Nieuws rond spinale musculaire atrofie (SMA)

Beslissingen over de behandeling bij families met een nieuwe diagnose van SMA (spinale musculaire atrofie): een beslissing voor het leven

20-11-2020 - In dit artikel wordt de plaats van gen-vervangende therapie voor SMA in het daglicht gesteld. Haar  plaats in de huidige en nog te verwachten ziekte-modifiërende therapieën en het belang van SMA-patiënten, hun verzorgenden en de patiëntenverenigingen in de planning van de therapie wordt verder uitgewerkt.

SMA Europa, een overkoepelend orgaan van 23 Europese SMA-patiëntenverenigingen, merkt op dat er een hoge nood is aan duidelijke informatie, transparante communicatie met families en patiënten en mogelijkheid van discussie over de voordelen, risico’s en onzekerheden betreffende de therapie van SMA in het algemeen en van genetische therapie in het bijzonder.

De uitdaging voor de families die het besluit namen onmiddellijk een therapie te beginnen na de diagnose, wordt nadien aangevuld door het standpunt van de patiënt-expert betreffende deze therapie-consensus.

Aankondiging van de lancering van de “Europese Alliantie voor het Screenen van Pasgeborenen betreffende Spinale Musculaire Atrofie” (SMA NBS Alliance):

Het openen van een nieuwe horizon voor kinderen met aangeboren SMA

Op 31 augustus 2020, de laatste dag van de SMA Awareness Month, heeft SMA Europe het genoegen de lancering aan te kondigen van de nieuwe Europese Alliantie voor het screenen van Pasgeborenen  (Neonatale Screening) (NBS) i.v.m. Spinale Musculaire Atrofie (SMA).

De belangrijkste doelstellingen van de Alliantie  zijn het omlaag brengen van de tijd die het kost om een kind dat geboren is met spinale musculaire atrofie te diagnosticeren d.m.v.  neonatale screening  en om patiëntenverenigingen te helpen bij hun inspanningen om de identificatie van zulke kinderen te bespoedigen, gezien het feit dat snelle diagnose en behandeling leidt tot betere resultaten.

Snelle ontdekking en diagnose kan het verschil uitmaken tussen leven en dood voor een baby met een ernstige vorm van SMA.


Goedkeuring van Europese Commissie voor het gebruik van Zolgensma

19-05-2020 - Beste leden van Spierziekten Vlaanderen,

We hebben vandaag fantastisch nieuws mogen ontvangen: de Europese Commissie (EC) heeft een voorwaardelijke goedkeuring verleend voor het gebruik van het middel Zolgensma®. Dit is een gentherapie voor de behandeling van zeer jonge kinderen met spinale musculaire atrofie (SMA).

Nu deze Europese goedkeuring er is, hopen we natuurlijk dat de Belgische overheid en Avexis snel tot een overeenkomst zullen komen om het middel zo snel mogelijk beschikbaar te kunnen stellen voor de patiënten. Spierziekten Vlaanderen en SMA Belgium gaan zich hier ook zeker voor inzetten!

AveXis receives EC approval and activates “Day One” access program for Zolgensma®, the only gene therapy for spinal muscular atrophy (SMA)

Groetjes,
Yasemin Erbas, diagnosegroep verantwoordelijke SMA


België, Nederland en Ierland gaan samen onderhandelen over terugbetaling van medicijn tegen zeldzame spierziekte

BRUSSEL, 19/05/2020.- Zolgensma®, een medicijn tegen de zeldzame spierziekte 5q-SMA, wordt toegelaten op de Europese markt. Dat heeft EMA, het Europees Geneesmiddelenagentschap, vandaag beslist. Om sterker te staan in de onderhandelingen met de producent, bundelt ons land de krachten met Nederland en Ierland.

Maggie De Block, minister van Volksgezondheid: “We willen het medicijn graag zo snel mogelijk ter beschikking stellen van de Belgische patiënten. Door samen met Nederland en Ierland te onderhandelen, willen we de prijs voor de behandeling drukken.”


