Nieuwe toestellen geven genetici zicht op volledige DNA

23-04-2018 – KU LEUVEN NIEUWS – Onderzoekers van het Centrum Menselijke Erfelijkheid in UZ Leuven kunnen via nieuwe toestellen het volledige DNA lezen. Door die genoomanalyse kunnen nieuwe genetische afwijkingen worden ontdekt en kunnen meer patiënten met een zeldzame ziekte een diagnose krijgen.

De mens telt ongeveer 22.000 geneSn, maar die maken slechts een klein percentage uit van het volledige DNA. Van het leeuwendeel van het DNA-materiaal, 98 procent, is nog maar weinig geweten. Daarom werd dit vroeger zelfs omschreven als junk DNA, maar intussen is gebleken dat dit materiaal wel degelijk een invloed heeft op de genen.

Met de nieuwe apparatuur kunnen genetici van UZ en KU Leuven nu het volledige DNA analyseren: niet alleen de genen, maar ook het overige, nog ongekende DNA-materiaal. UZ Leuven is een van de eerste centra in Europa die volledige genoomanalyses zal gebruiken om een genetische diagnose te stellen bij patiënten.

Professor-Joris-Vermeesch-r.-Copyright-UZ-Leuven-Stijn-Knapen Nieuwe toestellen geven genetici zicht op volledige DNA

FOTO – Professor Joris Vermeesch (r.), voorzitter van het Departement Menselijke Erfelijkheid, aan de slag met één van de nieuwe toestellen om het volledige genoom in kaart te brengen. © UZ Leuven Stijn Knapen

Meer diagnoses

DNA-analyses gebeuren al langer in het ziekenhuis, maar daarbij zoekt men enkel naar variaties of afwijkingen in de gekende 1 tot 2 procent van het DNA in de genen. Voor heel wat erfelijke aandoeningen is namelijk één gen verantwoordelijk. Dat is bijvoorbeeld het geval bij een aantal spierziekten, familiale hartafwijkingen of bepaalde erfelijke vormen van kanker. Om die diagnose te kunnen bevestigen, gaan genetici op zoek naar dat specifieke gen.

Met de bestaande technieken kunnen artsen en genetici bij ongeveer de helft van de patiënten de oorzaak van hun erfelijke ziekte vastleggen. Met behulp van de volledige genoomanalyse zal het aantal diagnoses aanzienlijk toenemen.

Vissen met verstand

“De hoofdfocus is de diagnose van zeldzame ziekten”, zegt professor Joris Vermeesch, voorzitter van het Departement Menselijke Erfelijkheid. “Door verstandig te ‘vissen’ in het gedeelte van het DNA dat we niet kennen, wordt de kans groter dat we effectief de oorzaak vinden van een genetisch defect. We begrijpen nog altijd maar een fractie van het volledige genoom. Door meer analyses te doen zullen we meer nieuwe mechanismen vinden die de werking van de genen beïnvloeden. En zo zullen alsmaar meer patiënten een diagnose krijgen.”

Het ziekenhuis zal de volledige genoomanalyse alleen gebruiken als er geen herkenbaar ziektebeeld is dat rechtstreeks naar één specifiek gen of genetisch defect leidt. Als de medische specialist vermoedt dat er een erfelijke ziekte in het spel is, vraagt hij aan de genetici om een analyse te doen. Artsen en genetici interpreteren samen de resultaten.


Maatschappelijk debat

Hoe breder onderzoekers het genoom van een patiënt in kaart brengen, hoe waarschijnlijker dat er ook informatie gevonden wordt die verder gaat dan de te bevestigen diagnose. Een patiënt die bijvoorbeeld een genoomanalyse ondergaat om de oorzaak van een aangeboren skeletafwijking te vinden, kan zo te weten komen dat hij of zij een erfelijke aanleg heeft voor darmkanker of een hartaandoening. Dergelijke toevallige ontdekkingen hebben niet alleen gevolgen voor de patiënt zelf, maar ook voor ouders, kinderen en andere familieleden.

Op ethisch vlak brengt de analyse van het volledige genoom een aantal prangende vragen met zich mee. In hoeverre hebben artsen de verantwoordelijkheid om toevallige ontdekkingen aan de patiënt mee te delen? Is het zinvol om het volledige genoom van gezonde mensen te analyseren? Is het wenselijk om na de geboorte een volledige genoomanalyse bij een baby uit te voeren?

Het centrum menselijke erfelijkheid organiseert daarover een symposium en lanceert het debat voor de komende jaren. “Aan ons werk zit een belangrijk maatschappelijk luik”, verklaart professor Vermeesch. “Genetici en artsen weten wat er over enkele jaren technisch mogelijk zal zijn, maar de vraag is wat zinvol is. Het hele genoom binnenstebuiten keren zonder duidelijk plan of bedoeling mag dan wel een fascinerend idee zijn, maar leidt niet noodzakelijk tot gezondheidswinst. Daarom willen we een debat lanceren samen met andere genetische centra en de vraag stellen aan clinici, patiënten en politici: hoe gaan we in de toekomst op een verantwoorde manier om met genomische informatie?”.