Studie suggereert dat slaap-geïnduceerde ademhalingsstoornis veel voorkomt bij FRDA

Nachtelijke ademhalingsproblemen kunnen meer voorkomen bij mensen met de ataxie van Friedreich dan bij de gewone bevolking, vandaar de noodzaak voor regelmatige screening.

1342 Studie suggereert dat slaap-geïnduceerde ademhalingsstoornis veel voorkomt bij FRDA

Door een masker geleverde positieve luchtdruk tijdens het slapen is een algemene behandeling voor slaapapneu.

Hoofdpunten van het artikel:

  • Resultaten van een studie die in Australië werd uitgevoerd, tonen aan dat obstructieve slaapapneu (een type van slaap-geïnduceerde ademhalingsstoornis) vaker voorkomt bij mensen met FRDA dan bij de algemene bevolking.
  • Bij mensen met FRDA die aan de studie deelnamen, ging het hebben van een obstructieve slaapapneu aanzienlijk samen met het langer hebben van de aandoening en met ernstiger symptomen.
  • Op basis van deze studie beveelt het onderzoeksteam aan dat mensen met FRDA regelmatig een screening ondergaan voor obstructieve slaapapneu om de noodzaak van diepgaandere testen te identificeren. Zo kan meteen met een behandeling gestart worden wanneer aan slaap geassocieerde ademhalingsproblemen worden gediagnosticeerd.

door Amy Madsen, 4 juni 2013

Uit de resultaten van een in Australië uitgevoerde studie blijkt dat een nachtelijk respiratoir probleem dat obstructieve slaapapneu wordt genoemd meer voorkomt bij mensen met de ataxie van Friedreich (FRDA) dan bij de algemene bevolking.

Obstructieve slaapapneu is een aandoening waarbij de spieren van de keel met tussenpozen ontspannen en de bovenste luchtwegen tijdens het slapen blokkeren, waardoor pauzes in de ademhaling ontstaan. Dit kan leiden tot een vermindering van de hoeveelheid zuurstof die naar de vitale organen gaat en tot onregelmatige hartritmes.

Bij mensen met FRDA die aan de studie deelnamen, was de aanwezigheid van obstructieve slaapapneu aanzienlijk gecorreleerd met het al lang hebben van de aandoening en met ernstiger symptomen.

In een artikel dat op 22 mei 2013 online in Neurology werd gepubliceerd, beveelt Louise Corben, verbonden aan het Murdoch Children’s Research Institute in Parkville, Australië, samen met haar collega’s aan dat mensen met FRDA regelmatig een screening laten doen voor obstructieve slaapapneu om de noodzaak voor verder onderzoek en eventuele behandeling te identificeren.

Obstructieve slaapapneu gecorreleerd met kenmerken van de aandoening

De onderzoekers pasten de Epworth Sleepness Scale (gebruikt voor het evalueren hoe slaperig iemand overdag is) eens per jaar toe, gedurende drie jaar, bij 82 mensen van 10 tot 71 jaar met een genetisch bevestigde FRDA-diagnose. Degenen die meer dan 8 op de schaal scoorden of klinische symptomen vertoonden van een nachtelijke respiratoire aandoening, verwezen ze door voor een polysomnografie. Dit is een meetmethode die is ontworpen om via een combinatie van metingen de oorzaken te lokaliseren van gefragmenteerde of verstoorde slaap. Men meet onder andere de encefalografische (hersen) activiteit, oogbeweging, spieractiviteit, hartritme, respiratoire inspanning, nasale en orale luchtstroom, zuurstofverzadiging, koolstof niveau, ledematenbeweging en snurken.

Van de 82 mensen met FRDA in de studie, kregen er 17 (21 procent) een diagnose van obstructieve slaapapneu. Bij negen deelnemers was deze mild, bij drie gematigd en bij vijf ernstig. De onderzoekers schatten daarentegen de aanwezigheid van obstructieve slaapapneu bij de algemene bevolking tussen 3 en 7 percent.

Het risico voor het ontwikkelen van obstructieve slaapapneu voor de deelnemers aan de studie was 5,1 keer hoger dan voor de algemene bevolking.

Opvallend was dat er bij FRDA patiënten geen correlatie was tussen de body mass index en het voorkomen van obstructieve slaapapneu, terwijl dit bij de algemene bevolking wel zo is.

Bovendien was de aanwezigheid van obstructieve slaapapneu aanzienlijk gecorreleerd met de duur van de aandoening en de klinische ernst: deelnemers die een diagnose van obstructieve slaapapneu kregen hadden de aandoening al langer en ze was ook ernstiger dan bij degenen die het niet hadden.

Gevolgen voor mensen met FRDA

FRDA kan leiden tot een vermindering van de mogelijkheid om bulbaire spieren te controleren, wat de correlatie kan verklaren tussen de langere duur van de aandoening en de aanwezigheid van obstructieve slaapapneu. Omdat er echter geen objectieve meting van de bulbaire functie was, kan het niet worden vastgesteld of dit de oorzaak van de aandoening was bij de mensen die aan de Australische studie deelnamen.

Andere kenmerken van FRDA die kunnen bijdragen tot de ontwikkeling van obstructieve slaapapneu zijn verminderde respiratoire spierkracht, scoliose en een slechte houding.

De onderzoekers merken op dat er een verband bestaat tussen obstructieve slaapapneu en vermoeidheid – een symptoom dat vaak wordt gerapporteerd door mensen met FRDA in studies van de levenskwaliteit. Het mechanisme dat ten grondslag ligt aan moeheid door FRDA is niet bekend, maar obstructieve slaapapneu kan een rol spelen.

Daarnaast is het mogelijk dat obstructieve slaapapneu bij mensen met FRDA:

  • neurodegeneratie en hartschade kan verergeren door het versnellen van een celbeschadigend proces dat oxidatieve stress wordt genoemd; en
  • slechte hartfunctie kan veroorzaken.

De onderzoekers merken op dat de studie een argument is voor een routine-screening naar nachtelijke respiratoire problemen bij mensen met FRDA, en vervolgens behandeling als obstructieve slaapapneu of andere ademhalingsproblemen worden ontdekt.

Bron: MDA Publications, USA – Quest, Volume 20, Number 4, Research Updates
Vertaling: redactie Spierziekten Vlaanderen – Verschenen in NM98 blz 64-65 – 4 juni 2013