Actueel

Het openen van een nieuwe horizon voor kinderen met aangeboren SMA

Op 31 augustus 2020, de laatste dag van de SMA Awareness Month, heeft SMA Europe het genoegen de lancering aan te kondigen van de nieuwe Europese Alliantie voor het screenen van Pasgeborenen  (Neonatale Screening) (NBS) i.v.m. Spinale Musculaire Atrofie (SMA).

De belangrijkste doelstellingen van de Alliantie  zijn het omlaag brengen van de tijd die het kost om een kind dat geboren is met spinale musculaire atrofie te diagnosticeren d.m.v.  neonatale screening  en om patiëntenverenigingen te helpen bij hun inspanningen om de identificatie van zulke kinderen te bespoedigen, gezien het feit dat snelle diagnose en behandeling leidt tot betere resultaten.

Snelle ontdekking en diagnose kan het verschil uitmaken tussen leven en dood voor een baby met een ernstige vorm van SMA.

Het Vlaams Patiëntenplatform (VPP), waarvan wij lid zijn, organiseerde een grote bevraging over “uitgestelde zorg”. De bedoeling was na te gaan in hoeverre de angst voor het coronavirus de mensen weerhield om naar de dokter, de kliniek en zorgverleners te stappen voor de nodige tot noodzakelijke zorg. Uit het rapport werden ook verslagen gegenereerd per aandoening en ziekte.

De mensen achter onze organisatie zijn ook allemaal warme mensen die zelf, of iemand van hun familieleden getroffen werden door een spierziekte. Net zij willen graag hun bezorgdheid en medeleven aan jullie tonen. Daardoor ontstond het idee om mondmaskers te bestellen zodat wij als organisatie iets tastbaars voor jullie kunnen doen.

We hebben vandaag fantastisch nieuws mogen ontvangen: de Europese Commissie (EC) heeft een voorwaardelijke goedkeuring verleend voor het gebruik van het middel Zolgensma^®. Dit is een gentherapie voor de behandeling van zeer jonge kinderen met spinale musculaire atrofie (SMA).

Voor immunoglobulines is er helaas wereldwijd een dreigend tekort op de markt. Eén van de redenen is dat zij niet synthetisch gemaakt kunnen worden, maar geproduceerd worden uit menselijk plasma. Plasma is afkomstig van bloeddonoren, en dus beperkt. Maar bovendien neemt het gebruik van immunoglobulines wereldwijd toe, door een sterke stijging van het aantal mogelijke indicaties.

01-02-2020 - Op 1 februari 2020 hebben de SMA-werkgroepen van de Belgische Vereniging voor neuromusculaire ziekten (ABMM) & Spierziekten Vlaanderen (SV) de krachten gebundeld, en is SMA Belgium geboren. SMA Belgium is een tweetalig en uniform platform, een samenwerkingsverband tussen ABMM en SV, en zal alle SMA-patiënten in België vertegenwoordigen. Samen zijn we sterker!

Op vrijdag 13 december was ik uitgenodigd op de openbare verdediging van een proefschrift tot het behalen van de graad van Doctor in de wetenschappen: biochemie en biotechnologie.

De officiële titel van het proefschrift luidde: The regulation and dysregulation of small heat shock proteins and an associated co-chaperone in health and disease.

Ons lichaam bestaat uit vele cellen (37 triljoen om precies te zijn) en om te begrijpen hoe ons lichaam werkt, moeten we dus in feite begrijpen hoe een cel werkt. In het labo bestuderen wij dus individuele cellen en daarom noemen ze ons ook wel ‘cel biologen’. Alles wat je vandaag tijdens de presentatie zal zien, zal gaan over hoe 1 cel werkt....

• Patient empowerment staat voor een proces waarbij een patiënt menswaardig wordt behandeld en zich daardoor een volwaardig mens blijft voelen. Het staat daardoor voor een ethische benadering.
• Patient empowerment betekent dat een mens controle of een gevoel van controle heeft over het gezondheidsproces dat hij ondergaat. Het betekent dat de zorgverlener niet de controle monopoliseert, maar ze daarentegen bewust deelt met de patiënt die dat wil.