In iedere cel van het lichaam bevinden zich ‘energiefabriekjes’. Deze worden mitochondriën genoemd. Bij een mitochondriële ziekte functioneren deze energiefabriekjes niet goed. Er gaat er iets mis in het proces waarbij voedingstoffen worden omgezet in energie met als gevolg een gebrek aan energie. Met de omschrijving ‘mitochondriële myopathie’ wordt een groep van ziekten aangeduid waarbij de energievoorziening van de spier verstoord is. Daar mitochondriën in vrijwel alle cellen en weefsels van het lichaam voorkomen, kan een fout hierin aanleiding geven tot problemen van alle weefsels en organen. Bij een mitochondriële myopathie zijn de spieren aangedaan. Bij een mitochondriële encephalomyopathie zijn de hersenen en de spieren aangedaan.
De ernst van de ziekte en de wijze waarop de ziekte zich uit, varieert sterk. Behalve in hersenen en spieren kunnen allerlei andere ziekteverschijnselen voorkomen zoals oogaandoeningen, hartklachten en lever- en nierafwijkingen. Wanneer spierklachten op de voorgrond treden, spreekt men van een mitochondriële myopathie. Er worden zo’n vijfentachtig mitochondriële aandoeningen onderscheiden.
Mitochondriële aandoeningen komen bij een op de achtduizend levendgeborenen voor. In Nederland zijn ongeveer vierhonderd mensen met een mitonchondriële aandoening geregistreerd.
Oorzaak
Het mitochondrion is de energiecentrale van de cel. Stoffen uit suiker en vet worden hier met behulp van zuurstof omgezet in energie. Die energie zorgt ervoor dat het lichaam functioneert en laat bijvoorbeeld de spieren bewegen. Als de energiecentrale niet goed werkt, functioneert het lichaam niet goed.
De slechte werking van het mitochondrion, de energiecentrale, vindt zijn oorzaak in het erfelijk materiaal, het DNA. Er kan een fout zitten in het celkern-DNA of in het mitochondrieel DNA. In beide gevallen werkt de energievoorziening niet goed.
De meeste mitochondriële myopathieën zijn erfelijk. Zelden is er sprake van een niet-erfelijke afwijking. De ziekte kan zowel overgedragen worden via de moeder (bij een fout in het mitochondriële DNA) als via beide ouders (bij een fout in celkern-DNA).
Verschijnselen
Mitochondriële myopathie is een verzamelnaam van verschillende ziekten. In alle gevallen zijn de spieren aangedaan. De symptomen die zich voordoen, variëren sterk, evenals de ernst van de verschijnselen. Zo hebben patiënten last van spierzwakte en -slapte in de skeletspieren. Andere spierklachten zijn kramp, vermoeidheid en snelle uitputting. Ook de hartspier kan verzwakt zijn. De oogspieren zijn vaak verlamd wat kan leiden tot een hangend ooglid, blindheid of staar. Andere verschijnselen zijn aandoeningen in de hersenen en het zenuwstelsel zoals toevallen, doofheid of evenwichtstoornissen. Ook kan er sprake zijn van een ontwikkelingsachterstand of van nierafwijkingen. Er komen allerlei verschillende combinaties van deze verschijnselen voor.
De leeftijd waarop mitochondriële myopathie zich openbaart, verschilt sterk. De ziekte uit zich soms al vlak na de geboorte maar kan ook pas op latere leeftijd optreden. Soms kan een kind bij de geboorte al ernstig ziek zijn, het is dan erg slap en het bloed is sterk verzuurd. Vaak gaan patiënten geleidelijk achteruit, maar de ziekte kan ook stabiel zijn. Soms is sprake van een geleidelijke verbetering. Het verloop is vaak moeilijk of niet voorspelbaar.
Verschillende vormen
Vormen van mitochondriële myopathie zijn: het Kearns-Sayre syndroom (KSS), Leigh’s syndroom, mitochondrieel DNA-depletie syndroom (MDS), mitochondriële encephalomyopathie met lactaatacidose en beroerteachtige episoden (MELAS) en myoclone epilepsie met rafelige rode vezels (MERRF). Deze indeling is gebaseerd op ziekteverschijnselen. Daarnaast is er een biochemische indeling op basis van deficiënties van enzymen of enzymcomplexen. Tot slot worden mitochondriële myopathieën steeds vaker ook beschreven op basis van DNA-afwijkingen.
Diagnose
Als de symptomen doen denken aan een mitochondriële ziekte, zijn verschillende onderzoeken mogelijk om de ziekte vast te stellen. Altijd zal de hoeveelheid melkzuur (lactaat) in het bloed en vaak ook in het hersenvocht worden bepaald. Dit laatste gebeurt door middel van een ruggenprik. Meestal wordt ook de urine onderzocht op melkzuur en op andere stoffen. Daarnaast is het voor een volledige diagnose nodig om een stukje spier weg te nemen en dit te onderzoeken op afwijkende mitochondriën. Als sprake is van geestelijke achterstand, wordt vaak ook een hersenscan gemaakt, meestal een MRI-scan.
Met DNA-onderzoek kan gezocht worden naar bekende en veel voorkomende veranderingen. Ook onderzoek naar bepaalde symptomen in de familie (doofheid, migraine, korte lichaamslengte) kan zinvol zijn voor de definitieve diagnose.
Behandeling
Mitochondriële myopathie is nog niet te genezen. Wel zijn er behandelingen die de verschijnselen verlichten of het ziekteproces vertragen bijvoorbeeld door een fysiotherapeut, logopedist of ergotherapeut. Behandelingen kunnen ook bestaan uit diëten, vitamines en voedingssupplementen en uit het vermijden van stress. Het afstemmen van een dieet op een specifieke vorm is maatwerk. Wat voor de ene aandoening goed is, kan slecht zijn voor de andere. Er is altijd een gericht dieetadvies van een arts nodig. Dat geldt ook voor het gebruik van vitamines en voedingssupplementen.
Alcoholgebruik en roken kunnen een nadelige invloed hebben op het verloop van de ziekte.
Bronnen VSN.nl – Foldernummer K038
Deze tekst is gecontroleerd door medisch adviseur prof.dr. J.A.M. Smeitink, kinderarts metabole ziekten. Voor het laatst gecontroleerd: februari 2011