Bron: Spierziekten Nederland
MELAS is een zeer zeldzame erfelijke aandoening, meestal bij jonge kinderen, die hersenen, spieren en andere organen kan aantasten.
Wat is MELAS?
MELAS is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die de hersenen (encefalo), spieren (myo) en regelmatig ook andere organen aantast. MELAS is de afkorting van mitochondriële encefalomyopathie, lactaatacidose en ́stroke like episodes ́. De ´stroke-like episodes´ zijn kenmerkend voor deze ziekte: verschijnselen die lijken op een beroerte (in het Engels: ´stroke´). MELAS valt onder de mitochondriële myopathieën.
Oorzaak en verschijnselen
MELAS is een erfelijke ziekte: de oorzaak is een fout in het DNA (erfelijk materiaal) van de mitochondriën. Door de aandoening treedt spontaan halfzijdige verlamming op. Deze verdwijnt weer, maar er kunnen restverschijnselen overblijven. Andere mogelijke verschijnselen zijn onder meer buikpijn en vermoeidheid, door een verhoogd gehalte melkzuur (lactaat) in het bloed. Meer over MELAS, oorzaak en verschijnselen.
Feiten op een rij
- Zowel jongens als meisjes kunnen MELAS krijgen
- Het is niet bekend hoe vaak de ziekte voorkomt
- De aandoening is erfelijk, maar kan ook spontaan optreden
- De diagnose wordt meestal gesteld tussen het tweede en vijftiende levensjaar
- Regelmatige controle van de ogen, het hart en de nieren wordt aangeraden
Diagnose en behandeling
MELAS wordt doorgaans vastgesteld tussen het tweede en vijftiende levensjaar. Een arts kan verschillende onderzoeken uitvoeren om de diagnose te stellen. Een DNA-onderzoek kan zekerheid geven over de diagnose.
Bewegen is goed om de klachten te verminderen; denk aan wandelen, fietsen, zwemmen. Om overbelasting te voorkomen en de conditie van de spieren te verbeteren, kan fysiotherapie helpen. Voor een goede balans tussen inspanning en rust is het nuttig om een ergotherapeut te raadplegen.
Let op met medicijngebruik bij MELAS; meld het uw arts, chirurg en anesthesist wanneer u of uw kind MELAS heeft. Meer over diagnose, behandeling en medicijnen bij MELAS.
NMRC België
In België kunnen mensen met een neuromusculaire aandoening zich wenden tot neuromusculaire referentiecentra (NMRC). Zij kunnen daar terecht bij een deskundig team van allerlei disciplines voor diagnose, behandeling en begeleiding. Voor en samen met de persoon en zijn omgeving garandeert het deskundig team alle zorgen op medisch, paramedisch, psychologisch en sociaal vlak. Voor meer info NMRC’s en adressen.