MetenCon (metabole en congenitale myopathieën en spierdystrofieën)

Korte omschrijving

Metencon is de verzamelnaam voor 2 groepen aandoeningen met een grote variatie aan symptomen. Gemeenschappelijk kenmerk is dat het om stofwisselingsziekten gaat die de spieren aantasten (metabool), dan wel dat er van bij de geboorte reeds symptomen kunnen zijn (congenitaal). Samengevoegd geeft dat Met&Con.

De groep omvat mitochondriale veroorzaakte spierziekten en stapelingsziekten, congenitale myopathieën (o.a.. nemaline en myotubuluaire myopathieën), en congenitale spierdystrofieën (CMD’s). De ziekte van Pompe (een stapelingsziekte) hoort eigenlijk ook tot deze groep maar gezien het aantal leden heeft deze aandoening een aparte diagnosegroep.

Mitochondriële myopathieën

In iedere cel van het lichaam bevinden zich ‘energiefabriekjes’. Deze worden mitochondriën genoemd. Bij een mitochondriële ziekte functioneren deze energiefabriekjes niet goed. Er gaat er iets mis in het proces waarbij voedingstoffen worden omgezet in energie met als gevolg een gebrek aan energie. Lees meer.


Getuigenissen

Uit ervaring weten wij dat het enorm deugd kan doen om met lotgenoten te praten of om ervaringen van lotgenoten te kunnen lezen. Dit kan een belangrijke steun betekenen bij het verwerken van een diagnose, emoties en problemen. Lees meer.


NMRC

In België kunnen mensen met een neuromusculaire aandoening zich wenden tot neuromusculaire referentiecentra (NMRC). Zij kunnen daar terecht bij een deskundig team van allerlei disciplines voor diagnose, behandeling en begeleiding. Voor en samen met de persoon en zijn omgeving garandeert het deskundig team alle zorgen op medisch, paramedisch, psychologisch en sociaal vlak. Voor meer info NMRC’s en adressen.

Diagnosegroep

Metabole en congenitale myopathieën (MetenCon)

Nadine Albergs was jarenlang diagnosegroep verantwoordelijke voor deze groep, maar zij nam eind november 2019 na 25 jaar afscheid van haar vrijwilligerswerk bij Spierziekten Vlaanderen vzw. Daarom zijn wij nu op zoek naar een opvolger voor deze diagnosegroep. Indien je het overweegt om je als kandidaat op te geven, laat het ons dan alsjeblief weten via secretariaat@spierziektenvlaanderen.be.