PTC – Vatiquinone – Studie 2/3
Januari 2021 - Vatiquinone (ook gekend onder de code PTC-743) is een product van het Amerikaanse PTC en heeft tot doel de functie van de mitochondriën en dus ook van de cellen te verbeteren door in te werken op 15-lipoxygenase, het sleutelenzyme in het regelen van inflammatie, oxydatieve stress en celdood, precies het probleem bij ataxie van Friedreich.
Het farmabedrijf PTC plant een fase2/3 onderzoek in verschillende locaties in de V.S., Australië, Brazilië, Canada en Europa. Voor Europa is er een site in Frankrijk (La Salpêtrière in Parijs), in Duitsland (Tuebingen), in Italië (Rome) en in Spanje (Kinderziekenhuis Barcelona). Niet in België dus.
Spierziekten Vlaanderen werd door PTC gecontacteerd met de vraag of er interesse is bij onze mensen voor deze studie. Een onderhoud met de mensen van PTC gaf ons meer duidelijkheid over deze fase 2/3 trial.
Succesvolle Phase 2 trial met Omaveloxolone voor Ataxie van Friedreich
Het farmaceutisch bedrijf Reata (Texas) kondigde op 14 oktober 2019 aan dat er positieve resultaten geboekt werden in de klinische fase 2 trial voor Omaveloxolone (Moxi, in andere bronnen ook wel eens Omav genoemd) bij patiënten met ataxie van Friedreich.
Omaveloxolone is een Nrf2 activator die de productie van ATP (adenosine triphosphate) in de mitochondrieën herstelt. Dit ATP speelt een essentiële rol in de energiehuishouding van de cel. Omaveloxolone zorgt ook voor een toename van de productie van antioxidanten waardoor de oxidatieve stress en de inflammatie verminderd worden, wat voor allebei een gunstig effect zou hebben bij FA. Lees meer.
Publicatiedatum: 26-10-2019
Voyager Therapeutics deed een melding bij de jaarlijkse meeting van de Amerikaanse vereniging van gen- en celtherapie
Voyager Therapeutics (Massachusets V.S.) is een van de farmaceutische firma’s die onderzoek doet naar de mogelijkheid om gentherapie toe te passen op neurologische aandoeningen. Professor Massimo Pandolfo (Hôpital Erasme – Brussel) is nauw betrokken bij deze onderzoeken. Bij de recente meeting presenteerde Voyager resultaten voor haar gentherapie programma voor ataxie van Friedreich. Lees meer.
Publicatiedatum: 16-19 mei 2018 in Chicago
Onderzoekers van de universiteit van Florida hebben van de Italiaanse patiëntenvereniging GoFAR een toelage bekomen voor de ontwikkeling van een gen therapie programma voor de behandeling van ataxie van Friedreich.
Onderzoekers van de universiteit van Florida hebben van de Italiaanse patiëntenvereniging GoFAR een toelage bekomen voor de ontwikkeling van een gen therapie programma voor de behandeling van ataxie van Friedreich. Lees meer.
Publicatiedatum: 13 september 2016
Geslaagde gentherapie op knockout muizen
Begin april bereikte mij via het forum FAPG (FA Parents’ Group) het belangrijke nieuws dat het team van Dr. Puccio en Aubourg erin geslaagd is om gentherapie toe te passen op knockout muizen (muizen met ataxie van Friedreich – FRDA) waarbij de verdikking van het hart volledig hersteld werd. Lees meer.
Publicatiedatum: 15 juni 2014
Internationale samenwerking helpt gentherapie vooruit voor de Ataxie van Friedreich
AAVLife richt zich op het brengen van de gentherapie voor cardiomyopathie naar klinisch in de Ataxie van Friedreich. Lees meer.
Publicatiedatum: 6 april 2014
Studie suggereert dat slaap-geïnduceerde ademhalingsstoornis veel voorkomt bij FRDA
Uit de resultaten van een in Australië uitgevoerde studie blijkt dat een nachtelijk respiratoir probleem dat obstructieve slaapapneu wordt genoemd meer voorkomt bij mensen met de ataxie van Friedreich (FRDA) dan bij de algemene bevolking. Lees meer.
Publicatiedatum: 4 juni 2013
Ataxie van Friedreich: medicijn gaat naar fase 2b-klinische tial
Edison Pharmaceuticals is gestart met een fase 2b-klinische trial rond zijn experimenteel medicijn EPI-743 bij volwassenen met de ataxie van Friedreich (FA) om te beoordelen of het medicijn positieve effecten heeft op de visuele functie, neurologische en neuromusculaire functie, en ziekte-geassocieerde biomarkers. Lees meer.
Publicatiedatum: 16 januari 2013
Catena voor FRDA wordt in Canada gestaakt
Idebenone (onder de merknaam Catena) kreeg in juli 2008 een voorwaardelijke marktgoedkeuring in Canada voor de behandeling van de Ataxie van Friedreich (FRDA). Op basis van aanvullende gegevens die er niet in slaagden om te bevestigen dat een behandeling met Catena nuttig is voor FRDA, heeft Santhera Pharmaceuticals aangekondigd dat het op 30 april 2013 zou stoppen met de verkoop van het geneesmiddel. Lees meer.
Publicatiedatum: 1 maart 2013
FRDA: RG2833 wordt goed verdragen en verhoogt de activiteit van het frataxine-gen
Tussentijdse resultaten van een fase 1-klinische trial rond RG2833 bij mensen met de ataxie van Friedreich (FRDA) tonen dat het experimenteel geneesmiddel goed verdragen wordt en dat het er op lijkt dat het de gen-activiteit voor de frataxine-proteïne verhoogt. Lees meer.
Publicatiedatum: 17 mei 2013
Fysiotherapie voor cerebellaire ataxie (SCA), een nieuwe benadering
Beste mensen, ik ben Yvo Vanhoeyvelt, papa van Sander die de aandoening SCA7 heeft. Door mijn opzoekingen op het net viel ik onlangs via een Amerikaanse site op volgend artikel over een afgeronde studie: Intensive coordinative training improves motor performance in degenerative cerebellar disease, lees meer.
Publicatiedatum: 11 december 2012
Gentherapie-benadering voor FRDA en andere aandoeningen
Menselijke cellen die werden behandeld met gemodificeerde transcriptie activeringsachtige effector (TALE)-eiwitten, produceerden twee tot drie keer meer frataxine-eiwit dan de controlecellen deden, rapporteerde een onderzoekteam. Een tekort aan frataxine-eiwit is de onderliggende moleculaire oorzaak van de Ataxie van Friedreich (FRDA). Lees meer.
Publicatiedatum: 1 april 2012
FRDA: immuunsysteem-medicijn versterkt muizen
Bij muizen die gebruikt worden voor onderzoek naar Ataxie van Friedreich verbeterde een behandeling met interferon-gamma de spierfunctie en coördinatie, de zintuigelijke neuronen bleven beter bewaard en en het vermogen om zich te verplaatsen nam toe. Lees meer.
Publicatiedatum: 1 april 2012