Spierziektecongres SMA Spierziekten Nederland

Verslag Spierziektecongres SMA Spierziekten Nederland – Veldhoven 16-09-2017

Auteur: Katleen Hermans, diagnosegroep-verantwoordelijke SMA Spierziekten Vlaanderen

Op 16 september trok ik als SMA-diagnosegroepverantwoordelijke richting Veldhoven naar het jaarlijkse Spierziektecongres van Spierziekten Nederland. Steeds weer sta ik versteld van deze groots opgezette, professionele bijeenkomst en ben ik stiekem jaloers dat dit in Vlaanderen om tal van redenen niet mogelijk is. Onder andere de samenwerking met het Prinses Beatrix Spierfonds, dat aan fondsenwerving doet ten voordele van wetenschappelijk onderzoek, geeft hen een hele boost.

Het SMA-diagnoseprogramma startte maar in de namiddag maar uit ervaring wist ik dat er nog heel wat nuttige informatie te sprokkelen was en dus kon ik dat uurtje extra in de voormiddag zeker zinvol besteden. Op de informatiemarkt kon je kennis maken met tal van hulpmiddelen zoals armondersteuning, voedingsadvies, computerbesturing via oogbewegingen, … Dit jaar was er, naar aanleiding van het 50-jarig bestaan van Spierziekten Nederland, een vakantieplein vol met organisaties die reizen of accommodaties aanbieden voor mensen met een beperking. Zo had ik een boeiend gesprek met een vrouw die vanuit haar ervaringsdeskundigheid als rolstoelgebruikster vakantietips deelt via haar website en haar boeken. Onderaan dit verslag vinden jullie enkele interessante websites met vakantieadresjes, zeker de moeite om eens rond te surfen en alvast weg te dromen …

Een misschien nog interessanter onderdeel van dit congres is dat er de mogelijkheid wordt geboden om in gesprek te gaan met wetenschappers die zich specifiek toeleggen op het wetenschappelijk onderzoek naar jouw specifieke diagnose. Ze stellen zelf hun onderzoek naar genezing en verbetering van kwaliteit van leven voor aan de hand van posters en indien je vragen hebt, kan je deze rechtstreeks aan de onderzoekers stellen en in dialoog gaan en dit op een laagdrempelige manier.  Zo sprak ik enkele specialisten van het SMA-expertisecentrum van het UMC Utrecht aan over de recente trials en studies naar potentiële behandelingen van SMA (o.a. Nusinersen/Spinraza) maar ook over een studie die vermoeidheid bij SMA onderzocht of de effectiviteit van training. Eén poster was gewijd aan een ondersteuner voor het bovenlichaam van Symbionics die patiënten met Duchenne en SMA ondersteunt bij het bewegen van het bovenlichaam in hun dagelijkse activiteiten. Dieper ingaan op deze onderzoeken zou me hier te ver leiden, maar alle informatie kan je terugvinden op www.smaonderzoek.nl.

Tijdens de broodjesmaaltijd maakte ik kennis met enkele Nederlandse lotgenoten en was het een blij weerzien met mijn diagnosegroepcollega’s van Spierziekten Nederland.

In het vervolg van dit verslag wil ik wat meer inhoudelijke informatie geven over het namiddagprogramma voor de diagnosegroep SMA.

Na de verwelkoming was de eerste gastspreker Dr. Ludo Van der Pol, neuroloog verbonden aan het SMA-expertisecentrum van het UMC Utrecht.  Hij schetste een stand van zaken in onderzoek naar en zorg van SMA en de rol van het expertisecentrum hierin.

Behandeling en onderzoek

Vanaf 2011 kwam het onderzoek echt goed op gang maar een eerste echte doorbraak is de goedkeuring van de FDA en EMA (Amerikaanse en Europese geneesmiddelen commissie) van het middel Spinraza (Nusinersen) in 2017. Uiteraard zitten er meerdere geneesmiddelen in de pijplijn waarvan we in de toekomst ook meer zullen horen. (zie www.sma-europe.eu/clinical-trials)

SMA ontstaat door een fout in een stukje van het erfelijk materiaal (het DNA). Dit DNA-stukje heet het SMN1 gen. Doordat dit stukje DNA bij mensen met SMA niet werkt, kunnen zij niet voldoende SMN eiwit maken.
In het erfelijk materiaal (het DNA) hebben mensen echter ook een reservekopie van het SMN1 gen, dat we het SMN2 gen noemen. Dit ‘reserve gen’ maakt ook SMN eiwit, maar is er niet zo goed in: slechts een klein deel van het door SMN2 gen gemaakte SMN eiwit is werkzaam (ongeveer 10%). De rest wordt afgebroken.

