Infantiele neuroaxonale dystrofie

Infantiele neuroaxonale dystrofie of ook de ziekte van Seitelberger genoemd, is een erfelijke aandoening die voornamelijk het zenuwstelsel aantast. Personen met infantiele neuroaxale dystrofie hebben meestal geen symptomen bij de geboorte en de ontwikkeling van het kind is de eerste levensmaanden normaal.  Na deze periode ontwikkelen ze langzamer dan normaal hun nieuwe motorische en intellectuele vaardigheden zoals kruipen of beginnen te spreken.  Uiteindelijk verliezen ze de eerder verworven vaardigheden (ontwikkelingsregressie) . Sommigen zullen pas op een latere leeftijd de eerste symptomen van de aandoening ontwikkelen, maar dit is eerder zeldzaam.

Infantiele neuroaxonale dystrofie wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van zwellingen in de kern (axon) van de zenuwen. De axon is het deeltje van de zenuw waardoor de signalen passeren. Bij sommige patiëntjes stapelt er zich een abnormaal hoge hoeveelheid ijzer op in een specifiek gebied in de hersenen. De relatie tussen dit fenomeen en de symptomen is momenteel nog niet gekend.

Bij de meeste mensen met infantiele neuroaxale dystrofie worden er mutaties in het PLA2G6- gen vastgesteld.

Infantiele neuroaxale dystrofie wordt geërfd als een autosomaal recessieve eigenschap.

De symptomen

Kinderen met infantiele neuroaxale dystrofie ervaren progressieve problemen met beweging. Eerst zal het kind spierzwakte ervaren. Meestal wordt dit opgemerkt doordat het kind slap aanvoelt, daarna zullen deze spieren geleidelijk aan erg stijf worden. In een latere fase zal dit leiden tot het verlies van hun mobiliteit. Vaak worden ook de ademhalingsspieren aangetast, waardoor er ademhalingsproblemen kunnen ontstaan. Deze kinderen hebben heel vaak moeite om te eten door het gebrek aan spierkracht.

Andere typerende symptomen zijn snelle, onvrijwillige oogbewegingen, ogen die niet in dezelfde richting kijken en gezichtsverlies als gevolg van verslechtering van de oogzenuw. Er kan ook gehoorverlies optreden bij deze patiëntjes. Bij deze kinderen zal na verloop van tijd ook hun verstandelijk vermogen afnemen tot ze uiteindelijk volledig het contact met de wereld verliezen. Bij sommige kinderen zal er epilepsie ontstaan.

De behandeling

Infantiele neuroaxale dystrofie is een aandoening die tot op heden niet te genezen is. De behandelingen zijn vooral gericht op het beperken en beheersen van de symptomen. De spierspanning en de epilepsie kunnen aan de hand van medicijnen behandeld worden. Andere symptomen zoals verstijving van de spieren, kan behandeld worden door intensieve kinesitherapie.

Het is vooral belangrijk om patiënten met deze aandoening multidisciplinair te behandelen.

Bron: Genetics Home Reference