Bron: IPA (International Pompe Association) UPDATE SEPTEMBER 2016 – www.worldpompe.org – Vertaling: Gerda Marchand
Lysosomale stapelingsziekten zijn een zeldzame erfelijke en progressieve groep van multi-systemische aandoeningen, met name de ziekte van Fabry, van Gaucher en van Pompe.
In deze studie hadden 47 personen de ziekte van Fabry, 22 personen de ziekte van Gaucher en 22 late-onset* Pompe. Er werd gevraagd hoe hun leven zou zijn beïnvloed door neonatale screening, ook gekend als de hielprik voor pasgeborenen .
Van deze 91 deelnemers had niemand symptomen bij de geboorte en 42 patiënten (46%) waren vrij van symptomen tot hun volwassenheid. Meer dan de helft (52,8%) kregen hun diagnose na 5 jaar of meer vanaf het begin van de symptomen. Voor de late-onset patiënten was dat zelfs 63,3% (Fabry 60%, Gaucher 23,8%).
Pompe-patiënten (63,3%) denken dat ze een betere levenskwaliteit zouden hebben als hun diagnose gekend zou zijn van bij de geboorte. Voor Fabry is dat 42,6% en Gaucher 13,6% van de deelnemers.
De meeste patiënten waren zeer overtuigd (45%) of overtuigd (33,3%) van het nut van de screening voor hun situatie met geen duidelijke verschillen tussen de verschillende lysosomale ziekten.
(Bij een recent Nederlands onderzoek door Erasmus MC was dit 88% van de patiënten en ouders)
Bijna de helft (41%) van de deelnemers met een lysosomale ziekte zou andere levensbeslissingen genomen hebben op het vlak van levensstijl, financiën en kinderwens.
Met betrekking tot mogelijke gezondheidsproblemen waren de deelnemers het meest bezorgd over de verzekerbaarheid en de ziektekosten (Amerikaans onderzoek).
De screening wordt door de patiënten met een lysosomale ziekte zeker goedgekeurd, vooral voor het gemakkelijker maken van de diagnosestelling en voor de toekomstige mogelijke levensbeslissingen en planning.
* Late-onset. Hoewel de ziekte van Pompe, één ziekte is, wordt die om aan te geven wanneer de symptomen van de ziekte tot uiting komen, vaak onderverdeeld met de volgende termen:
- Klassieke Infantiele uitingsvorm
- Niet-Klassieke Infantiele uitingsvorm
- Late uitingsvorm (in het Engels de ‘late-onset’)
Het gaat over een zeldzame, erfelijke groep.