Er zijn verschillende behandelstrategieën :

  • SMN gen functie herstellen/verbeteren bv. Spinraza (Biogen)
  • Spierversterking
  • Verbetering stofwisseling van de spier bv. Olesoxime (Roche)
  • Verbetering functie zenuw-spier overgang bv. SPACE trial

Om de klachten van SMA te verbeteren – worden vooral medicijnen onderzocht – die ervoor moeten zorgen dat de productie van het SMN eiwit in de cellen van het lichaam verhoogd wordt. Hiermee wordt het probleem dat mensen met SMA te weinig SMN eiwit kunnen maken, aangepakt. De verhoging van de hoeveelheid SMN eiwit moet leiden tot een verbetering van de symptomen.

Dit kan op 2 manieren:

  1. SMN 1 gen vervangen (herintroduceren) met gentherapie Avexis
    Deze vorm van therapie richt zich op het SMN1 gen. Met behulp van een virus wordt het niet meer werkende SMN1 gen vervangen door een werkend SMN1 gen. Zo zijn de cellen in het lichaam na behandeling weer in staat SMN eiwit te maken.
  2. SMN 2 functie verbeteren door middel van:
    • Small Molecules, ook wel ‘kleine moleculen’ genoemd. De precieze werking van de ‘small molecules’ is niet bekend, maar het zijn stoffen die ervoor zorgen dat in de cellen van het lichaam meer SMN eiwit wordt gemaakt. Bv. Roche, Novartis (Branaplam)
    • Antisense Oligonucleotiden, ook wel ‘ASO’s’ genoemd. Deze vorm van therapie richt zich op het SMN2 gen en zorgt ervoor dat SMN2 efficiënter gaat werken om zo meer SMN eiwit te maken in de cellen van het lichaam. Bv. Biogen (Spinraza)
      In onderstaande afbeelding is dit proces weergegeven.

Het probleem van het SMN2 gen is dat bij het omzetten van het DNA naar de juiste code om het SMN eiwit te maken, er meestal een stukje verloren gaat: exon 7 wordt meestal ‘uit de code geknipt’. Hierdoor ontstaat een onvolledige code om SMN eiwit te maken. In bovenstaande afbeelding is te zien dat dit probleem door de ASO-therapieën wordt hersteld: exon 7 mist links onderaan de afbeelding, maar na toediening van de ASO wordt exon 7 rechts wel weer opgenomen in de code om het SMN eiwit te maken (rechterzijde plaatje, onderaan). Het gevolg is dat het SMN2 gen dus efficiënter gaat werken, waardoor er meer SMN eiwit wordt gemaakt in de cellen van het lichaam.

Spinraza wordt toegediend via een ruggenprik. Het eerste jaar dient het medicijn 6 maal toegediend te worden waarvan de eerste 4 maal gedurende de eerste 2 maanden. Vanaf het 2de jaar 3 maal per jaar. Door de complexiteit van de toedieningswijze is de behandeling niet zo toegankelijk, zeker voor patiënten die een scolioseoperatie hebben ondergaan.

Doorheen het onderzoek is de effectiviteit van de behandeling vooral bewezen bij zeer jonge kinderen met SMA I, denken we maar aan het wereldwijd verspreide filmpje van Cameron (zie www.youtube.com). Toch is het belangrijk deze hoopvolle berichtgeving wat te nuanceren. Een studie toonde aan dat 1/3 van de behandelde kinderen met SMA I alsnog overlijdt voor de leeftijd van anderhalf jaar maar dat anderzijds 2/3 overleeft en verbetert. Een andere studie toont dan weer aan dat deze kinderen wel belangrijke motorische mijlpalen bereiken zoals hoofdcontrole, rollen, zitten, kruipen, staan en lopen al dan niet zelfstandig en/of met de nodige hulpmiddelen wat meteen leidt tot een betere ontwikkeling.

