Getuigenis ziekte van Pompe
Ik ben Marleen, geboren in 1957, dus nu 60 jaar oud en woon in West-Vlaanderen. Ik heb 2 kinderen en 2 kleinkinderen. Ik ben gescheiden. Momenteel werk ik nog deeltijds, maar stop eind dit jaar om in SWT te gaan ( het vroegere brugpensioen).
Ik heb de ziekte van Pompe. Mijn diagnose werd in 2011 vastgesteld, maar daarvoor is een heel lange weg afgelegd.
In 1990 kreeg ik een nekblokkage: verkeerd uitgestrekt ‘s morgens en opeens zat mijn nek volledig vast. Ik kon of durfde niet meer bewegen uit angst dat het nog erger zou worden. De dokter is toen langs geweest en ik heb een inspuiting gekregen in de linkerkant van mijn rug, op heuphoogte. Maanden later kreeg ik een vreemd gevoel op de plaats van de inspuiting; een warm kersenpitkussen kon de ‘pijn’ wat verzachten. Jàren heeft dat gevoel aangehouden. Ondertussen ging ik ook naar een kinesist om massage te krijgen en ging ik ook naar de fitness om wat meer conditie op te bouwen. Ik was gewoon telkens héél moe als ik thuiskwam en hoorde van mijn kinesist dat ik maar een flauwe was en weinig discipline hadden dat ik maar méér moeite moest doen!!
Ik was al een paar keer naar de huisarts gegaan voor mijn ongemakken. “Ja, je hebt zwakke spieren en je moet die oefenen, hé.” Ik liet ook een bloedonderzoek doen met als resultaat: “je hebt een gevoelige lever, dus moet je een beetje oppassen met je voeding”. Dat was in 2004. Ik zat toen in een vechtscheiding en ik dacht dat de stress ook mede de oorzaak was van mijn gezondheidsproblemen. Uiteindelijk ben ik overgestapt naar een andere kinesist. In het begin was dat beter. “Als ik je zie stappen, doet het me denken aan iemand die Trendelenburg heeft, zo wat waggelend zoals oudere mensen in rusthuis stappen,” zei hij. Meer niet.
Uiteindelijk nog eens bij de huisarts geweest en verteld dat ik eigenlijk niet de gewenste resultaten zag. Misschien moest ik toch naar een specialist gaan? Hij stuurde me door naar een andere kinesist die ‘gespecialiseerd’ was in rugproblemen! Ondertussen ging stappen en trappen doen ook moeilijker. Als kiné moest ik fietsen en stappen op een loopband, eerst 10 min., dan opbouwen naar 15 min., ook met verhoogde weerstand; ook andere oefeningen zoals met de rug tegen een bal duwen en op en neer tegen de muur gaan. Dat lukte me helemaal niet, mijn benen hadden de kracht niet om me op te duwen. Ik kwam zo moe thuis dat ik in slaap viel! Die kinesist adviseerde me om bij een specialist fysiologie te gaan.
Na wat testen en onderzoeken zoals o.a. een myo-elektrogram waarbij spierspanning gemeten wordt en een scan… bleek dat ik een hernia had, links. Ik kreeg medicatie voorgeschreven, spierontspanners en ik mocht naar de rugschool voor oefeningen!!
Pfff… alweer oefeningen, ik zag daar het nut niet van in, maar ja, de specialist zal het wel weten zeker? Sommige oefeningen kon ik amper, andere lukten beter, maar ik zat nog altijd onder het normaal niveau. Op de grond liggen voor de oefeningen, ja, maar terug rechtstaan van zo laag!! No way!! Ongeveer 2 jaar heb ik dat volgehouden. Ik stapte toen al met een stok. Het was ondertussen al 2008-2009.
Op mijn werk zei een collega: “Het gaat niet goed he, de trappen oplopen? Waarom ga je eens niet naar een professor voor je rug? Een tweede opinie kan toch geen kwaad.” Twee weken later kon ik naar het UZ Gent bij prof. Dr. De Muynck, gespecialiseerd in rugklachten. Ik was van plan om me niet meer van het kastje naar de muur te laten sturen. Ik deed mijn verhaal, over al de jaren heen. Zij luisterde en noteerde en ik mocht op de tafel plaats nemen. Zij vroeg mij om mijn benen op te heffen, ook in zij-lig. Ik kon dat amper, slechts een paar cm. “Ja, ik denk dat ik weet wat er mis is. Er is niks mis met je rug, ik vermoed dat je een spierziekte hebt!!”
