Duchenne spierdystrofie

Wat is Duchenne spierdystrofie?

Kinderen met Duchenne gaan vaak pas laat lopen, meestal pas na achttien maanden. Omdat de beenspieren niet goed functioneren, hebben ze moeite met opstaan vanuit hurkzit of vanaf de grond. Ze duwen hun lichaam omhoog door zich met de handen op de bovenbenen af te zetten. Later blijkt al snel een motorische achterstand. Hardlopen en traplopen gaan moeizaam. Opvallend is ook dat ze vaak met de buik naar voren en een holle rug staan en lopen. Zij lopen waggelend en hebben meestal, door het op de tenen lopen, spitsvoeten. De kuiten voelen hard aan en zijn dikker dan normaal.

De spieren van vooral bovenbenen en later ook bovenarmen zijn zwak, het uithoudingsvermogen is beperkt. In de loop der jaren neemt de spierkracht af; de meeste kinderen hebben tussen hun achtste en twaalfde jaar een rolstoel nodig. Vanaf deze leeftijd ontstaan vaak contracturen (afwijkingen in de stand van de gewrichten). De gewrichten, eerst in de benen maar later ook in ellebogen en schouders, kunnen niet meer goed bewegen. De rug kan vergroeien (scoliose). Een deel van de kinderen met Duchenne spierdystrofie heeft ook een achterstand in de geestelijke ontwikkeling.

Uiteindelijk worden de ademhalingsspieren en de hartspier aangetast. Rond het twintigste levensjaar kunnen patiënten vaak niet meer zonder ondersteuning ademen.

Hoewel de ziekte wordt overgedragen op jongens, kunnen 20% van de vrouwen die draagsters zijn ook in lichte mate klachten hebben, zoals spierkramp na inspanning.

Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. De eerste verschijnselen zijn vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden. Duchenne spierdystrofie treft nagenoeg altijd jongens. Eén op 3.500 jongens wordt geboren met Duchenne.

Lees meer.

Uit ervaring weten wij dat het enorm deugd kan doen om met lotgenoten te praten of om ervaringen van lotgenoten te kunnen lezen. Dit kan een belangrijke steun betekenen bij het verwerken van een diagnose, emoties en problemen. Lees meer.

Medische ontwikkelingen en ander nieuws met betrekking tot Duchenne spierdystrofie (DMD). Lees meer.

In België kunnen mensen met een neuromusculaire aandoening zich wenden tot neuromusculaire referentiecentra (NMRC). Zij kunnen daar terecht bij een deskundig team van allerlei disciplines voor diagnose, behandeling en begeleiding. Voor en samen met de persoon en zijn omgeving garandeert het deskundig team alle zorgen op medisch, paramedisch, psychologisch en sociaal vlak. Voor meer info NMRC’s en adressen.

Zorg: Een ideale wereld

hands-600497_1920-768x512-300x200 Duchenne spierdystrofie

In een ideale wereld zou het vinden van mantelzorgers veel op online dating lijken. Het is op sommige manieren al zoals daten. In het ideale geval zou elke verzorger op een onlinedatingdatabase staan met sterbeoordelingen en dergelijke. Het enige wat u hoeft te doen is naar links of rechts vegen. Lees meer.


Bijzondere mama's


www.worldduchenne.org

hands-600497_1920-768x512-300x200 Duchenne spierdystrofieThe World Duchenne Organization is a worldwide organization dedicated to finding a cure and viable treatments for DMD, to promoting good standards of care, and to inform parents around the globe.

There is a compelling need to ensure that wherever they are in the world, the children suffering from this disease can benefit from a standard of care that is informed by the best practice of the best clinicians from all over the world.

It is equally important that the information available to parents is contemporary, truthful and is based upon the latest research.

Diagnosegroep

hands-600497_1920-768x512-300x200 Duchenne spierdystrofie

Duchenne spierdystrofie
Carina Verdonck

Heeft u misschien vragen of wenst u graag in contact te komen met lotgenoten?


Duchenne Awareness Day