Er is dus wel uitzicht op een behandeling met Spinraza maar momenteel nog enkel voor kinderen met SMA I die zeer vroeg, in de eerste levensmaanden, gediagnosticeerd zijn. Voor deze doelgroep met de hoogste noodzaak tot behandeling stelt Biogen zowel in Nederland als in België de medicatie voorlopig beschikbaar en financiert deze ook in afwachting van de goedkeuring. Biogen zou echter wel het dossier indienen voor terugbetaling voor alle types maar men verwacht dat dit voorlopig enkel zou goedgekeurd worden voor type I en eventueel type II. In de herfst van 2017 geeft het zorginstituut NL advies aan de minister waarna een beslissing over de vergoeding en prijsonderhandelingen volgen. Men hoopt alvast in 2018 te kunnen starten met de behandeling van kinderen met SMA type I. (Voor België geldt een gelijkaardig traject.)

Wat zijn nu de verwachtingen van de behandeling met Spinraza?

Bij kinderen met SMA type I verwacht men een betere overleving, zeker indien men vroegtijdig start met de toediening van het middel en is er uitzicht op een betere motorische ontwikkeling van het kind. Aangezien het middel inwerkt op heel het lichaam kunnen zich in de toekomst eventueel nieuwe problemen stellen?

Bij kinderen met SMA II verwacht men dat complicaties zoals scoliose, beademing… zich pas later zullen stellen.

Bij personen met SMA type III verwacht men ook dit uitstel van complicaties (langer kunnen lopen).

Naar effectiviteit bij kinderen mogen we niet vergeten dat de behandeling bij 1/3 niet aanslaat. Er is nog te weinig onderzoek gedaan bij volwassen om de effectiviteit voldoende te kunnen aantonen.

Bij een bevraging van patiënten met SMA in Nederland blijkt dat zij vooral stabilisatie verwachten. 80% van de bevraagden vindt dit al belangrijk.

Er zijn echter enkele beperkingen verbonden aan de behandeling met Spinraza.

Voor elke toediening van het middel d.m.v. een ruggenprik, wat om tal van medische redenen niet bij elke patiënt mogelijk is (bv. scolioseoperatie), moet de patiënt opgenomen worden. Het alternatief: een geneesmiddel dat beschikbaar is in de vorm van pillen vergemakkelijkt de toediening en vereist geen opname. Bij gentherapie zal er meestal maar een eenmalige opname nodig zijn maar het grote nadeel aan deze behandeling is dat deze niet omkeerbaar is in tegenstelling tot andere behandelingen waarbij men op elk moment kan beslissen om deze te beëindigen. Starten met een behandeling, zeker als dit een laatste redmiddel betekent, is gemakkelijker dan stoppen met een behandeling ook al blijkt deze niet het gewenste resultaat op te leveren. Ook een combinatie van verschillende behandelingen zal voor sommige patiënten in de toekomst tot betere resultaten kunnen leiden. Een andere beperking is het kostenplaatje waarbij voor de behandeling met Spinraza geschat wordt dat dit zo’n € 4000 à 5000 per jaar zal bedragen. Dat dit afgewogen zal worden tegen de effectiviteit zal niemand verwonderen. Daarom is het zo belangrijk dat we verder onderzoek naar andere, goedkopere geneesmiddelen blijven opvolgen en ondersteunen, alsook naar de effectiviteit en gevolgen op latere leeftijd…

Nogmaals benadrukte Dr. Van der Pol dat hoe vroeger, nog voor de eerste symptomen zich manifesteren, met de behandeling kan gestart worden hoe beter. Daarom pleit men er in Nederland voor om SMA mee op te nemen in de hielprikscreening. Hierbij worden in de eerste week na de geboorte enkele druppels bloed afgenomen uit de hiel van het kind waarna dit in  een laboratorium wordt onderzocht op een aantal ernstige, zeldzame aangeboren ziektes.