Avexis start programma waarbij een beperkt aantal patiënten het medicijn Zolgensma kosteloos zullen krijgen

20-12-2019 – Yasemin Erbas van Spierziekten Vlaanderen en Jean-Marie Huet van ABMM – AveXis heeft bekend gemaakt dat er binnenkort een programma wordt opgestart waarbij een beperkt aantal patiënten (die aan bepaalde inclusiecriteria moeten voldoen) het medicijn Zolgensma kosteloos kunnen krijgen. Dit zal door middel van een “Global Managed Acces” programma gebeuren. Het is nog niet bekend of België hieraan kan deelnemen. AveXis wacht nog op toestemming van de autoriteiten en laat het ons weten zodra ze iets horen. Volgens AveXis zijn de inclusiecriteria om die reden ook nog niet bekend. Lees meer.

Nieuwe methode voor toediening van Spinraza kan meer patiënten met spinale musculaire atrofie toegang geven tot therapie, aldus een studie

29-08-2018 – Een nieuwe experimentele methode voor het toedienen van Spinraza (nusinersen) bij mensen met spinale musculaire atrofie (SMA) zou zowel de kosten als de last van de behandeling kunnen verminderen, wat mogelijks meer patiënten toegang geeft tot de therapie, zeggen onderzoekers. Lees meer.

Spinraza: Hoe zit dat nu?

03-12-2018 – Jarenlang lazen we hoopvolle berichtgeving over wetenschappelijk onderzoek naar SMA, maar nu is het eindelijk zover: ‘Spinraza, het eerste medicijn op de markt voor behandeling van SMA.’ Lees meer.

AveXis dient dossier in voor goedkeuring door FDA voor gentherapie bij SMA Type I

18-10-2018 – AveXis Inc., een onderdeel van Novartis, heeft vandaag aangekondigd dat ze een goedkeuring hebben aangevraagd bij het FDA (US Food and Drug Administration) voor AVXS-101, een gentherapie die het SMN1-gen vervangt dat ontbreekt of gemuteerd is bij individuen met SMA (spinale musculaire atrofie). Lees meer.

 

Verslag Spierziektecongres Nederland Diagnosegroep SMA 2018

15-09-2018 – Naar jaarlijkse traditie organiseerden onze Nederlandse collega’s  in september hun spierziektecongres. Ook dit jaar was er een rijk gevuld programma per diagnosegroep samengesteld en was er ruimte voor lotgenotencontact. Voor de diagnosegroep SMA stonden de recente medische ontwikkelingen centraal, die werden toegelicht door gastsprekers vanuit verschillende expertises. Lees meer.

Studie ‘Bovenlichaamfunctie van mensen met SMA’

06-11-2017 – De arm en romp functie van mensen met spinale spieratrofie (SMA) verslechtert langzaam. Toch zijn deze functies erg belangrijk, zeker als je gebruik maakt van een rolstoel. Daarom is men bezig met het ontwikkelen van ondersteunende hulpmiddelen, lees meer.

Stand van zaken SMA-medicijnen

01-07-2017 – Het zijn bewogen tijden voor gezinnen die getroffen zijn door SMA. Een tijdje geleden al mochten we immers aankondigen dat er een aantal erg beloftevolle stoffen in fase drie klinische studies werden onderzocht (de laatste fase op een grote groep patiënten). Prof. Nathalie Goemans en Prof. Nicolas Deconinck gaven hierrond uitgebreid toelichting op het mini-symposium in Inkendaal dat we samen met onze Waalse vrienden van ABMM organiseerden in november 2016. Zoals steeds gold toen echter dat positieve resultaten in fase 3 studies geen garantie zijn dat de stof op de markt mag komen. Lees meer.

Studie ‘Bovenlichaamfunctie van mensen met SMA’

06-11-2017 – De arm en romp functie van mensen met spinale spieratrofie (SMA) verslechtert langzaam. Toch zijn deze functies erg belangrijk, zeker als je gebruik maakt van een rolstoel. Daarom is men bezig met het ontwikkelen van ondersteunende hulpmiddelen, lees meer.

Spierziektecongres Spierziekten Nederland 2017

Op 16 september 2017 trok ik als SMA-diagnosegroepverantwoordelijke richting Veldhoven naar het jaarlijkse Spierziektecongres van Spierziekten Nederland. Lees het verslag van dit bezoek.

Spinale musculaire atrofie (SMA) anno 2015

24-10-2015 – Bij alle vormen van SMA zijn de motorische zenuwcellen van de voorhoorn in het ruggenmerg (Spinaal) aangetast. Hierdoor worden gebrekkige signalen aan de spieren (Musculair) doorgegeven, met als gevolg verlamming en dunner wordende spieren (Atrofie). Lees meer.