Medische ontwikkelingen en ander nieuws ziekte van Pompe

Verslag onlinecongres Spierziekten Nederland rond ziekte van Pompe

12-09-2020 – Het jaarlijkse Nederlandse spiercongres, dat gewoonlijk doorgaat in Veldhoven, werd door de Coronabeperkingen vervangen door een videoconferentie.

  • Lopende internationale trials voor geneesmiddelen
  • Overzicht toekomstige ontwikkelingen in Nederland

Lees meer.

Boeiende ontmoeting van adviesraad voor de ziekte van Pompe

De belangrijkste doelstellingen van deze adviesraad waren het bekomen van patiënten en patiënten-vertegenwoordigers met: ​

  • Inzicht in het (vroege) diagnose-traject van de patiënt​
  • Een goed begrip van de beslissingen van de patiënt op sleutelmomenten​
  • Feedback over de behoefte aan verder educatief materiaal​
  • Visies op communicatie over klinische ontwikkeling

Lees meer.

IPA-update van juni 2018

De PDF-versie van ‘Clinical Trials Worldwide’, IPA International Pompe Association kan je hier terugvinden.

Verslagen Spierziektecongres Nederland

Hier volgen de verslagen van het Spierziektecongres georganiseerd door Spierziekten Nederland, voor de Pompe-diagnosegroep.

Lees meer.

Studie in VS naar de opinie over neonatale screening voor onderzoek naar lysosomale ziekte

September 2016 – In deze studie hadden 47 personen de ziekte van Fabry, 22 personen de ziekte van Gaucher en 22 late-onset* Pompe. Er werd gevraagd hoe hun leven zou zijn beïnvloed door neonatale screening, ook gekend als de hielprik voor pasgeborenen. Lees meer.

Kinderen met de ziekte van Pompe: klinische kenmerken, bijzondere functies en de effecten van de enzym-vervangende therapie

Op 18 juni 2014 behaalde Dr. Carine van Capelle haar doctoraat aan het Erasmus MC Rotterdam met een studie over kinderen met de Ziekte van Pompe met als inhoud de klinische kenmerken, bijzondere functies en de effecten van de enzym-vervangende therapie. Lees meer.

Training van de ademhalingsspieren verhoogt de spierkracht bij personen met late-onset Pompe die behandeld worden met enzyme-vervangende therapie

Hoewel er heel wat artikels bestaan rond het nut van fysiotherapie bij patiënten met de ziekte van Pompe, zijn er maar weinig studies te vinden rond het effect van training van de ademhalingsspieren. In een artikel dat in het najaar van 2015 verscheen, tonen Italiaanse onderzoekers aan dat training van de ademhalingsspieren een gunstig effect heeft op de longfunctie van Pompe-patiënten die een behandeling krijgen met enzyme-vervangende therapie (Myozyme). Lees meer.

Visuele e-guides voor patiënten met Pompe

U kent misschien al de visuele gidsen voor de patiënt. Deze kleine gidsen over lysosomale ziekten (waaronder de ziekte van Pompe) zijn u ter beschikking gesteld door uw arts als een hulpmiddel om de communicatie tussen de patiënt en zijn omgeving (familiaal, medisch of anders) gemakkelijker te maken. Lees meer.

e-gidsen_Pompe Medische ontwikkelingen en ander nieuws ziekte van Pompe

Oproep tot deelname aan een wetenschappelijke studie

05-11-2017 – Prof. dr. Kristl Claeys, verbonden aan het UZ Leuven afdeling Neurologie, doet momenteel een medisch-wetenschappelijke studie met als voornaamste doelstelling het evalueren van de ziekteprogressie bij volwassen patiënten met de ziekte van Pompe door middel van de Biodex® dynamometer. De meeste patiënten die ze in Leuven volgt, zullen aan de studie deelnemen, maar dit zijn er onvoldoende om de studie te kunnen vervolledigen. Lees meer.