Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Wat is Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

De afkorting FOP staat voor Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, vrij vertaald bindweefsel, dat progressief wordt omgezet in bot. FOP is een zeldzame genetische aandoening waarin bot wordt gevormd in spieren, pezen, gewrichtsbanden en ander bindweefsel.

Kinderen met FOP komen vrijwel zonder zichtbare afwijkingen ter wereld. Alleen misvormde grote tenen zijn een indicatie van hun toekomstig lot. De grote teen is dan net iets kleiner dan de andere tenen en vaak zijn de twee kootjes in de grote teen met elkaar vergroeid zodat deze niet buigzaam is. Gedurende de eerste of tweede periode van hun kindertijd krijgen ze bindweefsel gezwellen in hun nek, schouders en rug, waarin zich bot ontwikkelt -een proces dat “heterotopic ossification” heet. Daarna volgen de andere ledematen.

Deze stoornis verandert de spieren langzaam in normaal uitziende botten. Bijkomende trauma’s (vallen, stoten, injecties in de spieren en dergelijke) verhogen de kans op ontsteking in de spieren, waardoor spontaan botvorming kan ontstaan. Iedere poging om extra bot te verwijderen resulteert in nog meer toenemende botvorming. Er kunnen bij mensen met deze aandoening aanzienlijke verschillen in progressie zijn. Bij de een verloopt het proces snel en bij de andere langzaam.

Wat is FOP?

De afkorting FOP staat voor Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, vrij vertaald bindweefsel, dat progressief wordt omgezet in bot. FOP is een zeldzame genetische aandoening waarin bot wordt gevormd in spieren, pezen, gewrichtsbanden en ander bindweefsel. De ziekte stond vroeger bekend als MOP (Myositis Ossificans Progressiva). De naam is gewijzigd in 1970 omdat er behalve spieren ook ander zacht bindweefsel zoals pezen bij betrokken is. Het lichaam produceert bij FOP als het ware een extra skelet. De botvorming vindt ook plaats rond de gewrichten zodat zij niet meer kunnen functioneren en op slot komen te zitten. Het uiteindelijke resultaat is dat mensen met FOP totaal verbotten, zodat ze eindigen in een zittende of in een staande positie.

Symptomen

Kinderen met FOP komen vrijwel zonder zichtbare afwijkingen ter wereld. Alleen misvormde grote tenen zijn een indicatie van hun toekomstig lot. De grote teen is dan net iets kleiner dan de andere tenen en vaak zijn de twee kootjes in de grote teen met elkaar vergroeid zodat deze niet buigzaam is. Gedurende de eerste of tweede periode van hun kindertijd krijgen ze bindweefsel gezwellen in hun nek, schouders en rug, waarin zich bot ontwikkelt -een proces dat “heterotopic ossification” heet. Daarna volgen de andere ledematen.
 Deze stoornis verandert de spieren langzaam in normaal uitziende botten. Bijkomend trauma: vallen, stoten, injecties in de spieren en dergelijke verhogen de kans op ontsteking in de spieren, waardoor spontaan botvorming kan ontstaan. Iedere poging om extra bot te verwijderen resulteert in nog meer toenemende botvorming.
 Er kunnen bij mensen met deze aandoening aanzienlijke verschillen in progressie zijn. Bij de een verloopt het proces snel en bij de andere langzaam.

Fibrodysplasia-ossificans-progressiva-FOP Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Lees meer.

In België kunnen mensen met een neuromusculaire aandoening zich wenden tot neuromusculaire referentiecentra (NMRC). Zij kunnen daar terecht bij een deskundig team van allerlei disciplines voor diagnose, behandeling en begeleiding. Voor en samen met de persoon en zijn omgeving garandeert het deskundig team alle zorgen op medisch, paramedisch, psychologisch en sociaal vlak. Voor meer info NMRC’s en adressen.

Diagnosegroep

Fibrodysplasia-ossificans-progressiva-FOP Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

Anne Moons


Fibrodysplasia-ossificans-progressiva-FOP Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Van Ravesteijn Erf 199
3315 DL Dordrecht – Nederland
Tel: +31 (0)78 – 621 28 16
E-mail: info@fopstichting.nl
www.fopstichting.nl

Onder leiding van mw. Dr. EMW (Marelise) Eekhoff gaat in het FOP Expertisecentrum van het VUmc te Amsterdam er een klinisch geneesmiddelenonderzoek (clinical trial) van start voor mensen met FOP. Samen met medisch specialisten en onderzoekers van het VUmc, dr. Marelise Eekhoff en prof. dr. Coen Netelenbos. 

FOP Stichting Nederland

FOP Stichting Nederland is een patiëntenorganisatie van en voor mensen met de zeer zeldzame aandoening Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, kort gezegd F-O-P. FOP Stichting Nederland is op 20 september 2004 opgericht door Irene Snijder met als belangrijkste doelstelling: een steunpunt zijn voor mensen met FOP en hun directe betrokkenen. Belangenbehartiging, informatievoorziening en lotgenotencontact zijn belangrijke speerpunten in het beleid van deze 100 % vrijwilligersorganisatie. Daarnaast ondersteunt de stichting activiteiten ten dienste van wetenschappelijk onderzoek in Nederland en het buitenland.

Symposium FOP Stichting Nederland organiseert ook jaarlijks in het najaar een Symposium en lotgenotencontact in Nederland.