Onderzoek in Nederland

De onderzoekers verbonden aan het SMA-expertisecentrum in Utrecht doen onderzoek naar:

  • Het ontstaan van de ziekte
  • Erfelijkheidsonderzoek in samenwerking met het UMCG (Universitair Medisch Centrum Groningen)
  • Symptomen zoals vermoeidheid, het kunnen volhouden van een bepaalde taak en problemen bij slikken en kauwen, dit laatste in samenwerking met Raboud UMC Nijmegen
  • Behandeling: De SPACE trial is een geneesmiddelonderzoek naar het effect van het medicijn pyrodostigmine op de prikkeloverdracht tussen zenuw en spier bij SMA-patiënten.
  • Biomarkers, dit zijn indicatoren in het lichaam om bepaalde eigenschappen in het lichaam te meten. Voorspellende biomarkers geven informatie over het mogelijke effect van een medicijn op de patiënt. Ze kunnen helpen om te bepalen welke medicatie het best kan worden gebruikt voor een patiënt. Of een behandeling aanslaat kan men bv. nagaan in het bloed of met MRI onderzoek van de hersenen en het ruggenmerg.

Voor meer info zie www.smaonderzoek.nl/onderzoek

Het SMA-expertisecentrum bestaat ondertussen 7 jaar en is verbonden aan de UMCU afdelingen neurologie, revalidatiegeneeskunde, kindergeneeskunde en het kinderbewegingscentrum. Er zijn ook samenwerkingsverbanden in zowel binnen- als buitenland.

Hun werking is een beetje te vergelijken met onze Belgische NMRC’s maar dan specifiek voor SMA.

Ze richten hun zorgprogramma zowel naar kinderen als naar volwassenen. Zo hebben ze een zorgrichtlijn uitgewerkt voor SMA type I en zijn er twee brochures verschenen nl. Spelletjes en activiteiten met uw baby, en Tips voor een comfortabele houding van uw baby (zie www.smaonderzoek.nl/2017/09/04/brochures-tips-voor-elke-dag)

Anderzijds is er de multidisciplinaire behandeling van patiënten met SMA: (vroeg)diagnosestelling, symptoombestrijding en medicamenteuze behandeling o.a. met Spinraza voor SMA type I alsook de voorbereiding van de introductie van het medicijn op de markt.

Zoals hierboven reeds aangehaald richten zij hun werking op onderzoek naar SMA en het deelnemen aan trials (bv. Trophos en Oleos naar de werking van het middel Olesoxime).

Er wordt momenteel werk gemaakt van een poli voor volwassen zodat zij niet moeten blijven hangen bij de kinderneuroloog maar terecht kunnen bij een multidisciplinaire team voor volwassenen. Ook het centrum voor thuisbeademing wordt in de werking geïntegreerd.

Ook zij worden geconfronteerd met een dalende medische belangstelling van adolescenten en jongvolwassenen (‘dokterbeuheid’). Daarom wordt er veel aandacht besteed aan het in beeld brengen van de zorgbehoeftes van deze doelgroep, wat zijn hun specifieke vragen…?

SMA de wereld uit!

Na deze interessante lezing kreeg ervaringsdeskundige Rivka Smit het woord. Zij is nu 1 jaar werkzaam bij het Prinses Beatrix Spierfonds en de drijvende kracht achter de fondsenwerving voor wetenschappelijk onderzoek naar SMA.

In 2013 startte de campagne “SMA de wereld uit !”, met als doel sparen voor extra onderzoek voor SMA. De ingezamelde fondsen gaan 100% naar wetenschappelijk onderzoek. De gesteunde onderzoeken worden zorgvuldig geselecteerd en zo konden er tot hiertoe 3 onderzoeken gefinancierd worden nl. ‘Het uitbreiden van de landelijke SMA registratie en het vastleggen van het natuurlijke beloop van de ziekte’, ‘Arm-exoskeleton’ en ‘Vermoeidheid bij SMA’. In totaal is er al meer dan € 600.000 opgehaald. Momenteel spaart men voor het onderzoek ‘SMA en het afweersysteem’. Met dit onderzoek wil men achterhalen wat er fout gaat in het afweersysteem waardoor kinderen met SMA zo vatbaar zijn voor luchtwegeninfecties en wil men het effect van vaccinatie bepalen.

Een tweede pijler is het organiseren van een familiedag.

