd. De ziekte van Pompe behoort dus tot meerdere categorieën ziekten. De symptomen van de ziekte van Pompe kunnen van baby tot volwassene op elke leeftijd ontstaan en daarom krijgen mensen afhankelijk van de symptomen de diagnose infantiele (baby uitingsvorm) of late uitingsvorm (variërend van zeer jonge tot oude patiënten) van de ziekte van Pompe.

De ziekte van Pompe is uniek omdat enkel voor deze ziekte voorlopig een behandeling bestaat die de ziekte grotendeels kan stabiliseren (niet genezen). Patiënten worden hierbij behandeld met een enzym vervangende therapie (Myozyme).

De ziekte van Pompe is een zeldzame erfelijke progressieve ziekte. De ziekte kan worden doorgegeven aan kinderen als beide ouders het defecte gen hebben.

Mensen met deze ziekte hebben niet genoeg van een enzym dat zure alpha-glucosidase (GAA) of zure maltase wordt genoemd. Dit enzym is nodig om glycogeen af te breken.
Glycogeen is een soort suiker dat in spiercellen wordt opgeslagen om, indien nodig, weer omgezet te kunnen worden in energie. Als er teveel glycogeen in de spiercellen wordt opgeslagen, raken de cellen beschadigd en kunnen de spieren niet goed functioneren. Omdat het enzym zich in een deel van de cel bevindt dat het lysosoom heet, wordt de ziekte van Pompe ook wel een lysosomale stapelingsziekte genoemd. Omdat het materiaal dat wordt opgeslagen glycogeen heet, wordt de ziekte van Pompe ook een glycogeen stapelingsziekte genoemd. En omdat het ook de spieren kapot maakt, wordt het ook een spierziekte genoemd. De ziekte van Pompe behoort dus tot meerdere categorieën ziekten. De symptomen van de ziekte van Pompe kunnen van baby tot volwassene op elke leeftijd ontstaan en daarom krijgen mensen afhankelijk van de symptomen de diagnose infantiele (baby uitingsvorm) of late uitingsvorm (variërend van zeer jonge tot oude patiënten) van de ziekte van Pompe.

Lees meer.

Uit ervaring weten wij dat het enorm deugd kan doen om met lotgenoten te praten of om ervaringen van lotgenoten te kunnen lezen. Dit kan een belangrijke steun betekenen bij het verwerken van een diagnose, emoties en problemen. Lees meer.


Leven met de ziekte van Pompe

VIDEO – Getuigenis Tiffany, leven met de ziekte van Pompe, bekijk hier.

Enzymtherapie in de praktijk

VIDEO – Getuigenis Danny, patiënt met ziekte van Pompe (ABMM), bekijk hier.

Medische ontwikkelingen ziekte van pompe, lees meer.


Bewegen, een noodzaak voor mensen met de ziekte van Pompe

Door Dr. Karel Watteyne, revalidatiearts NMRC-West campus Brugge

Bewegen-een-noodzaak-voor-mensen-met-de-ziekte-van-Pompe Ziekte van Pompe


De ziekte van Pompe: oorzaak, kliniek, diagnose en behandeling

01-05-2019 – Door Prof. dr. Kristl Claeys
Bewegen-een-noodzaak-voor-mensen-met-de-ziekte-van-Pompe Ziekte van Pompe

In België kunnen mensen met een neuromusculaire aandoening zich wenden tot neuromusculaire referentiecentra (NMRC). Zij kunnen daar terecht bij een deskundig team van allerlei disciplines voor diagnose, behandeling en begeleiding. Voor en samen met de persoon en zijn omgeving garandeert het deskundig team alle zorgen op medisch, paramedisch, psychologisch en sociaal vlak. Voor meer info NMRC’s en adressen.

Bevraging bij Pompe patiënten

16-06-2020 - De International Pompe Association (IPA) houdt in samenwerking met het UMC Erasmus Rotterdam een langlopende internationale Pompe-survey.
In dit onderzoek worden Pompe patiënten ondervraagd naar de impact, het algemeen functioneren, klachten, symptomen, en activiteiten in het dagelijks leven dit door middel van enkele vragenlijsten die je jaarlijks toegestuurd worden en dienen ingevuld te worden (binnenkort worden de volgende jaarlijkse enquêtes verstuurd).
Er worden nog steeds mensen met Pompe gezocht die hieraan willen deelnemen. Heb je interesse?
Stuur een mail naar: clmd@erasmusmc.nl - Met als mededeling: "Ik wens deel te nemen aan de IPA/Erasmus MC survey"
Je naam + adres (+ vermelding België) + e-mailadres.
Vriendelijke groet,
Gerda Marchand
Pompe-diagnosegroep
Spierziekten Vlaanderen

Publicatie nieuwsbrief Spierziekten Nederland - Spierziekten Vlaanderen

Met o.a.:

  • Onderzoek naar leefstijl bij spierziekten
  • Anesthesie bij congenitale spierziekten. Wat zijn de aandachtspunten? Waar moet u op letten?
  • Onderzoek naar afwijkingen in de witte stof in de hersenen bij patiënten met de klassiek infantiele vorm
  • Hart en vaatziekten bij volwassen met de ziekte van Pompe
  • Update over de verschillende studies en therapieën

Met dank aan Spierziekten Nederland.


Diagnosegroep

Bewegen-een-noodzaak-voor-mensen-met-de-ziekte-van-Pompe Ziekte van Pompe
Ziekte van Pompe
Gerda Marchand
i.s.m. Marianne de Cock (ABMM)

Heeft u misschien vragen of wenst u graag in contact te komen met lotgenoten?

TOON JE HOOP!

Bewegen-een-noodzaak-voor-mensen-met-de-ziekte-van-Pompe Ziekte van Pompe
Bewegen-een-noodzaak-voor-mensen-met-de-ziekte-van-Pompe Ziekte van Pompe
Bewegen-een-noodzaak-voor-mensen-met-de-ziekte-van-Pompe Ziekte van Pompe