Korte omschrijving Ziekte van Steinert

Myotone Dystrofie type 1 (MD type 1), oftewel de Ziekte van Steinert, is een zeldzame, erfelijke spierziekte. Er bestaat ook een milder type 2. Myotone dystrofie type 1 - en type 2 - komt voor bij ongeveer 1 op 8.000 personen (maar het is niet precies bekend welk deel van deze mensen myotone dystrofie type 2 heeft). Opvallend bij de ziekte van Steinert is dat deze per generatie toeneemt in ernst en dat men steeds op jongere leeftijd klachten krijgt.

Enkele kenmerkende verschijnselen voor MD type 1 zijn:

  • het vertraagd ontspannen van spieren (myotonie, het moeilijk terug kunnen openen van een gesloten hand);
  • een langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie);
  • klachten aan de alvleesklier en de ogen;
  • futloosheid;
  • een verhoogde behoefte aan slaap;
  • leer- en gedragsproblemen bij kinderen.

Lees meer.