Dat was een koude douche !! Een hamerslag in mijn gezicht. Maar eindelijk had er iemand een poging gedaan om een diagnose te stellen. Ik wist wel nog niet veel, maar mijn zoektocht kreeg een richting.
Ik werd doorverwezen naar neurologie. In overleg met prof. De Muynck verkoos ik om naar AZ St.-Jan in Brugge te gaan, waar ik op consultatie kon gaan bij Dr. Van Zandycke. Daar werd mijn situatie besproken, kreeg ik een bloedonderzoek, werd er een EMG van armen en benen genomen en een scan. En dan afwachten wat het verdict was. Toen ik de dokter vertelde over mijn medicatie viel die bijna omver, want wie geeft er nu spierontspanners aan iemand die zwakke spieren heeft ?! Dat er nog nooit een deftig bloedonderzoek geweest was, kon hij niet begrijpen. Dat zijn toch de eerste dingen die men onderzoekt! Ik had vooral het gevoel dat men eindelijk eens luisterde naar mijn klachten en me ‘au serieux’ nam. Vroeger kreeg ik te horen dat het weleens tussen de oren zou kunnen zitten. Ik moest ook nog een spierbiopt laten nemen in het UZ. in Antwerpen. Thuisgekomen heb ik direct de medicatie in de vuilnisbak gegooid. Heel vreemd! Na een week kon ik al veel beter mijn benen bewegen toen ik met de auto reed, en na 2 weken was de situatie bijna genormaliseerd !
Twee maanden nadat ik in Gent geweest was, kreeg ik uiteindelijk mijn diagnose : Ziekte van Pompe. Nooit van gehoord, ik wist ook niet wat de gevolgen waren, hoe de ziekte zou evolueren. Ik had zoveel vragen, het was zo onbekend. Het zit niet in de familie. Hoe kom ik eraan? Het is een zeldzame ziekte, er zijn ongeveer een 50-tal Pompe-patienten in België en daar was ik er 1 van. Mijn nieuwe huisarts had er in zijn opleiding wel iets van gehoord, maar kende geen patiënten.
Jammer dat Dr. Van Zandycke op pensioen ging, zo snel nadat ik bij hem op consultatie ging. Hij stuurde me door naar Dr. Verhoeven. Ook een zéér geduldige dokter die luistert en de tijd neemt voor zijn patiënten. Ik voelde me gewoon op mijn gemak , ik werd er als mens beschouwd en niet als een patiëntennummer. Ik kreeg te horen dat de ziekte kan behandeld worden door tweewekelijks een infuus met myosyme te krijgen, levenslang !
De eerste keren was het een zware opgave om elke 2 weken naar het ziekenhuis te moeten, maar nu kost mij dat geen moeite meer. De mensen van de afdeling neurologie en het dagziekenhuis zijn zo bekommerd om hun patiënten, en ik voel me er op mijn gemak. Ik heb ook een fantastische kinesiste die de juiste oefeningen geeft. Ik voel me er heel goed bij.
Ik heb geluk gehad dat ik op dat moment de juiste mensen gevonden heb, die tijd voor mij namen om te luisteren en de nodige stappen wilden zetten om de oorzaak te zoeken van mijn gezondheidsprobleem. Ik ben hen er eeuwig dankbaar voor. Het heeft mijn leven gered, voor hetzelfde geld was ik er zelfs niet meer.
Wat een verkeerde inschatting of verkeerde medicatie kan teweegbrengen! Had men op tijd geluisterd en de juiste onderzoeken gedaan, was mijn toestand en mijn spierkracht vandaag stukken beter geweest. Ik heb zoveel jaren verloren maar ik laat de moed niet zakken. Ik probeer te genieten van de kleine dingen in het leven.
Lieve groetjes,
Marleen
Gepubliceerd: 05-09-2017
Dankjewel Marleen voor jouw getuigenis, Spierziekten Vlaanderen.