Iedereen werd vervolgens uitgenodigd om mee te werken aan deze fondseninzameling en dit kan door:

  • Een kleine gift via een sms’je
  • Een actie te starten of mee te werken aan een bestaande actie bv. koekjesverkoop, sponsorloop,…
  • Doneer een bedrag naar keuze
  • Zet een ‘spierpot’ (collectebus) op school, je werk, winkel…

Door deze financiële ondersteuning krijgt het onderzoek naar SMA in Nederland uiteraard een mooie boost, iets om over na te denken…

Voor meer info zie www.prinsesbeatrixspierfonds.nl

Het vervolg van het programma situeerde zich op het vlak van ontspanning. Hiervoor kwamen 2 gastsprekers aan het woord die vanuit hun ervaringsdeskundigheid een boeiende uiteenzetting verzorgden.

Op vakantie met een beperking

Yasmin van Cassel is een moeder van een zoon met SMA type II en ze gaf nuttige tips rond op vakantie gaan met een beperking.

Ze begon haar uiteenzetting met de zin ‘Iedereen is anders, probeer en ontdek wat mogelijk is !”, een mooie opener die velen van ons enkel kunnen beamen. De leukste vakantie is deze zonder verwachtingen maar wel met een goede voorbereiding. Door onze huidige mediakanalen is er veel informatie beschikbaar, zoek ook naar reviews; die geven vaak nog extra praktische info en tips van ervaringsdeskundigen.

Zelf maakte ze ook veel gebruik van Google Earth en Streetview om zo zelf proberen te bepalen of een locatie  voor haar zoon toegankelijk is bv. de toegankelijkheid van een vakantieaccommodatie en van de directe omgeving,… Dit was voor mij heel herkenbaar omdat ikzelf ook al uren heb rondgekeken via streetview om me zo een beeld te vormen van bv. de inkom van een restaurant, drempels of niet, wandelpaden of mogelijke alternatieven, … Zo kom ik voor minder verrassingen te staan en verloopt een uitstap, praktisch althans, vlotter.

Echte nuttige info kom je vaak enkel te weten door veel vragen te stellen en door tips van andere ervaringsdeskundigen. Zo zijn bv. veel toegankelijke toiletten (Sanifair) aan wegrestaurants in Duitsland enkel beschikbaar mits je hiervoor een sleutel hebt. En je kan deze sleutel houden mits een waarborg van slechts € 5 te betalen.

Toegankelijke verblijfplaatsen zijn o.a. terug te vinden op volgende websites:

Veel aangepaste vakantieverblijven stellen ook diverse hulpmiddelen ter beschikking, gratis of te huren. Vraag er zeker naar, eventueel met foto’s zodat deze hulpmiddelen voor u zeker bruikbaar zijn. Ook in de buurt zijn er soms hulpmiddelen beschikbaar zoals strandrolstoelen, rolstoelfietsen…

Tips:

Uiteraard zijn er ook georganiseerde reizen voor personen met een beperking waar vaak ook assistentie voorzien wordt:

Sporten met SMA

Cathry Strijbosch is een actieve vrouw met SMA type III die houdt van allerlei G-sporten. Zij vertelde gedreven over de verschillende sporten die ze beoefent: zwemmen, tafeltennis, rolstoelhockey, duiken en ook over andere actieve activiteiten zoals survivalkamp en abseilen. Waar een wil is, is een weg !

Als laatste gaf Arjo Wijnhorst, ervaringsdeskundige en initiatiefnemer van Uniek Sporten uitleg over de website. Uniek sporten helpt mensen met een beperking om een geschikt aanbod te vinden van aangepast sporten en bewegen en helpt aanbieders om te starten met een aanbod van G-sport. Hij wil alle G-sporten, sportclubs en sportaccommodaties in Nederland in beeld brengen zodat mensen met een beperking deze kunnen opzoeken via de website en app. Anderzijds wil hij leden met elkaar in contact brengen zodat ze elkaar en anderen kunnen motiveren om te sporten, ervaringen kunnen delen en ook nieuwe leden bereiken. Een van de functies is de sportkeuzehulp. Een dergelijk initiatief moet zeker aangemoedigd worden, want zo krijgt iedereen vlot toegang tot aangepast sporten en wordt degelijke info niet versnippert over tal van websites. Een gelijkaardige website in Vlaanderen is: www.gsportvlaanderen.be

Het was weer een interessant dagje bij onze Nederlandse collega’s. Ik kijk alvast uit naar de volgende editie.

Nog enkele interessante websites rond aangepaste vakanties & accommodaties: